¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es una afección poco común que causa una acumulación anormal de una proteína llamada amiloide en todo el cuerpo. Esta acumulación de amiloide es peligrosa y puede causar daño a los órganos y fallas orgánicas.

El amiloide puede acumularse en uno o más órganos o puede acumularse en todo el cuerpo. La mayoría de los tipos de amiloidosis no se pueden prevenir, pero los síntomas se pueden controlar con tratamiento. Esto es lo que necesita saber sobre la amiloidosis, incluidos los tipos, síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento.

Tipos de amiloidosis

Algunos tipos de amiloidosis pueden poner en peligro la vida, mientras que otros causan menos daño. El tipo de amiloidosis depende del tipo de proteína que se acumula.

Los tipos más comunes de amiloidosis son la amiloidosis de cadena ligera amiloide, la amiloidosis autoinmune, la amiloidosis familiar, la amiloidosis de tipo ancho (o senil), la amiloidosis relacionada con la diálisis y la amiloidosis cardíaca.

Amiloidosis de cadenas ligeras

La amiloidosis de cadena ligera (amiloidosis AL), también llamada amiloidosis primaria, es el tipo más común de amiloidosis y representa el 70% de las personas que viven con amiloidosis.

Con la amiloidosis AL, el sistema inmunológico del cuerpo produce anticuerpos (proteínas) anormales llamados cadenas ligeras. Normalmente, las células de la médula ósea, llamadas células plasmáticas, producen anticuerpos que combaten las infecciones. Pero a veces, las células plasmáticas pueden producir trozos adicionales de anticuerpos llamados cadenas ligeras que se pliegan mal y se unen para formar fibras amiloides.

Las fibras amiloides circularán en el torrente sanguíneo y se depositarán en todo el cuerpo, lo que provocará daños en los órganos. Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, los nervios, la piel, los tejidos blandos, la lengua y el intestino.

Amiloidosis autoinmune

La amiloidosis autoinmune (AA), también llamada amiloidosis secundaria, ocurre como resultado de una reacción de una enfermedad inflamatoria crónica o una infección crónica. Los niveles altos de inflamación e infección pueden hacer que su hígado produzca niveles altos de una proteína llamada proteína amiloide A sérica (SAA).

La inflamación continua puede hacer que una parte de la proteína SAA, la AA, se separe y se deposite en los tejidos. En circunstancias normales, una reacción inflamatoria descompone las proteínas SAA y se recicla, como sucedería con todas las proteínas.

Los investigadores no saben por qué el SAA no se degrada por completo para algunas personas, especialmente aquellas con enfermedades inflamatorias crónicas. Para ellos, habrá depósitos de amiloide AA en muchos de los tejidos de todo el cuerpo, siendo los riñones los más afectados.

Las personas con amiloidosis AA pueden experimentar complicaciones de otros órganos, como el corazón, el tracto digestivo, el hígado, el bazo y la tiroides.

Cualquier afección inflamatoria crónica puede provocar amiloidosis AA, pero las personas con afecciones reumáticas como la artritis reumatoide y la enfermedad inflamatoria intestinal parecen tener el mayor riesgo.

La amiloidosis AA también se asocia con enfermedades hereditarias que alteran genes inflamatorios como la fiebre mediterránea familiar (FMR). La FMR causa episodios frecuentes de fiebre, a menudo acompañados de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Amiloidosis por transtiretina

La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es el segundo tipo más común de amiloidosis. Hay dos tipos de amiloidosis ATTR: amiloidosis ATTR hereditaria (familiar) y amiloidosis ATTR de tipo salvaje.

La transtiretina (TTR) es una proteína producida en el hígado que ayuda a transportar la hormona tiroidea y la vitamina D al torrente sanguíneo. Con la amiloidosis ATTR, la TTR se vuelve inestable y se rompe, depositándose en el corazón o los nervios.

Amiloidosis ATTR hereditaria (hATTR)

Este tipo de amiloidosis es causado por una mutación genética de TTR que se ha heredado de uno de los padres. Eso significa que hATTR es hereditario, aunque tener un familiar con la afección o una mutación genética no significa que desarrollará la afección.

Además, tener la mutación genética no puede predecir cuándo se le diagnosticará ni qué tan graves serán sus síntomas. Además de afectar el corazón y los nervios, el hATTR hereditario puede afectar el sistema digestivo y los riñones, y causar hinchazón y otros síntomas en todo el cuerpo.

Amiloidosis ATTR de tipo salvaje

Con la amiloidosis ATTR de tipo salvaje, el amiloide es causado por una proteína de tipo salvaje normal, lo que significa que el gen es normal. Este tipo de amiloidosis no es hereditario. Más bien, a medida que una persona envejece, la proteína TTR normal se vuelve inestable, se dobla mal y forma fibras amiloides.

Estas fibras generalmente encuentran su camino hacia la muñeca en la vía estrecha llamada túnel carpiano que conduce al síndrome del túnel carpiano, una afección que causa entumecimiento y hormigueo en manos y brazos. Las fibras también pueden depositarse en el canal espinal que conduce a la estenosis espinal y en el corazón que conduce a insuficiencia cardíaca o ritmo cardíaco irregular.

Amiloidosis relacionada con la diálisis

La amiloidosis relacionada con la diálisis (ARD) afecta a personas que han estado en diálisis durante mucho tiempo. También es común en los adultos mayores.

El tipo de amiloidosis es causado por la acumulación de depósitos de microglobulina beta-2 en la sangre, que pueden acumularse en muchos tejidos, más comúnmente en los huesos, las articulaciones y los tendones.

Amiloidosis cardiaca

Los depósitos de amiloide también pueden afectar el músculo del corazón y hacerlo rígido. Los depósitos debilitan el corazón y afectan su ritmo eléctrico. La amiloidosis cardíaca también reduce el flujo sanguíneo al corazón. Finalmente, el corazón no puede bombear normalmente.

Síntomas de amiloidosis

Los síntomas de la amiloidosis tienden a ser sutiles y variarán según el lugar donde se acumule la proteína amiloide.

Los síntomas generales de la amiloidosis incluyen:

• Cambios en la piel que pueden incluir un engrosamiento ceroso, fácil formación de moretones en el pecho, la cara y los párpados, o manchas moradas alrededor de los ojos.
• Fatiga severa que puede dificultar incluso las tareas más simples.
• Mareos o casi desmayos al estar de pie porque los nervios que controlan la presión arterial se ven afectados
• Entumecimiento, hormigueo, debilidad o dolor en las manos o los pies: esto se debe a que las proteínas amiloides se acumulan en los nervios de los dedos de manos, pies y plantas de los pies.
• La orina cambia cuando la amiloidosis daña los riñones y hace que las proteínas se filtren de la sangre a la orina. La orina también puede aparecer espumosa.
• Hinchazón de piernas, pies, tobillos y / o pantorrillas.
• Diarrea o estreñimiento cuando la amiloidosis afecta los nervios que controlan los intestinos.
• Lengua agrandada si la amiloidosis afecta los músculos de la lengua.
• Agrandamiento muscular incluso en los hombros.
• Pérdida de peso significativa e involuntaria debido a la pérdida de proteínas.
• Pérdida de apetito
• Problemas del sistema digestivo que dificultan la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes.

Los síntomas que experimentan las personas con amiloidosis cardíaca incluyen:

• Un latido irregular del corazón
• Dificultad para respirar incluso con actividad ligera
• Signos de insuficiencia cardíaca: hinchazón en los pies y tobillos, fatiga extrema, debilidad, etc.

Causas

Algunos tipos de amiloidosis son causados ​​por factores externos como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Algunos tipos son hereditarios y están causados ​​por mutaciones genéticas. Muchos afectan múltiples órganos, mientras que otros pueden afectar solo una parte del cuerpo.

Ciertos factores de riesgo pueden predisponer a una persona a la amiloidosis. Estos pueden incluir:

• Edad: la mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis AL tienen entre 50 y 65 años, aunque las personas de hasta 20 años pueden desarrollar esta afección.
• Sexo: La amiloidosis AL afecta más a hombres que a mujeres.
• Otras enfermedades: las personas con infecciones crónicas y enfermedades inflamatorias tienen un mayor riesgo de padecer amiloidosis AA.
• Antecedentes familiares: algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Raza: las personas de ascendencia africana tienen un aumento de portar una mutación genética asociada con la amiloidosis cardíaca.
• Diálisis renal: en las personas en diálisis, las proteínas amiloides anormales pueden acumularse en la sangre y depositarse en los tejidos.

Diagnóstico

Diagnosticar la amiloidosis puede ser difícil porque los síntomas pueden ser vagos e inespecíficos. Por lo tanto, es importante compartir con su médico la mayor cantidad de información posible para ayudarlo a hacer un diagnóstico.

Su médico comenzará realizando un examen físico completo y solicitando un historial médico detallado. También solicitarán una variedad de pruebas para ayudar a hacer un diagnóstico.

Las pruebas pueden incluir:

• Análisis de sangre y orina: tanto los análisis de sangre como los análisis de orina pueden verificar los niveles de proteína amiloide. Los análisis de sangre también pueden controlar la función tiroidea y hepática.
• Ecocardiograma: es una prueba de imágenes que utiliza ondas sonoras para tomar imágenes del corazón.
• Biopsia: con una biopsia, su médico extraerá una muestra de tejido del hígado, los riñones, los nervios, el corazón u otro órgano para determinar qué tipo de depósitos de amiloide puede tener.
• Aspiración y biopsia de médula ósea: la prueba de aspiración de médula ósea utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido del interior de un hueso. Una biopsia de médula ósea extrae tejido del interior del hueso. Luego, estas muestras se envían a un laboratorio para verificar si hay células anormales.

Una vez que su médico haga un diagnóstico de amiloidosis, querrán determinar qué tipo tiene. Esto se puede hacer mediante inmunohistoquímica y electroforesis de proteínas.

La inmunohistoquímica (IHC) es el método más comúnmente utilizado para subtipificar la amiloidosis. Esta prueba implica la recolección de tejido para detectar moléculas de amiloide específicas en las células.

Una prueba de electroforesis de proteínas puede identificar y medir la presencia de ciertas proteínas anormales, la ausencia de proteínas normales y / o detectar varios patrones de electroforesis asociados con ciertas enfermedades.

Esta prueba se puede realizar utilizando una muestra de orina o una muestra de sangre. Cuando se usa en combinación con las pruebas IHC, puede detectar el 90% de las condiciones de amiloidosis.

Tratamiento

No existe cura para la amiloidosis, pero el tratamiento puede controlar los signos y síntomas de la afección y limitar la producción de proteínas amiloides. Cuando la amiloidosis se ha desencadenado por otra afección, tratar la afección subyacente también puede ser útil.

Los medicamentos que se usan para tratar la amiloidosis incluyen:

Medicamentos de quimioterapia: muchos de los mismos medicamentos que se usan para tratar algunos tipos de cáncer se usan para tratar la amiloidosis. Estos medicamentos pueden ayudar a detener el crecimiento de células anormales responsables de las proteínas amiloides.

Medicamentos para el corazón: si la amiloidosis ha afectado su corazón, su médico podría incluir anticoagulantes para reducir el riesgo de coágulos y medicamentos para controlar su frecuencia cardíaca. También pueden recetar medicamentos que funcionan para reducir la tensión en el corazón y los riñones. Es posible que deba reducir su consumo de sal y tomar diuréticos (para reducir el agua y la sal del cuerpo).

Terapias dirigidas: las terapias dirigidas, como Onpattro (patisiran) y Tegsedi (inotersen) pueden interferir con las señales enviadas a los genes que crean proteínas amiloides. Otros medicamentos como Vyndamax (tafamidis) pueden estabilizar las proteínas en el torrente sanguíneo y prevenir los depósitos de amiloide.

Algunas personas pueden necesitar cirugía u otros procedimientos para tratar la amiloidosis:

• Trasplante de órganos: algunas personas pueden necesitar un trasplante de riñón, hígado o corazón si esos órganos han sido gravemente dañados por depósitos de amiloide.
• Diálisis: una persona cuyos riñones han sido dañados por amiloidosis puede necesitar diálisis para filtrar los desechos, sales y otros líquidos de la sangre con regularidad.
• Autotrasplante de células madre de sangre: este procedimiento recolectará sus propias células madre de su sangre y, después de recibir quimioterapia de dosis alta, se las devolverán.

Una palabra de Verywell

La amiloidosis no se puede curar ni prevenir. Puede ser mortal si afecta el corazón o los riñones. Pero el diagnóstico y el tratamiento tempranos son vitales para mejorar la supervivencia.

Hable con su médico sobre sus opciones de tratamiento y cómo trabajar para asegurarse de que su tratamiento esté funcionando como debería. Su médico puede hacer los ajustes necesarios para reducir los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida.