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Conclusiones clave
- El diagnóstico actual del trastorno del espectro autista es largo y complicado.
- Un nuevo análisis de sangre mostró una precisión de casi el 95% en la detección del trastorno.
- Se necesita más investigación para determinar si este podría ser el futuro de los diagnósticos de autismo.
Diagnosticar el trastorno del espectro autista (TEA) es un proceso largo y desafiante para los médicos, en gran parte porque no existe una prueba médica única que ayude. Pero un equipo de investigadores ha desarrollado un análisis de sangre que puede predecir si alguien tiene TEA con hasta un 95% de precisión.
Sus hallazgos, publicados en la revistaInvestigación en trastornos del espectro autistaa finales de agosto,muestran que los metabolitos en sangre pueden ser indicadores de TEA.
El método actual para diagnosticar el trastorno "es puramente observacional, lo que hace que requiera mucho tiempo", dijo a Verywell el autor principal del estudio, Juergen Hahn, PhD, profesor y jefe del Departamento de Ingeniería Biomédica del Instituto Politécnico Rensselaer. “Un resultado de esto es que, si bien el TEA puede diagnosticarse entre los 18 y los 24 meses, la edad promedio de diagnóstico es alrededor de los cuatro años. A menudo hay un largo período de espera entre el momento en que se notan las inquietudes relacionadas con el TEA y el momento en que se programa una observación diagnóstica real ".
Los expertos creen que un simple análisis de sangre podría cambiar las reglas del juego en el campo.
¿Como funciona?
La prueba se basa en un algoritmo que analiza las mediciones de metabolitos (moléculas pequeñas que son el resultado de un proceso metabólico) en una muestra de sangre para predecir si una persona tiene TEA o no.
Los investigadores analizaron la precisión del algoritmo comparándolo con los datos recopilados de niños con TEA que tienen una o más afecciones adicionales, como alergias o un trastorno gastrointestinal.
El modelo pudo identificar correctamente a 124 de 131 participantes con TEA, independientemente de otras afecciones que pudiera tener el paciente, lo que significa que tiene una precisión de casi el 95%.
Lo que esto significa para ti
El análisis de sangre para diagnosticar el trastorno del espectro autista aún no está listo para el uso público, pero, si se aprueba en el futuro, puede cambiar radicalmente la forma en que se diagnostica la afección a los niños.
¿Por qué la nueva prueba analiza los metabolitos?
El trastorno del espectro autista es un trastorno del desarrollo con síntomas que generalmente aparecen en los primeros dos años de vida, según el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH). Los científicos no conocen la causa exacta del TEA, pero el NIMH dice que los genes pueden actuar junto con las influencias del medio ambiente para impactar el desarrollo de formas que conduzcan al TEA.
“[Los metabolitos] están vinculados tanto a factores genéticos como ambientales, y se sabe que ambos desempeñan un papel en el autismo”, dice Hahn. "Además, a diferencia de la genética, las concentraciones de metabolitos cambian constantemente y pueden reflejar mejor el estado actual de lo que está sucediendo en el cuerpo humano".
Aún así, Hahn señala que no hay un metabolito que sea indicativo de TEA. Los investigadores deben examinar una combinación de varios metabolitos para poder sacar conclusiones.
Cómo se diagnostica actualmente el autismo
Diagnosticar el autismo es un proceso. Por lo general, comienza con una evaluación del desarrollo en los controles de niño sano. La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda que todos los niños se sometan a pruebas de detección de retrasos en el desarrollo en sus visitas de niño sano de 9, 18 y 24 o 30 meses y para el autismo, específicamente, en sus 18 y 24 meses de rutina. -visitas de niños.
Los niños que son referidos para una segunda etapa de evaluación se reunirán con un equipo de médicos que puede incluir a:
- Pediatra del desarrollo
- Psicólogo infantil
- Neuropsicólogo
- Patólogo del habla y lenguaje
La evaluación puede considerar las habilidades cognitivas o de pensamiento del niño, las habilidades del lenguaje y las habilidades apropiadas para su edad, dice el NIMH. Al niño también se le puede hacer un análisis de sangre y una prueba de audición para buscar otras enfermedades o trastornos.
El camino actual hacia el diagnóstico de TEA no es perfecto
"El diagnóstico de autismo puede ser un proceso largo y complicado", le dice a Verywell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, especialista clínica en autismo y coordinadora del programa en Connecticut Children's.
También puede ser difícil para los proveedores médicos determinar si un retraso en el desarrollo se debe a TEA o algo completamente distinto.
“No es raro que haya habido preocupaciones sobre el desarrollo de un niño desde una edad razonablemente joven, pero que el diagnóstico real solo se dio más tarde, después de que se hizo más evidente que el retraso en el desarrollo se debe a TEA”, dice Hahn. "Por estas razones, sería muy útil tener algún tipo de prueba fisiológica que pueda ayudar con el proceso de diagnóstico".
Los expertos dicen que un análisis de sangre para el TEA podría cambiar las reglas del juego
El uso de un análisis de sangre para diagnosticar el TEA podría ayudar a los pacientes a obtener un diagnóstico oficial antes, lo que conduciría a un inicio más rápido de la terapia.
"Comenzar los servicios antes podría conducir a mejores resultados para los niños con trastorno del espectro autista", dice Twachtman-Bassett. "Una vez que el niño está recibiendo tratamiento, los médicos involucrados podrían abordar más fácilmente cualquier dificultad adicional que se desarrolle a medida que el niño crece".
Gina Posner, MD, pediatra certificada por la junta del MemorialCare Orange Coast Medical Center en Fountain Valley, California, le dice a Verywell que es probable que aún se necesite un análisis de comportamiento para hacer un diagnóstico de autismo.
"Existe una amplia gama de trastornos del espectro autista", dice. "[Un análisis de sangre] me preocupa que, de inmediato, un niño vaya a ser colocado en un grupo".
Hahn apoya la importancia de un análisis de comportamiento y agrega que se necesita más investigación.
"Una prueba fisiológica junto con la práctica de observación actual podría usarse en el futuro", dice Hahn. "Sin embargo, todavía falta un tiempo".
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