Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (a veces denominadas CAKUT) son problemas del sistema urinario que están presentes desde el nacimiento. En alguien con CAKUT, una parte del sistema urinario no se forma normalmente durante el desarrollo prenatal.
Dependiendo de los problemas exactos involucrados, alguien con CAKUT puede tener una condición que solo cause síntomas más adelante en la vida. Por otro lado, un problema más grave podría causar un problema potencialmente mortal desde la infancia.
Aunque muchas personas están más familiarizadas con otros tipos de anomalías congénitas (como problemas cardíacos congénitos), las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario son el tipo más común de defecto congénito congénito y afectan aproximadamente a 1 de cada 500 bebés nacidos.
Algún tipo de CAKUT es la causa en aproximadamente la mitad de los niños que tienen enfermedad renal en etapa terminal. En adultos con enfermedad renal en etapa terminal, CAKUT representa aproximadamente el 7% de los casos.
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Tipos de CAKUT
Existen muchos tipos diferentes de CAKUT, que se pueden clasificar de diferentes maneras según el órgano específico afectado, el tipo de afectación y las diferentes genéticas involucradas (si se conocen). En algunos casos, se ven afectadas múltiples partes del tracto urinario. Los problemas pueden afectar a ambos lados del cuerpo o solo a un lado.
CAKUT puede incluir uno o más de los siguientes:
- Riñón de forma o posición anormal (p. Ej., Un "riñón en herradura")
- Duplicación parcial de riñón
- Agenesia renal (falla completa en la formación de uno o ambos riñones)
- Displasia renal (desarrollo renal alterado)
- Hipoplasia renal (riñones pequeños)
- Reflujo de orina hacia los riñones
- Problemas con las válvulas de la uretra (como las válvulas posteriores)
- Uréter adicional o uréter agrandado
- Falta de formación de la uretra
- Anomalías de la vejiga, incluido agrandamiento de la vejiga
- Obstrucción (donde el uréter se conecta al riñón o la vejiga)
CAKUT también puede ser parte de síndromes médicos que afectan múltiples sistemas corporales. Estos incluyen síndrome de coloboma renal, síndrome orofaciodigital, quistes renales, síndrome de diabetes, síndrome de Fraser, síndrome de VACTERL y muchos otros.
A veces, otras formas hereditarias de enfermedad renal se agrupan junto con CAKUT. Por ejemplo, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y la enfermedad poliquística autosómica recesiva son dos enfermedades hereditarias diferentes que hacen que se formen quistes llenos de líquido dentro de los riñones.
Estos quistes eventualmente interrumpen la función renal y causan síntomas. Sin embargo, algunos médicos no los incluyen cuando hablan de CAKUT.
Síntomas de CAKUT
Los síntomas de CAKUT dependerán de alguna manera del tipo específico de problema congénito y su gravedad, así como de la edad de la persona. Los problemas potenciales incluyen:
- Vientre distendido debido al agrandamiento de la vejiga
- Dificultad para alimentarse y poco aumento de peso en los bebés.
- Aumento de las infecciones del tracto urinario.
- Micción profusa o disminuida
- Alteraciones electrolíticas
- Pubertad retrasada
- Altura disminuida
- Anemia
- Alta presión sanguínea
- Enfermedad cardiovascular
Además, algunos fetos con una función renal muy deficiente tendrán un nivel bajo de líquido amniótico mientras están en el útero (oligohidramnios). Esto es un problema porque los riñones prenatales normalmente producen este líquido. Esto puede causar otros problemas, como crecimiento reducido, maduración pulmonar retrasada, defectos en las extremidades y, a veces, la muerte.
Si CAKUT causa un daño importante a los riñones, esto eventualmente puede causar síntomas de insuficiencia renal. Si no se trata con un trasplante de riñón o hemodiálisis, esto puede causar problemas potencialmente mortales, como la incapacidad para producir orina, problemas graves de electrolitos, problemas neurológicos, mayor tendencia a sangrar y presión arterial extremadamente alta. En casos graves, la enfermedad renal en etapa terminal ocurre en los primeros años de vida.
Algunas personas con CAKUT, pero no todas, tienen problemas con otros sistemas corporales que pueden provocar síntomas adicionales. Por ejemplo, algunas personas con problemas congénitos que afectan el riñón o el tracto urinario inferior también tienen problemas con el desarrollo del corazón, los pulmones, el sistema nervioso u otros órganos.
Causas
Desarrollo anatómico anormal
El desarrollo prenatal del sistema urinario requiere una compleja serie de pasos fisiológicos. Estos deben coordinarse cuidadosamente a medida que los diferentes tipos de células se desarrollan en lo que se convertirán en los órganos del sistema urinario. Cuando algo interrumpe esta vía de desarrollo, puede ocurrir CAKUT.
La mayoría de las personas comprenden que los riñones producen orina, que luego se transporta a través del tracto urinario, viajando desde los riñones a través del uréter y luego a la vejiga. A continuación, fluye a través de la uretra y sale del cuerpo. A través de este sistema, su cuerpo elimina los productos de desecho a través de la orina.
Pero el sistema urinario proporciona otras funciones importantes. Por ejemplo, sus riñones ayudan a regular la cantidad de líquido en su cuerpo, así como la cantidad de ciertos electrolitos (sales) en su sangre. También juegan un papel clave en el control de la presión arterial. Además, el riñón es importante para utilizar la vitamina D y para producir una hormona necesaria para producir nuevos glóbulos rojos.
Como resultado, los síntomas potenciales causados por CAKUT se relacionan con estas funciones normales. En algunos tipos de CAKUT, la orina no puede salir del cuerpo de la forma normal porque hay un bloqueo o una apertura restringida. En estos casos, la orina puede acumularse y provocar problemas.
Dependiendo del problema específico, esto puede causar un agrandamiento anormal del uréter, la vejiga o el riñón (hidronefrosis). Si no se corrige, esto puede dañar permanentemente el riñón con el tiempo.
Causas genéticas y no genéticas
Algunos tipos de CAKUT son de naturaleza genética. Una mutación específica en un gen hace que el riñón (y quizás también otras partes del sistema urinario) no se forme normalmente.
Los investigadores han identificado mutaciones en varios genes diferentes que pueden causar CAKUT, dos de los cuales son PAX2 y BMP4. Los investigadores todavía están descubriendo otros nuevos.
Diferentes mutaciones pueden conducir a tipos específicos de CAKUT de diversa gravedad y posibles opciones de tratamiento. En estos casos, CAKUT puede transmitirse de padres a hijos, aunque no siempre es así.
A veces, CAKUT viene acompañado de una anomalía cromosómica. Por ejemplo, muchas personas están familiarizadas con la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21.
Algunas personas con síndrome de Down tienen CAKUT, al igual que algunas personas con otros tipos de anomalías cromosómicas, como la trisomía 18. Sin embargo, en las anomalías cromosómicas, CAKUT no es el único problema.
En otras ocasiones, se descubre que una persona tiene un CAKUT aunque nadie más en la familia haya tenido uno, y aunque no se pueda encontrar una causa genética.
Se ha demostrado que algunos factores ambientales aumentan el riesgo de CAKUT. Dos de ellos son la diabetes en la madre y la exposición prenatal a inhibidores de la ECA (como captopril), pero la mayor parte del tiempo no se puede encontrar la causa.
Diagnóstico
CAKUT ahora a menudo se diagnostica por primera vez antes del nacimiento. Esto se ha vuelto más común desde que se convirtió en el estándar de atención para realizar exámenes anatómicos integrales (usando un tipo especial de ultrasonido) durante el segundo trimestre del embarazo.
Sin embargo, esta prueba no es perfecta y, a veces, un feto al que se le diagnostica un CAKUT potencial antes del nacimiento nace sin ningún problema.
Si existe alguna inquietud acerca de CAKUT, es muy útil obtener asesoramiento y atención genética con un equipo multidisciplinario. En algunos casos, se pueden recomendar pruebas genéticas para ayudar a tener una idea de la naturaleza exacta del problema. Su médico puede darle una idea de la posible gravedad del problema.
El historial médico y el examen son una parte crucial del proceso de diagnóstico. Su médico le preguntará acerca de cualquier síntoma y problemas médicos pasados.
Es importante averiguar si alguien más en la familia ha tenido problemas con los riñones o con una enfermedad del tracto urinario. Esto puede brindar pistas útiles sobre la causa específica. Es importante darse cuenta de que incluso si una causa es genética, no significa que CAKUT se manifestará de la misma manera en cada individuo de una familia.
Las pruebas básicas pueden desempeñar un papel de diagnóstico. Por ejemplo, los análisis de sangre estándar pueden incluir un hemograma completo y marcadores sanguíneos utilizados para medir la función renal. Las pruebas básicas de orina suelen ser útiles. Con algunos de estos hallazgos, los médicos pueden obtener una estimación de qué tan bien parecen estar funcionando los riñones.
Las pruebas de imagen son fundamentales para comprender la anatomía específica involucrada. Estos pueden incluir pruebas como las siguientes:
- Cistouretrograma miccional
- Ecografía de los riñones
- Gammagrafía renal con diurético (mediante inyección de material marcador radiactivo)
- Exploraciones de tomografía computarizada (TC)
- Urografía por resonancia magnética (realizada en una máquina de resonancia magnética)
Tratamiento
El tratamiento se adapta según el CAKUT específico y la situación clínica individual. Estas personas necesitarán seguimiento, atención y tratamiento continuos por parte de profesionales de la salud con experiencia en estas afecciones.
Tratamiento de problemas renales
Muchas personas con CAKUT y problemas renales eventualmente tendrán insuficiencia renal. Eso significa que los riñones ya no funcionan lo suficientemente bien como para eliminar los desechos, lo que provoca la muerte si no se tratan. Para prevenir esto, una persona necesita tratamientos continuos de diálisis o un trasplante de riñón.
Se prefiere un trasplante de riñón, pero es posible que no siempre se disponga de un riñón adecuado. Si es así, es posible que una persona con enfermedad renal grave deba someterse a diálisis hasta que se disponga de un donante de riñón adecuado.
Un trasplante de riñón debería curar el problema subyacente. Sin embargo, después de la cirugía, el individuo deberá tomar medicamentos inmunosupresores de por vida.
Es útil retrasar la necesidad de diálisis o un trasplante de riñón el mayor tiempo posible. Una forma importante de hacer esto es asegurándose de que la presión arterial no suba demasiado.
Como resultado, con frecuencia se usan uno o más medicamentos para bajar la presión arterial, a menudo medicamentos como inhibidores de la ECA (como captopril) o ARBS (como losartán). Esto puede ayudar a retrasar la necesidad de terapias de reemplazo renal.
Otras terapias a veces pueden ayudar con algunas de las otras complicaciones de la enfermedad renal, como la hormona del crecimiento para la disminución de la altura o los suplementos de vitamina D.
Tratamiento de problemas del tracto urinario inferior
Para problemas que afectan el tracto urinario inferior, la reparación quirúrgica puede ser posible, según la situación específica. Por ejemplo, una cirugía podría corregir una válvula uretral anormal.
Un procedimiento llamado pieloplastia podría ayudar a corregir quirúrgicamente un riñón que se ha agrandado, o la cirugía podría ayudar a que la orina fluya normalmente desde el uréter a la vejiga. Otros tipos de cirugía pueden ser necesarios en situaciones específicas.
panorama
Desafortunadamente, en algunos casos, las posibilidades de tratamiento son limitadas. Los bebés que nacen con agenesia renal de ambos riñones generalmente mueren a los pocos días de nacer, sin embargo, el pronóstico es mucho mejor para la mayoría de los tipos de CAKUT.
Para muchos tipos de CAKUT, la función renal mejora durante los primeros años de vida y luego se estabiliza por un tiempo, antes de que la terapia de reemplazo renal (diálisis o trasplante) sea necesaria más adelante en la adolescencia. Su médico puede darle una mejor idea del pronóstico en su situación.
Lidiar con los problemas de CAKUT puede tener un costo psicológico. A menudo es útil tanto para los pacientes como para los cuidadores obtener apoyo emocional y psicológico de un profesional capacitado.
Genética y herencia
Es clave obtener la ayuda de un genetista capacitado cuando se trata de CAKUT. Esto puede ser útil en el diagnóstico inicial, así como en la estimación de riesgos para otros miembros de la familia. Esto puede incluir la realización de tipos de análisis de sangre especializados para tratar de identificar el gen o genes específicos que podrían haber estado involucrados. También es útil para fines de planificación familiar.
Algunos tipos de CAKUT parecen heredarse de forma autosómica dominante. Eso significa que alguien con CAKUT tendría un 50% de posibilidades de transmitirlo a un niño (aunque los síntomas y problemas pueden no ser exactamente los mismos).
Con menos frecuencia, CAKUT puede ser autosómico recesivo, lo que significa que una persona necesitaría heredar un gen afectado de ambos padres para verse afectado (no solo uno). Pero la mayor parte del tiempo, no se puede identificar un gen. , por lo que no se puede determinar un riesgo exacto.
Una palabra de Verywell
CAKUT representa una amplia gama de problemas que hacen que el riñón u otras partes del sistema urinario no se desarrollen adecuadamente. Aunque individualmente son poco comunes, como grupo afectan a un número significativo de personas.
Hay mucho que aprender sobre la afección, pero su equipo de tratamiento lo ayudará a comprender los detalles de su situación. Trabajar con un equipo de atención médica interdisciplinario lo ayudará a tomar las mejores decisiones de tratamiento para usted.
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