El síndrome de fatiga crónica puede ser hereditario, lo que ha llevado a los investigadores a preguntarse: "¿Es genético el síndrome de fatiga crónica?" Muchas personas con esta enfermedad también hacen esa pregunta, preguntándose si se la transmitirán a un niño o si la tienen porque uno de sus padres lo hizo.
El síndrome de fatiga crónica, más recientemente llamado encefalomielitis miálgica o ME / CFS, involucra docenas de posibles síntomas, que incluyen fatiga debilitante constante, trastornos del sueño, disfunción cognitiva ("niebla mental") y, su síntoma distintivo, una reacción extrema al esfuerzo llamada post - malestar por esfuerzo.
Los investigadores aún tienen mucho que aprender sobre ME / CFS, ya que es una enfermedad compleja que involucra múltiples sistemas en el cuerpo. Sin embargo, una cosa en la que muchos de ellos están de acuerdo es que la EM / SFC no es una afección hereditaria, pero sí implica una predisposición genética y anomalías en ciertos genes.
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Por qué es importante la investigación genética
La EM / SFC se clasifica generalmente como una enfermedad inmunitaria y, a veces, como una enfermedad neuroinmunitaria o neuroendocrina inmunitaria, lo que refleja su complejidad multisistémica. Dado eso, algunas personas con esta enfermedad se preguntan por qué los investigadores “pierden el tiempo” mirando la genética.
Si bien ME / CFS no es un trastorno genético, la genética tiene mucho que enseñarnos al respecto. A través de la investigación genética, podemos ganar:
- Marcadores de diagnóstico objetivos, que ayudarían a los médicos a identificar esta afección difícil de diagnosticar.
- Tratamientos destinados a corregir cambios genéticos específicos debidos a EM / SFC, lo que significa que están dirigidos al proceso de la enfermedad y no solo a aliviar los síntomas.
- Pruebas genéticas que pueden revelar quién es más probable que desarrolle EM / SFC y qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar.
- Prevención de EM / SFC basada en pruebas genéticas
- Identificación adecuada de subtipos, que la mayoría de los expertos creen que es fundamental para comprender y tratar la enfermedad.
Actualmente, ME / CFS es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que los médicos lo diagnostican descartando otras posibles causas de sus síntomas.
Deficiencias del tratamiento
A pesar de décadas de investigación, las personas con EM / SFC todavía no tienen tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Si bien se encuentran disponibles varias opciones de tratamiento no aprobadas, muchas personas no obtienen un alivio adecuado de ellas.
Patrones familiares
Las investigaciones sugieren que la EM / SFC es hereditaria. Tener un pariente cercano con la enfermedad puede aumentar su riesgo de desarrollarla en un 13%, según un estudio.
En un estudio que analizó a familiares de primer, segundo y tercer grado de alguien con EM / SFC, los datos sugieren que el riesgo es mayor incluso para los familiares más lejanos.
Sin embargo, es poco probable que haya un "gen ME / CFS". Los estudios muestran que el patrón de casos dentro de las familias no sigue un patrón predecible como lo hacen algunas enfermedades. Esto lleva a los expertos a creer que es más probable que estén involucradas muchas variables genéticas.
Predisposición genética
Si bien es posible que haya heredado una predisposición genética, o susceptibilidad, a EM / SFC, eso no significa que algún día la desarrollará. Una susceptibilidad genética es diferente a una enfermedad hereditaria:
- En una verdadera enfermedad genética: si hereda el gen, tiene o eventualmente tendrá la enfermedad.
- Con predisposición genética: hereda genes que hacen posible o probable que desarrolle la afecciónen las circunstancias adecuadas. Si esas circunstancias nunca suceden, probablemente no desarrollará EM / SFC.
La investigación sugiere que la porción hereditaria de EM / SFC es solo alrededor del 10% de la causa general, lo que significa que se necesita una predisposición genética combinada con otros factores para desencadenar la enfermedad.
Ejemplos de
Un ejemplo de algo que puede combinarse con la predisposición genética para desencadenar EM / SFC, según una investigación de 2018, son las numerosas infecciones del tracto digestivo o de las vías respiratorias. En respuesta a las infecciones, solo las personas genéticamente susceptibles parecen desarrollar lo que son llamadas "células B autorreactivas".
Las células B son una parte del sistema inmunológico que crea anticuerpos (proteínas que se supone que luchan contra las infecciones). Cuando las células B sonautorreactivo, significa que produce proteínas para atacar a las otras células de su sistema inmunológico que combaten enfermedades.
Con el tiempo, algunas de estas células B pueden crear autoanticuerpos (proteínas que atacan los tejidos sanos como si fueran un invasor peligroso, como un virus). Estos autoanticuerpos se dirigen a enzimas clave que se ocupan del metabolismo energético, que es lo que los investigadores creen que conduce al sello distintivo síntoma de ME / CFS: malestar post-esfuerzo.
También se cree que la infección con el virus de Epstein-Barr (VEB, que causa mononucleosis) inicia una reacción en personas susceptibles que conduce a una actividad anormal de las células B y las células T (otro tipo de célula inmunitaria) y desencadena EM / SFC.
Qué significa tener una predisposición genéticaGenes asociados
Los investigadores han identificado varios genes que pueden estar involucrados en EM / SFC. Un estudio encontró cambios de actividad en casi 1200 sitios que corresponden a más de 800 genes. Varios estudios han encontrado cambios en los genes que se ocupan de:
- Integridad de la barrera hematoencefálica
- Neuroplasticidad (capacidad del cerebro para establecer nuevas conexiones en respuesta al aprendizaje)
- Activación del sistema inmunológico no relacionada con la infección
- Regulación del sistema inmunológico
- Función metabólica, incluido el procesamiento de azúcares y grasas.
- Actividad de hormonas (glucocorticoides, estrógenos y andrógenos producidos naturalmente)
- Receptores del neurotransmisor glutamato
- Sensibilidad a los glucocorticoides.
- Regulación del sistema de respuesta al estrés
- Enzimas que afectan la expresión del ADN.
- Función de la célula T
Un estudio encontró más de 100 cambios en los genes asociados solo con las células T. Algunos cambios en el sistema inmunológico pueden incluso ser un mecanismo subyacente de EM / SFC.
Otros factores desencadenantes
Hasta ahora, los investigadores no conocen el papel exacto de la mayoría de los factores causales y de riesgo en la EM / SFC, aunque, como lo demuestra la investigación citada anteriormente, parecen estar ganando terreno importante.
Los factores más allá de la genética que se cree que contribuyen al desarrollo de la enfermedad incluyen:
- Infección, especialmente viral, como con EBV
- Enfermedad similar a la gripe
- Anormalidades del sistema inmunológico
- Condiciones estresantes
- Anomalías del sistema nervioso central
- Desequilibrio hormonal
- Exposición a toxinas
A las mujeres se les diagnostica EM / SFC entre dos y cuatro veces más que a los hombres, lo que podría explicarse, al menos en parte, por diferencias hormonales y eventos reproductivos como el parto, la menstruación y la menopausia.
Prevención de ME / CFS
Si cree que usted o alguien cercano a usted está genéticamente predispuesto a EM / SFC, es posible que pueda tomar algunas medidas para hacer que la enfermedad sea menos probable:
- Evite las enfermedades infecciosas (por ejemplo, vacúnese, evite a las personas enfermas, use una mascarilla, lávese las manos)
- Obtenga un tratamiento inmediato para las enfermedades infecciosas
- Lleve un estilo de vida generalmente saludable (dieta saludable, ejercicio, no fumar)
Una palabra de Verywell
ME / CFS es difícil de diagnosticar y tratar. En este momento, los médicos no saben lo suficiente sobre EM / SFC para predecir quién desarrollará o no la enfermedad. Tampoco saben cómo prevenirlo.
La investigación genética podría algún día proporcionarles biomarcadores objetivos para el diagnóstico, tratamientos dirigidos, pruebas genéticas para ver quién es susceptible y las herramientas necesarias para retrasar o prevenir su aparición.
