Cómo se diagnostica el síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21) se puede diagnosticar casi tan pronto como nace un bebé, según las características físicas distintivas que motivan la realización de pruebas inmediatas. El síndrome de Down también puede diagnosticarse, o al menos sospecharse, basándose en cualquiera de varias pruebas prenatales, incluida una prueba de translucidez nucal, una ecografía, una prueba cuádruple u otros análisis de sangre. Así es como se diagnostica el síndrome de Down en ambos escenarios.

Imagen

Las técnicas modernas de imágenes pueden proporcionar imágenes muy detalladas de lo que sucede dentro del cuerpo, incluidas las características de un feto aún en desarrollo. Dado que muchas características del síndrome de Down son visibles, es posible detectar algunas de ellas en una ecografía antes de que nazca un bebé.

Si bien las pruebas por imágenes pueden ayudar a indicar la posibilidad de síndrome de Down, no pueden confirmarlo. Asimismo, una prueba negativa no descarta el síndrome de Down.

Examen de ultrasonido de translucidez nucal

Esta ecografía especializada, que se realiza entre las 11 y 13 semanas, mide el grosor de un área de tejido en la parte posterior del cuello del feto llamada pliegue nucal. Aunque esta prueba se recomienda para todas las mujeres embarazadas, esta es una medición difícil. obtener y solo alguien que haya sido capacitado y certificado específicamente para realizar este examen puede hacerlo.

En general, una medida inferior a 3 milímetros (mm) se considera normal (o pantalla negativa) y una que supera los 3 mm se considera anormal (o pantalla positiva). En este último caso, será importante reunirse con un genético consejero para hablar sobre los resultados de la prueba de detección, lo que significan y las opciones de pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis (ver más abajo).

Detección de ultrasonido (ecografía)

Los ultrasonidos funcionan mediante el uso de ondas sonoras para generar una imagen del feto. Estas ondas no representan ningún riesgo para la madre o el bebé. La ecografía estándar se realiza entre las semanas 18 y 22 de embarazo y puede revelar una variedad de características físicas que están asociadas con un mayor riesgo de que un bebé en desarrollo tenga síndrome de Down.

El médico le frotará un gel especial en el abdomen y luego deslizará un transductor, un aparato con forma de varita que transmite ondas sonoras al abdomen, sobre el abdomen. Las ondas sonoras viajan a través del líquido amniótico y se desvían de las estructuras ubicadas en el útero. La velocidad a la que las olas rebotan difiere según la densidad de lo que golpean. Una computadora convierte esta información en una imagen del feto. Cuanto más dura o densa sea una estructura, más brillante aparecerá en el monitor.

Ocasionalmente, pero no siempre, los bebés con síndrome de Down muestran signos sutiles, llamados marcadores blandos, en una ecografía que sugieren que pueden tener síndrome de Down:

• Un fémur (muslo) más corto de lo normal
• Falta un hueso de la nariz en el primer trimestre
• Atresia duodenal: esta anomalía del duodeno, una parte del intestino delgado, se mostrará en una ecografía como una burbuja doble causada por exceso de líquido e hinchazón en el duodeno y el estómago. La atresia duodenal a veces puede detectarse a partir de los 18 años. a 20 semanas, pero por lo general no se ve hasta después de 24 semanas. Otro signo de atresia duodenal en el embarazo es el exceso de líquido amniótico. Si aparece una atresia duodenal en una ecografía, existe un 30% de probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.
• Ciertos defectos cardíacos
• Bloqueos gastrointestinales

Estos signos no significan con certeza que un bebé tenga síndrome de Down. Nuevamente, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Asimismo, es importante tener en cuenta que la mayoría de los fetos con síndrome de Down no muestran anomalías en la ecografía, lo que puede ser falsamente tranquilizador para los padres que están especialmente preocupados por este trastorno.

Pruebas de sangre materna

Es importante saber que los análisis de sangre se utilizan para la detección y, al igual que las pruebas de imagen para la afección, solo indican el nivel deposibilidadque un niño tiene síndrome de Down.

Los resultados negativos de las pruebas de detección significan que sus probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down son bajas, pero no garantizan que no haya defectos de nacimiento. Si tiene un resultado negativo, es probable que no se le ofrezcan pruebas de diagnóstico de seguimiento.

Los resultados de detección positivos significan que las posibilidades de que un feto tenga síndrome de Down son más altas de lo normal, por lo que se ofrecerán pruebas de diagnóstico de seguimiento. Dicho esto, la mayoría de las mujeres con resultados positivos en las pruebas de detección tendrán bebés normales y sanos.

Pantalla cuádruple

Este análisis de sangre materna, que es parte de la atención prenatal de rutina para todas las mujeres embarazadas, generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18. Mide los niveles de cuatro sustancias específicas. Dos de estos están asociados con el síndrome de Down:

• HCG (gonadotropina coriónica humana): La HCG es una hormona producida por la placenta, de hecho, muy temprano en el embarazo, es la sustancia que se usa para detectar el embarazo en las pruebas de embarazo caseras, ya que también se muestra en la orina. Los niveles de HCG en la sangre de mujeres embarazadas con síndrome de Down tienden a ser más altos que el promedio.
• PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo): una mujer con un nivel bajo de PAPP-A en sangre tiene una mayor probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. Los niveles bajos de PAPP-A también pueden indicar un mayor riesgo de restricción del crecimiento intrauterino, parto prematuro, preeclampsia y muerte fetal.

Detección de ADN prenatal sin células (cfDNA)

Esta prueba relativamente nueva extrae el ADN tanto de la madre como del feto utilizando una muestra de sangre de la madre y detecta problemas cromosómicos como el síndrome de Down (así como la trisomía 13 y la trisomía 18. Se puede realizar a las 10 semanas de embarazo). pero no se hace de forma rutinaria.

De acuerdo con el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), los médicos recomendarán cfDNA solo para mujeres con ciertos factores de riesgo de defectos fetales, incluida la edad materna avanzada (35 años o más); una ecografía fetal que muestra un mayor riesgo de anomalías cromosómicas; un embarazo anterior con trisomía; una prueba de detección materna positiva en el primer o segundo trimestre; o una translocación cromosómica equilibrada conocida en la madre o el padre.

Es importante comprender que la prueba de cfDNA solo puede indicar si un feto tiene un mayor riesgo de tener un problema cromosómico o es poco probable que tenga uno. No es una prueba de diagnóstico. También es costoso, aunque la prueba puede estar cubierta por el seguro médico para mujeres en edad materna avanzada.

Si bien estos exámenes pueden ser útiles, la única forma de diagnosticar definitivamente el síndrome de Down es mediante una prueba de diagnóstico.

Pruebas de diagnóstico

Si una prueba de detección prenatal indica que existe la posibilidad de que su hijo tenga síndrome de Down o si tiene factores de riesgo para tener un hijo con el trastorno, es posible que tenga que dar el siguiente paso y confirmar el diagnóstico. Esta es una decisión extremadamente personal, una que está plagada de implicaciones prácticas y emocionales en duelo.

Decidir si realizar una prueba de confirmación

Puede ser útil hacerse preguntas muy específicas sobre si las pruebas prenatales para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down (o cualquier defecto congénito) es lo correcto para usted y su familia. Por ejemplo, querrá considerar las suyas propias personalidad: ¿Maneja mejor las cosas cuando sabe qué esperar? ¿O saber que está embarazada de un niño con trisomía 21 le causaría una ansiedad abrumadora?

En términos pragmáticos, ¿saber de antemano le permitiría prepararse para los posibles problemas de salud con los que podría nacer su bebé con síndrome de Down? Y, por difícil que sea pensar en este escenario, ¿saber que tiene un hijo con un defecto de nacimiento le haría considerar interrumpir el embarazo?

Sea abierto sobre sus pensamientos cuando hable con su médico y sepa que someterse a una prueba de diagnóstico es totalmente su elección.

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Cariotipo

Si decide seguir adelante con las pruebas de diagnóstico, se le ofrecerá una amniocentesis y una muestra de vellosidades coriónicas. El tejido recuperado con cualquiera de estos procedimientos será cariotipo.

Un cariotipo es un análisis de la composición genética de un bebé que analiza la cantidad de cromosomas que tiene bajo un microscopio.

En circunstancias normales, hay 46 cromosomas organizados en 23 pares. Los pares de cromosomas están numerados del uno al 23. En el caso del síndrome de Down, hay un cromosoma extra en el lugar 21, lo que significa que hay tres de este cromosoma en particular. (Por eso el nombre clínico del síndrome de Down estrisomy 21.)

Se puede realizar un cariotipo utilizando casi cualquier tipo de célula. Cuando se confirma un diagnóstico después del nacimiento, por ejemplo, las células generalmente se toman de una muestra de sangre del bebé. Durante el embarazo, el cariotipo se puede realizar mediante una de las siguientes pruebas. Ninguno de estos se considera una parte de rutina de la atención prenatal, aunque a menudo se recomiendan para mujeres que tienen 35 años o más o que tienen otros factores de riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica.

• Amniocentesis: esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, crea un cariotipo utilizando una muestra de líquido amniótico. Un médico utiliza una ecografía para ayudar a guiar una aguja larga y delgada hacia el abdomen de la mujer y hasta el útero para extraer una muestra de líquido del saco amniótico. Este líquido contiene células de la piel que se han desprendido del feto. que luego será probado.
  • Se necesitan solo unos minutos para extraer el líquido amniótico, pero la mayoría de las mujeres informan que sienten algo de malestar y calambres leves. La amniocentesis es relativamente segura: conlleva un riesgo de uno en 400 de provocar un aborto espontáneo. El proceso de cultivo de las células para que puedan ser cariotipadas puede tardar hasta dos semanas.
  • Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), la prueba es casi 100 por ciento precisa para diagnosticar el síndrome de Down prenatalmente. Además, puede distinguir entre trisomía 21 completa, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down en mosaico.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): al igual que con la amnio, las pruebas de CVS utilizan el cariotipo para diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, las células examinadas se extraen de estructuras de la placenta llamadas vellosidades coriónicas.
  • La CVS se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo y se realiza de una de dos maneras: se inserta una aguja directamente en el abdomen o se pasa a través del cuello uterino (muy parecido a una prueba de Papanicolaou).
  • La inserción de la aguja puede ser dolorosa, pero el procedimiento es muy rápido. La CVS presenta el mismo pequeño riesgo de aborto espontáneo que la amniocentesis, tiene una precisión de casi el 100% y puede revelar qué tipo de trisomía 21 tiene un bebé. Por lo general, se necesitan un par de semanas para finalizar los resultados completos de la prueba CVS.

Prueba FISH

La hibridación fluorescente in situ (prueba FISH o análisis FISH) es una técnica relativamente nueva que puede determinar cuántas copias de un cromosoma particular tiene una célula. Por lo general, se realiza utilizando la misma muestra de tejido de una amniocentesis o prueba CVS.

Para realizar un análisis FISH, se utilizan tintes de colores para resaltar ciertos cromosomas, lo que permite contarlos. Una ventaja de utilizar el análisis FISH en lugar del cariotipo es que no es necesario cultivar las células antes de analizarlas. Esto significa que los resultados pueden estar disponibles en unos pocos días en lugar de unas pocas semanas.

Una desventaja de FISH es que, a diferencia del cariotipo, solo puede revelar si hay un cromosoma 21 adicional. No ofrece información sobre la estructura de los cromosomas que se necesitaría para identificar el síndrome de Down como trisomía 21 completa, en mosaico o por translocación. Las diferencias en estos tipos afectan la gravedad de la afección y la probabilidad de concebir otro hijo con síndrome de Down.

Examen físico

El síndrome de Down suele ser bastante evidente tan pronto como nace un bebé con el trastorno, ya que muchas de sus características físicas distintivas están presentes al nacer. Estas incluyen:

• Una cara redonda con un perfil plano y pequeños rasgos faciales (nariz, boca, orejas y ojos).
• Lengua saliente
• Ojos vueltos hacia arriba en forma de almendra con pliegues epicanto
• Manchas blancas en la parte coloreada de los ojos (manchas de Brushfield)
• Un cuello corto y una cabeza pequeña que es algo plana en la espalda (braquicefalia)
• Un solo pliegue en la palma de cada mano (normalmente hay dos), dedos cortos y rechonchos y un dedo meñique se curva hacia adentro, una condición llamada clinodactilia.
• Pies pequeños con un espacio más grande de lo normal entre el dedo gordo y el segundo dedo
• Hipotonía, o tono muscular bajo, que hace que el recién nacido parezca “flácido” debido a una condición llamada hipotonía.

Estas características son señales de alerta de que un bebé recién nacido tiene síndrome de Down. Para confirmar el diagnóstico, se tomará una muestra de sangre y se usará para crear un cariotipo.