Las enfermedades neurológicas son especialmente desgarradoras cuando afectan a los niños. Esto a menudo es el resultado de un trastorno genético que puede afectar al niño desde el nacimiento. A veces, estas mutaciones provocan problemas en los músculos, lo que conduce a la debilidad.
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Es posible que se detecten estos problemas incluso antes del nacimiento. Los movimientos fetales pueden estar disminuidos o ausentes si los músculos del niño no se desarrollan normalmente. Después de que nace el niño, los padres pueden notar una capacidad disminuida para alimentarse. A veces, los signos son aún más dramáticos, ya que el recién nacido puede estar demasiado débil para respirar y puede tener un tono muscular deficiente (el bebé puede parecer “flácido”). En general, el niño puede mover los ojos con normalidad.
Enfermedad del núcleo central
La enfermedad del núcleo central se denomina así porque cuando se observan los músculos bajo el microscopio, hay regiones claramente definidas que carecen de componentes celulares normales, como las mitocondrias o el retículo sarcoplásmico.
La enfermedad es el resultado de una mutación en el gen del receptor de rianodina (RYR1). Aunque la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que normalmente significaría que los síntomas también estarían presentes en uno de los padres, el gen normalmente no se expresa completamente; incluso si alguien tiene la forma activa de la mutación, a veces sus síntomas son leves.
La enfermedad del núcleo central también puede afectar a los niños más adelante en la vida, lo que lleva a un retraso en el desarrollo motor. Por ejemplo, es posible que el niño no camine hasta los 3 o 4 años. A veces, el inicio puede aparecer incluso más tarde, en la edad adulta, aunque, en este caso, los síntomas suelen ser más leves. A veces, solo se hacen evidentes después de recibir un medicamento anestésico, lo que provoca una reacción grave en las personas con este trastorno.
Enfermedad multinúcleo
La enfermedad multinúcleo también causa una disminución del tono muscular y generalmente se vuelve sintomática cuando alguien está en la infancia o la niñez temprana. Los hitos motores, como caminar, pueden retrasarse, y cuando el niño camina, puede parecer que anda como un pato y puede caerse con frecuencia. A veces, la debilidad puede impedir que el niño respire normalmente, especialmente por la noche. El trastorno recibe su nombre de tener pequeñas regiones de mitocondrias disminuidas dentro de las fibras musculares. A diferencia de la enfermedad del núcleo central, estas regiones no se extienden por toda la longitud de la fibra.
Miopatía nemalínica
La miopatía nemalínica generalmente se hereda de forma autosómica dominante, aunque existe una forma autosómica recesiva que hace que los síntomas aparezcan durante la infancia. Se han implicado varios genes, incluido el gen de la nebulina (NEM2), el gen alfa-actínico (ACTA1) o el gen de la tropomiosina (TPM2).
La miopatía nemalínica puede aparecer de diferentes formas. La forma más grave está en los recién nacidos. El parto del niño suele ser difícil y el niño se verá azul al nacer debido a la dificultad para respirar. Debido a la debilidad, el niño generalmente no se alimentará muy bien y no se moverá espontáneamente con mucha frecuencia. Debido a que el niño puede estar demasiado débil para toser y proteger sus pulmones, las infecciones pulmonares graves provocan una alta mortalidad temprana.
Una forma intermedia de miopatía nemalínica conduce a la debilidad de los músculos del muslo en los bebés. Los hitos motores se retrasan y muchos niños con este trastorno estarán en silla de ruedas a la edad de 10 años. A diferencia de otras miopatías, los músculos faciales pueden verse gravemente afectados.
También existen formas más leves de miopatía nemalínica que causan debilidad menos grave en la infancia, la niñez o incluso la edad adulta. En la más leve de estas formas, el desarrollo motor puede ser normal, aunque aparece cierta debilidad más adelante en la vida.
El diagnóstico de miopatía por nemalina generalmente se realiza primero mediante una biopsia muscular. Aparecen pequeñas varillas llamadas cuerpos de nemalina en las fibras musculares.
Miopatía miotubular (centronuclear)
La miopatía miotubular se hereda de muchas formas diferentes. El más común es un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que aparece con mayor frecuencia en niños cuya madre portaba el gen pero no presentaba síntomas. Este tipo de miopatía miotubular generalmente comienza a causar problemas en el útero. Los movimientos fetales se reducen y el parto es difícil. La cabeza puede agrandarse. Después del nacimiento, el tono muscular del niño es bajo y, por lo tanto, parece flácido. Es posible que estén demasiado débiles para abrir los ojos por completo y es posible que necesiten ayuda con ventilación mecánica para sobrevivir. Nuevamente, también hay variaciones menos graves de esta enfermedad.
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