La policitemia vera es un trastorno en el que la médula ósea produce demasiados glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, lo que puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos.
Tener demasiados glóbulos rojos es el signo clínico más destacado de policitemia vera. Se ha encontrado una mutación en un gen para JAK2, una proteína involucrada en la señalización dentro de la célula, en muchas personas con esta afección.
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¿Quién contrae policitemia vera?
La policitemia vera puede ocurrir a cualquier edad, pero a menudo ocurre más tarde en la vida. Si observa las edades de todas las personas con esta afección, el número medio para la edad en el momento del diagnóstico sería 60 años, y no se ve a menudo en personas menores de 40 años. La incidencia de policitemia vera es ligeramente mayor en hombres que en mujeres. y es más alto para los hombres de 70 a 79 años.
¿Cuántas personas están afectadas?
Es difícil decirlo con certeza, ya que una persona puede tener esta afección durante mucho tiempo y no saberlo, pero las estimaciones son aproximadamente una o dos personas de cada 100,000.
Según Incyte Corporation, una compañía biofarmacéutica con sede en Wilmington, Delaware, especializada en oncología, hay aproximadamente 25.000 personas en los Estados Unidos que viven con policitemia vera y se consideran no controladas porque desarrollan resistencia o intolerancia a un pilar de la terapia con medicamentos, la hidroxiurea. .
¿Es un cáncer o una enfermedad?
La policitemia vera tiene algunas características similares al cáncer, ya que implica la división incontrolada de una célula inmadura y no es curable. Sabiendo esto, enterarse de que usted o un ser querido tiene este trastorno puede ser comprensiblemente estresante. Sin embargo, sepa que esta afección se puede controlar de manera efectiva durante períodos muy prolongados.
El Instituto Nacional del Cáncer define la policitemia vera de la siguiente manera: “Una enfermedad en la que hay demasiados glóbulos rojos en la médula ósea y la sangre, lo que hace que la sangre se espese. También puede aumentar la cantidad de glóbulos blancos y plaquetas. Las células sanguíneas adicionales pueden acumularse en el bazo y hacer que se agrande. También pueden causar problemas de sangrado y hacer que se formen coágulos en los vasos sanguíneos ".
Según The Leukemia & Lymphoma Society, las personas con policitemia vera tienen un riesgo ligeramente mayor que la población general de desarrollar leucemia como resultado de la enfermedad y / o ciertos tratamientos farmacológicos establecidos. Aunque se trata de una afección crónica que no se puede curar, recuerde que, por lo general, puede tratarse de manera eficaz durante mucho, mucho tiempo y, por lo general, no acorta la esperanza de vida. Además, las complicaciones se pueden tratar y prevenir con supervisión médica.
Progresión
Sí, pero aún se están investigando los detalles sobre el riesgo de progresión. Aunque es posible que las personas no presenten síntomas durante muchos años, la policitemia vera puede provocar el desarrollo de una serie de síntomas y signos, que incluyen fatiga, picazón, sudores nocturnos, dolor en los huesos, fiebre y pérdida de peso. Aproximadamente del 30% al 40% de las personas con policitemia vera tienen agrandamiento del bazo. En algunas personas, puede provocar síntomas debilitantes y complicaciones cardiovasculares. La carga de esta enfermedad todavía se está investigando activamente.
Diagnóstico
Una prueba llamada concentración de hematocrito se usa tanto para diagnosticar policitemia vera como para medir la respuesta de una persona a la terapia. El hematocrito es la proporción de glóbulos rojos en un volumen de sangre y generalmente se administra como un porcentaje o un aumento en la concentración de hemoglobina en la sangre.
En personas sanas, la concentración de hematocrito varía de aproximadamente el 36 al 46% en las mujeres y del 42 al 52% en los hombres. Otra información que se puede obtener de los análisis de sangre también es útil en el diagnóstico, incluida la presencia de una mutación, la mutación JAK2, en las células sanguíneas. Aunque no es necesario para hacer el diagnóstico, algunas personas también pueden someterse a un análisis de médula ósea como parte de su trabajo y evaluación.
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Tratamiento
Según la Sociedad de Leucemia y Linfoma, la flebotomía o la extracción de sangre de una vena es el punto de partida habitual del tratamiento para la mayoría de los pacientes. Esto puede reducir la concentración de hematocrito, lo que generalmente resulta en la mejora de ciertos síntomas como dolores de cabeza, zumbidos en los oídos y mareos.
La terapia con medicamentos puede involucrar agentes que pueden reducir las concentraciones de glóbulos rojos o plaquetas, compuestos denominados agentes mielosupresores. El agente mielosupresor más utilizado para la policitemia vera es la hidroxiurea, administrada por vía oral. Los efectos secundarios más comunes incluyen tos o ronquera, fiebre o escalofríos, dolor lumbar o lateral y dolor o dificultad para orinar.
Acerca de Jakafi para la policitemia vera
Jakafi (ruxolitinib) es un medicamento recetado que se usa para tratar a personas con policitemia vera que ya tomaron hidroxiurea y no funcionó lo suficientemente bien o no la toleraron. Jakafi también se usa para tratar ciertos tipos de mielofibrosis, una cicatrización de la médula ósea.
Según la FDA, Jakafi actúa inhibiendo las enzimas llamadas Janus Associated Kinase (JAK) 1 y 2 que participan en la regulación de la sangre y el funcionamiento inmunológico. La aprobación del medicamento para tratar la policitemia vera ayudará a disminuir la aparición de un bazo agrandado (esplenomegalia) y la necesidad de una flebotomía, un procedimiento para eliminar el exceso de sangre del cuerpo.
Los efectos secundarios más comunes asociados con el uso de Jakafi en participantes con policitemia vera en ensayos clínicos calificados fueron recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia) y recuentos bajos de plaquetas en sangre (trombocitopenia). Los efectos secundarios no relacionados con la sangre más comunes fueron mareos, estreñimiento y herpes zóster.
