Una malformación de Chiari es una afección poco común en la que los tejidos del cerebro en la parte posterior del cráneo sobresalen hacia la parte superior del canal espinal. Es causado principalmente por un defecto congénito congénito, pero también puede ocurrir más adelante en la vida como resultado de una lesión, infección o enfermedad.
Dependiendo de la extensión del desplazamiento de tejido, los síntomas pueden variar desde dolores de cabeza y mala coordinación hasta pérdida de audición, convulsiones y muerte. Algunas personas pueden no tener síntomas notables.
La malformación de Chiari se diagnostica con estudios de imágenes, pero a veces se puede ver en el examen físico. El tratamiento depende de la gravedad del defecto; algunas personas solo requieren tratamiento sintomático y otras necesitan cirugía para aliviar la presión sobre el cerebro.
La malformación de Chiari lleva el nombre de un patólogo austríaco llamado Hans Chiari que publicó descripciones detalladas de la afección a partir de 40 exámenes post mortem realizados entre 1891 y 1896.
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Tipos de malformación de Chiari
Las malformaciones de Chiari son un grupo complejo de defectos con diferentes causas, síntomas y resultados. Implican el desplazamiento de una parte del cerebro conocida como cerebelo a través de una abertura de la base del cráneo llamada foramen magnum.
El cerebelo es una estructura importante en la parte posterior del cerebro responsable de la coordinación de los movimientos voluntarios, mientras que el foramen magnum permite el paso de la médula espinal al cerebro.
Cuando ocurren las malformaciones de Chiari, uno o ambos lóbulos del cerebelo, llamados amígdalas cerebelosas, se deslizarán a través de esta abertura y se extenderán hacia el canal espinal superior.
En algunos casos, el tronco encefálico (una estructura adyacente responsable de la respiración, la frecuencia cardíaca, la presión arterial y otras funciones vitales) también estará involucrado. El desplazamiento de los tejidos puede ejercer una presión extrema sobre estas estructuras, alterando sus funciones normales.
Las malformaciones de Chiari que ocurren durante el desarrollo fetal se denominan malformaciones congénitas o primarias, mientras que las que se desarrollan más adelante en la vida como resultado de una lesión o enfermedad se denominan malformaciones adquiridas o secundarias. Las malformaciones primarias son mucho más frecuentes que las secundarias.
Las malformaciones de Chiari se clasifican además según la gravedad del defecto. Hay cinco clasificaciones, delineadas en una escala de I a V, que los médicos usan para dirigir el curso de tratamiento apropiado y predecir el resultado probable (pronóstico).
- Tipo I: la hernia (abultamiento) de una o ambas amígdalas del cerebelo se extenderá hacia el canal espinal superior en más de 5 milímetros (aproximadamente 1/4 de pulgada). En algunos casos, una parte del tronco encefálico puede estar afectada.
- Tipo II: también conocida como malformación de Arnold-Chiari, la hernia es más profunda e involucra tanto al cerebelo como al tronco del encéfalo. Es una forma más grave del defecto que suele acompañarse de espina bífida.
- Tipo III: la hernia de los tejidos cerebrales causará encefalocele occipital, una protuberancia en forma de saco que se extiende hacia afuera desde la base del cráneo. Además del cerebelo y el tronco encefálico, una parte del lóbulo occipital (la parte del cerebro que procesa visualmente) puede estar involucrada.
- Tipo IV: este raro defecto no implica una hernia, sino que ocurre cuando el cerebelo y el tronco encefálico no se desarrollan adecuadamente durante el desarrollo fetal. Esto coloca ambas estructuras en una posición incorrecta en relación con el foramen magnum.
- Tipo V: esta condición extremadamente rara se caracteriza por la ausencia del cerebelo y la herniación del lóbulo occipital en el foramen magnum. La malformación de Chiari tipo V solo se ha descrito dos veces en la literatura médica, ambos casos ocurrieron en recién nacidos con espina bífida.
Síntomas de la malformación de Chiari
Los síntomas de las malformaciones de Chiari pueden variar según la gravedad del defecto y es posible que no se presenten en todos los casos. En términos generales, los recién nacidos, los bebés y los niños pequeños experimentarán más síntomas (y tendrán un deterioro más rápido de la función neurológica) que los niños mayores y los adultos.
Aunque los síntomas son relativamente consistentes entre los distintos tipos, no todas las personas con una malformación de Chiari tendrán los mismos síntomas o la misma gravedad de los mismos.
Respiración ruidosa, disfagia (dificultad para tragar), apnea del sueño, aspiración pulmonar (inhalación de alimentos hacia los pulmones), debilidad del brazo, pérdida de la motricidad fina, problemas de visión, pérdida de audición, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral, que generalmente se observa en bebés mayores y niños), y parálisis debajo de la cintura debido a espina bífida
Causas
Hay varias causas diferentes de una malformación de Chiari. Muy a menudo, es causada por defectos estructurales en el cerebro, la médula espinal y el cráneo que ocurren durante el desarrollo fetal. Con menos frecuencia, la afección se adquiere más tarde en la vida a través de una lesión o enfermedad traumática.
Malformaciones primarias de Chiari
En el pasado, se informaron malformaciones primarias de Chiari en menos de uno de cada 1.000 nacidos vivos. Sin embargo, con la llegada de las herramientas avanzadas de diagnóstico por imágenes, el defecto se detecta con mayor frecuencia en los niños, algunos de los cuales pueden no tener síntomas o haber generalizado. , síntomas inexplicables.
Los estudios actuales sugieren que entre el 0,5% y el 3,5% de la población puede tener una malformación de Chiari tipo I, la forma más leve del defecto.
En términos generales, existen varios mecanismos que pueden dar lugar a malformaciones primarias de Chiari:
- Tamaño reducido de la fosa posterior: la fosa posterior es el espacio dentro del cráneo que alberga y protege el cerebelo y el tronco encefálico. Con las malformaciones de Chiari tipo I, la fosa posterior será anormalmente pequeña y esencialmente "forzará" el tejido cerebral hacia el canal espinal superior. Con malformaciones tipo II y tipo III, el espacio dentro de la fosa posterior será aún más pequeño.
- Formación de quiste espinal: la presión ejercida sobre el cerebelo comprimido y el tronco encefálico puede hacer que el líquido cefalorraquídeo se filtre hacia el canal espinal superior. Esto puede causar la formación de un quiste lleno de líquido llamado siringe. A medida que la siringe se agranda, puede comprimir la médula espinal y el tronco del encéfalo, provocando una serie de problemas neurológicos.
La causa de esta cascada de eventos es poco conocida. La mayoría de las investigaciones actuales sugieren que el tubo neural (el precursor embrionario del sistema nervioso central) no se cerrará en algún momento durante el curso del desarrollo fetal. Cuando esto ocurre, se pueden desarrollar defectos como malformaciones de Chiari, espina bífida y anencefalia. Al mismo tiempo, no es raro que la base del cráneo se aplana durante la segunda mitad del embarazo, reduciendo el tamaño de la fosa posterior.
Se cree que la genética juega un papel central en el desarrollo de malformaciones primarias de Chiari. Las mutaciones genéticas exactas aún no se han identificado, pero los investigadores creen que las alteraciones de los cromosomas 9 y 15 probablemente sean sospechosas.
Las mutaciones de estos cromosomas están estrechamente vinculadas a enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, que comúnmente ocurren en personas con malformaciones de Chiari.
No está claro si las malformaciones de Chiari pueden transmitirse de padres a hijos. Los primeros estudios sugirieron que el 12% de las personas con una malformación de Chiari tienen un familiar cercano con el defecto, pero otros estudios no han encontrado una asociación tan clara.
También hay evidencia de que la deficiencia de ciertas vitaminas durante el embarazo, particularmente vitamina A y vitamina D, puede contribuir al defecto. Ambos son esenciales para el crecimiento del hueso y pueden conducir al subdesarrollo de la fosa posterior en mujeres con deficiencias graves.
Aunque la deficiencia de vitaminas no es la única causa de una malformación de Chiari (y es probable que la ingesta de vitaminas maternas no prevenga el defecto), es el único factor de riesgo que se puede modificar durante el embarazo.
Malformaciones secundarias de Chiari
Las malformaciones de Chiari secundarias son ocurrencias poco comunes, pero pueden adquirirse a través de enfermedades y lesiones. Generalmente, cualquier afección que ocupe espacio en la fosa posterior puede aumentar la presión intracraneal y provocar una malformación de Chiari secundaria.
Ejemplos incluyen:
- Hidrocefalia adquirida (a menudo causada por coágulos de sangre en el cerebro, hemorragia subaracnoidea o meningitis)
- Quistes aracnoideos (quistes benignos llenos de líquido cefalorraquídeo)
- Invaginación basilar (una afección asociada con artritis reumatoide y lesiones en el cuello y la columna vertebral en las que la parte superior de la columna presiona hacia la base del cráneo, comprimiendo el tronco del encéfalo y la médula espinal)
- Tumores cerebrales (tanto benignos como malignos)
- Hematoma intracraneal (una acumulación de sangre dentro del cráneo, generalmente el resultado de un impacto de fuerza contundente en la cabeza)
- Hipertensión intracraneal (la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cráneo, que se observa con mayor frecuencia en mujeres obesas durante el embarazo)
Diagnóstico
Una malformación de Chiari se diagnostica con estudios de imágenes, pero a veces se puede observar en niños con una malformación de tipo III y encefalocele occipital.
Los estudios de imágenes comúnmente utilizados en el diagnóstico de una malformación de Chiari incluyen:
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): técnica de imágenes que emplea potentes ondas magnéticas y de radio para crear imágenes muy detalladas, en particular de tejidos blandos.
- Tomografía computarizada (TC): técnica de imágenes que involucra una serie de rayos X que se compilan en "cortes" para crear una representación tridimensional de una estructura interna del cuerpo.
- Ultrasonografía: técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras para crear imágenes de estructuras internas sin exposición a radiación ionizante.
Según los hallazgos, incluido el grado de hernia, la posición del tronco del encéfalo y el lóbulo occipital, y la presencia de siringe no solo en la parte superior de la columna, sino también en la parte inferior, los médicos pueden clasificar la malformación de Chiari por tipo y directa. el tratamiento adecuado.
En algunos casos, será necesario medir la presión intracraneal insertando un catéter en el espacio lleno de líquido en el cerebro (llamado ventrículo) o colocando un tornillo subdural en el cráneo para medir la presión con sensores electrónicos. Esto es especialmente importante en personas con una malformación de Chiari secundaria causada por una lesión en la cabeza o hipertensión intracraneal.
Tratamiento
El tratamiento de una malformación de Chiari puede variar según la gravedad de la enfermedad. Si no hay síntomas, el médico puede adoptar un enfoque de "observar y esperar" y simplemente controlar la afección con una resonancia magnética de rutina. Si los síntomas son relativamente leves, pueden tratarse con analgésicos u otros medicamentos.
El tratamiento de una malformación de Chiari está dirigido por múltiples factores, que incluyen la edad y la salud general de una persona, la relación de la malformación con los síntomas físicos, la probabilidad de progresión de la enfermedad y el impacto de las intervenciones quirúrgicas en la calidad de vida de una persona.
Cirugía
En general, la cirugía está indicada cuando una malformación de Chiari provoca caídas, disfagia con aspiración, apnea del sueño o formación de siringe. El objetivo de la cirugía para aliviar la presión sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal.
La cirugía que se usa comúnmente en personas con una malformación de Chiari se llama cirugía descompresiva (también conocida como laminectomía). Implica la extirpación de la lámina, la parte posterior de un hueso espinal que ayuda a separar los huesos, de la primera (ya veces segunda o tercera) vértebra de la columna.
Hacerlo permite que los huesos se deslicen sobre el otro, aliviando la presión sobre el cerebro. Una parte del hueso occipital en la base del cráneo también se puede extirpar mediante un procedimiento conocido como craniectomía.
La cubierta del cerebro, llamada duramadre, se puede abrir para insertar un parche para ensanchar el espacio y reducir la presión. El procedimiento, conocido como duraplastia, es eficaz para aliviar los síntomas en el 76,9% de los casos. Si persiste el apiñamiento, se puede extirpar una parte de las amígdalas cerebelosas mediante electrocauterio.
Para las personas con siringe o hidrocefalia, se puede insertar una derivación (tubo) en el espacio subaracnoideo entre el cráneo y el cerebro para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.
Los niños con una forma grave de espina bífida llamada mielomeningocele (en la que la médula espinal se desarrolla fuera del cuerpo) pueden requerir cirugía para reposicionar la columna y cerrar la abertura en la espalda. Por lo general, esto se hace antes del nacimiento mientras el bebé aún está en el útero.
Pronóstico
El pronóstico de una malformación de Chiari puede variar según el tipo involucrado, la salud general del individuo y el tipo y la gravedad de los síntomas.
Los niños con malformaciones de Chiari tipo I que se someten a cirugía descompresiva generalmente tienen excelentes resultados y pueden disfrutar de una alta calidad de vida y una esperanza de vida normal.
Según un estudio de 2015 en elRevista de neurocirugía: Pediatría,de 156 niños tratados con cirugía descompresiva, más del 90% experimentó la mejoría o resolución de los síntomas sin necesidad de duraplastia.
Los lactantes con malformaciones de Chiari de tipo II sintomáticas tienden a tener peores resultados, sobre todo si se trata de mielomeningocele. La mayoría de los estudios sugieren que estos niños tienen una tasa de mortalidad a los tres años de aproximadamente el 15%, independientemente de la estrategia de tratamiento.
Los recién nacidos con malformación de Chiari tipo III tienen un alto riesgo de muerte intrahospitalaria. Quienes sobreviven tendrán problemas neurológicos graves que pueden requerir atención las 24 horas del día durante toda la vida del niño (incluida la alimentación por sonda y la respiración asistida).
Las malformaciones de Chiari de tipo IV y V, que son excepcionalmente raras, no se consideran compatibles con la vida, y los recién nacidos rara vez viven más de unos pocos días. Los mortinatos también son comunes.
El pronóstico de la malformación secundaria de Chiari puede variar significativamente según la causa subyacente, algunos se recuperan por completo y otros quedan con un deterioro duradero.
Una palabra de Verywell
Recibir la noticia de que su hijo tiene una malformación de Chiari puede ser devastador. Sin embargo, es importante recordar que una malformación de Chiari no es una sola cosa. Hay muchos tipos diferentes y no todos los niños con los mismos tipos tienen los mismos síntomas o resultados.
Cuando se enfrente al diagnóstico, tómese el tiempo para aprender lo que significa y haga todas las preguntas que necesite para tomar una decisión totalmente informada. Si no puede obtener las respuestas que necesita, no dude en buscar una segunda opinión, idealmente de un neurocirujano pediátrico con experiencia en malformaciones de Chiari.
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