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Conclusiones clave
- Ciertas afecciones genéticas están asociadas con los síntomas del autismo, pero es posible que no cumplan con los criterios para un diagnóstico de trastorno del espectro autista.
- El autismo se evalúa en función de los rasgos de comportamiento, por lo que el camino hacia el diagnóstico puede ser largo y desafiante.
- La intervención temprana para los niños es clave para obtener mejores resultados en el futuro
Un estudio internacional realizado en el Reino Unido por la Universidad de Cardiff muestra que muchas personas con afecciones genéticas y síntomas de autismo no pueden obtener fácilmente un diagnóstico formal de autismo. Específicamente, las personas con afecciones genéticas de variante de número de copia (CNV) a menudo no cumplen con los criterios necesarios para acceder a muchos servicios y recursos para el autismo.
El estudio, que analizó a 547 personas diagnosticadas previamente con una de las cuatro afecciones genéticas que están asociadas con una alta incidencia de autismo, encontró que entre el 23% y el 58% de los participantes también presentaban síntomas de autismo (dificultades sociales y de comunicación y / o conductas repetitivas). ). Comparativamente, la prevalencia del autismo en el público en general es solo del 1%.
"Un niño puede tener síntomas clínicamente significativos, pero no cumplir con los criterios formales de autismo", dice a Verywell por correo electrónico Samuel JRA Chawner, PhD, coautor del estudio y científico investigador del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff. "Las familias en esta situación reciben actualmente muy poco apoyo".
Condiciones genéticas asociadas con los síntomas del autismo
Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NIH), la NVC se produce cuando hay una variación en el número de copias de ciertos genes expresados en el ADN de una persona a otra. Las ganancias y pérdidas de material genético se han asociado con un mayor riesgo de ciertas enfermedades y afecciones, incluido el autismo, aunque se están realizando investigaciones.
Este estudio en particular incluyó a personas que portaban una de las siguientes NVC categorizadas:
- Deleción 16p11.2
- 16p11.2 duplicación
- Deleción 22q11.2
- 22q11.2 duplicación
Según Chawner, la prevalencia del autismo en determinadas condiciones genéticas puede oscilar entre el 11% y el 61%.
“En cuanto a los síntomas del autismo, los estudios anteriores tendían a centrarse en el diagnóstico del autismo en lugar de en los síntomas”, dice Chawner. "Nuestro estudio indica que los síntomas clínicamente importantes son muy frecuentes, incluso en aquellos niños que no cumplen formalmente con los criterios de autismo".
Criterios de diagnóstico del trastorno del espectro autista
Según Autism Speaks, el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-5) describe los criterios específicos que los médicos deben utilizar para realizar un diagnóstico formal de trastorno del espectro autista (TEA):
- Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos.
- Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos
- Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (pero es posible que no se manifiesten por completo hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas o pueden quedar enmascaradas por estrategias aprendidas en la vida posterior)
- Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento actual.
- Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o el retraso global del desarrollo.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) explican que la detección del autismo y otros retrasos en el desarrollo puede realizarla una serie de profesionales en el ámbito de la atención médica, la comunidad y la escuela. Las herramientas de detección pueden incluir:
- Cuestionarios de edades y etapas (ASQ)
- Escalas de comunicación y comportamiento simbólico (CSBS)
- Evaluación de los padres del estado de desarrollo (PEDS)
- Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (MCHAT)
- Herramienta de detección del autismo en niños pequeños y pequeños (STAT)
La intervención temprana es clave
Actualmente no existe una cura para el TEA, pero los CDC dicen que el apoyo y la intervención a una edad temprana son fundamentales para reducir el impacto de los retrasos en el desarrollo y proporcionar habilidades para ayudar a navegar en entornos sociales, emocionales y escolares. Eso hace que los criterios de diagnóstico más inclusivos sean aún más esenciales.
"Es importante que las familias reciban apoyo temprano en el desarrollo de sus hijos para brindarles la mejor oportunidad de alcanzar su potencial", dijo Marianne van den Bree, PhD, autora principal del estudio y profesora de la división de medicina psicológica y neurociencias clínicas en Cardiff University, le dice a Verywell por correo electrónico. "Con demasiada frecuencia, las familias experimentan barreras como largas listas de espera para servicios de diagnóstico que significan que se pierde la oportunidad vital de apoyo temprano".
En los EE. UU., Los distintos estados, condados y distritos escolares ofrecen servicios de intervención temprana, así como servicios de educación especial hasta los 22 años.
- Los servicios de intervención temprana están disponibles para las edades de 0 a 3 años y se pueden solicitar a través del sistema de servicios de intervención temprana del estado. Los cuidadores no necesitan la remisión de un médico para solicitar una evaluación.
- Los servicios de educación especial están disponibles para las edades de 3 a 22 y se solicitan a través del distrito escolar designado del niño. No se necesita una referencia médica para solicitar una evaluación.
Incluso si un cuidador sospecha de autismo pero no puede obtener un diagnóstico, hay formas de buscar una intervención temprana. Por ejemplo, no se necesita un diagnóstico formal de TEA para el tratamiento de síntomas específicos, como la terapia del habla para retrasos en el lenguaje.
Lo que esto significa para ti
Si su hijo muestra signos de retraso en el desarrollo, haga que un profesional clínico capacitado los evalúe y los examine. Los servicios de intervención temprana están disponibles en su estado o territorio, y no todos requieren un diagnóstico formal de autismo.
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