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Conclusiones clave
- El TDAH parece afectar diferentes genes en personas de raza blanca y negra.
- Los hallazgos pueden ayudar a dar forma a medicamentos más específicos en el futuro.
Investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia encontraron que podría haber importantes diferencias genéticas en las causas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) entre pacientes negros y blancos.
El estudio, que fue publicado en la revistaInformes científicos, generó secuencias de genoma completo en 875 personas, incluidas 205 que fueron diagnosticadas con TDAH. Los casos de TDAH incluyeron 116 pacientes afroamericanos y 89 pacientes de ascendencia europea.
Los investigadores confirmaron varias variantes estructurales y genes diana relacionados con el TDAH identificados en investigaciones anteriores, pero los investigadores también encontraron 40 nuevas variantes estructurales en pacientes con TDAH. Aquellos incluyeron un grupo de variantes estructurales en la región no codificante de vías involucradas en la función cerebral que son muy importantes para el desarrollo del TDAH.
Pero los investigadores también descubrieron que solo había un 6% de superposición en los genes afectados por variantes de un solo nucleótido (que ocurren cuando se altera una parte de una secuencia de ADN) entre pacientes con TDAH que eran de ascendencia afroamericana y aquellos que tenían ascendencia europea. Los investigadores esperan que este descubrimiento pueda potencialmente conducir a tratamientos específicos más fuertes para el TDAH en el futuro.
Lo que esto significa para ti
Es posible que los medicamentos actuales para el TDAH no sean adecuados para todos. En el futuro, los científicos pueden desarrollar terapias más dirigidas a los pacientes en función de sus genes.
Razones de las diferencias genéticas
“Hay múltiples neurotransmisores en el cerebro, mediadores que las células / neuronas del cerebro usan para comunicarse entre sí, que están involucrados con múltiples funciones ejecutivas del cerebro, como el aprendizaje, la memoria, la atención, la cognición, el sueño, el estado de ánimo y el comportamiento, muchos de ellos que se ven afectados en el TDAH ”, dijo a Verywell el autor principal del estudio, Hakon Hakonarson, MD, PhD, director del Centro de Genómica Aplicada del Instituto de Investigación Joseph Stokes Jr. en el Hospital de Niños de Filadelfia. Los mediadores vinculados al TDAH incluyen:
- Glutamato: un neurotransmisor que es fundamental para el aprendizaje, la memoria y la atención.
- Acetilcolina: importante para la cognición
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
“Las mutaciones que involucran diferentes sistemas de neurotransmisores pueden conducir al TDAH y, dado que el panorama del espectro de mutaciones es muy diferente en las personas de ascendencia afroamericana que en las de ascendencia europea, algunas mutaciones son más propensas a causar TDAH en personas de ascendencia africana y otras mutaciones de ascendencia europea, ”Dice Hakonarson.
Conceptos básicos del TDAH
El TDAH es uno de los trastornos del desarrollo neurológico más comunes de la infancia, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). A menudo se diagnostica en la infancia y puede durar hasta la edad adulta.
Los niños con TDAH pueden tener problemas para prestar atención, controlar los comportamientos impulsivos o ser demasiado activos. Y, aunque los CDC dicen que es normal que los niños tengan problemas para concentrarse en ocasiones, los que tienen TDAH no suelen superar los comportamientos.
“Los genomas africanos son mucho más complejos y tienen muchas más variantes que los genomas europeos; se cree que esto se debe en parte a que cuando el hombre salió de África hace 20.000 o 30.000 años, solo una pequeña proporción de la variación se mudó”, dijo Hakonarson. dice. Algunas enfermedades son específicas de ciertos ancestros genómicos, dice, y eso incluye algunas mutaciones genéticas que conducen al TDAH.
Cómo los hallazgos pueden afectar el tratamiento del TDAH
Por lo general, el TDAH se trata con una combinación de terapia conductual y medicamentos, dice el CDC. Para los niños en edad preescolar, la terapia conductual, junto con la capacitación de sus padres, generalmente se recomienda para reducir los comportamientos asociados con el TDAH como primera línea de tratamiento antes de la medicación.
Según los CDC, existen dos clases principales de medicamentos que se utilizan para tratar a los niños con TDAH. Entre ellos se incluyen los estimulantes, que son los medicamentos para el TDAH más utilizados, y los no estimulantes, que no funcionan tan rápido como los estimulantes pero pueden durar más tiempo. -efectos perdurables.
Las variantes genéticas descubiertas en el nuevo estudio tienen un impacto en la respuesta de los pacientes a la medicación para el TDAH, pero Hakonarson espera cambiar eso.
"Como diferentes mutaciones y diferentes mediadores de neurotransmisores se ven afectados en diferentes personas con TDAH, esto abre una oportunidad para que las terapias basadas en la precisión se dirijan específicamente a las diferentes causas del TDAH", dice Hakonarson.
No está claro en este momento cómo, exactamente, esto funcionará, pero Hakonarson dice que su equipo ahora está enfocado en terapias basadas en precisión para ayudar a abordar las diferencias genéticas.
"Es probable que desarrollemos medicamentos en el futuro que funcionen mejor en una etnia / ascendencia en comparación con otra, ya que la carga de mutación puede ser mayor para esa vía de neurotransmisores en particular", dice. "Pero el objetivo inicial será arreglar o corregir las consecuencias de estas mutaciones".
En última instancia, dice Hakonarson, los nuevos medicamentos "probablemente beneficiarán a cualquiera que tenga esa vía de neurotransmisores en particular afectada, independientemente de la raza o el origen étnico".
