Imágenes de LWA / Dann Tardif / Getty
Conclusiones clave
- Un nuevo fármaco estimula el crecimiento de los niños con acondroplasia, una forma común de enanismo.
- En un ensayo clínico, los niños que tomaron el medicamento crecieron un promedio de 1,5 centímetros más que los que no tomaron el medicamento.
- Los investigadores dicen que es prometedor para el tratamiento de la acondroplasia.
Los resultados de un ensayo de fase tres de un fármaco para ayudar a tratar la forma más común de enanismo muestran que puede estimular el crecimiento óseo en los niños y, a veces, hacer que crezcan tan rápido como sus compañeros que no tienen enanismo.
Los resultados del ensayo, que se centra en la terapia farmacológica llamada vosoritida para tratar la acondroplasia, se publicaron el 5 de septiembre enLa lanceta. El ensayo se realizó en 121 niños en 24 hospitales en siete países (Australia, Alemania, Japón, España, Turquía, Estados Unidos y Reino Unido) con pacientes de entre 5 y 17 años cuando se inscribieron.
Los participantes del estudio recibieron una inyección diaria de vosoritide o un placebo durante un año. Los investigadores descubrieron que los niños que recibieron vosoritide crecieron un promedio de 1,57 centímetros más que los que recibieron el placebo.
Esa es una tasa de crecimiento que está casi en línea con la de los niños que no tienen acondroplasia, dijo el coautor del estudio Carlos A. Bacino, MD, profesor de genética molecular y humana en el Baylor College of Medicine y jefe del servicio de genética en el Texas Children's. Hospital, le dice a Verywell.
Si bien los resultados del estudio fueron positivos, no está claro en este momento si los niños que recibieron el tratamiento serán más altos cuando sean adultos o cuáles serán los efectos a largo plazo de la terapia, dice Bacino.
Lo que esto significa para ti
Si su hijo tiene acondroplasia y le preocupa su crecimiento, hable con su médico sobre la vosoritida. Si bien el medicamento no está aprobado actualmente por la FDA, es posible que se inscriba en un ensayo clínico.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que evita el cambio de cartílago a hueso, explica el Instituto Nacional de Salud (NIH). Las personas con acondroplasia suelen tener enanismo, lo que da como resultado un rango de movimiento limitado en los codos, un tamaño de cabeza grande y dedos meñiques.
Uno de cada 15.000 a 40.000 recién nacidos en todo el mundo es diagnosticado con acondroplasia, según los NIH.
La afección es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Ese gen generalmente ralentiza el crecimiento de los huesos en las extremidades, la columna vertebral y la base del cráneo de los niños, dice Bacino. "Pero, con la acondroplasia, la señalización del gen FGFR3 sale mal", dice. "Constantemente envía señales al cuerpo para que frene el crecimiento óseo".
Cómo actúa la vosaritida
Vosoritide bloquea la actividad de FGFR3 e intenta dar a los niños con acondroplasia tasas de crecimiento normales. "En cierto modo, detiene o frena el proceso inhibitorio del FGFR3", dice Bacino. Los niños con acondroplasia generalmente crecen alrededor de 4 centímetros por año, en comparación con los 6 a 7 centímetros de los niños sin la afección.
Ensayos anteriores han demostrado que es seguro administrar el medicamento a personas con enanismo, mientras que este ensayo en particular demostró que puede ser eficaz para aumentar el crecimiento óseo.
Los niños que usan vosoritide reciben inyecciones diarias "hasta que se cierran las placas de crecimiento, alrededor de la pubertad", dice Bacino. Una vez que las placas de crecimiento de un niño se han cerrado, él dice que "no tendrá ningún efecto con el medicamento".
La acondroplasia se trata actualmente con seguimiento y, en algunos casos, con cirugía para tratar los síntomas, pero la enfermedad en sí no se trata.
La afección puede causar complicaciones de salud que incluyen:
- Apnea
- Obesidad
- Infecciones de oído recurrentes.
- Una curva hacia adentro exagerada de la columna lumbar
- Estrechamiento del canal espinal que puede pellizcar la parte superior de la médula espinal
- Acumulación de líquido en el cerebro.
¿Qué sucede después?
Actualmente, no existe una terapia con medicamentos aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar la acondroplasia. Actualmente hay un ensayo de vosoritide para niños de 5 años o menos, y el medicamento se ha enviado a la FDA para su aprobación, dice Bacino.
Los resultados del último ensayo sobre vosoritide son prometedores, pero Bacino dice que “van a tomar algunos años hasta que sepamos qué tan bien funciona esto con el tiempo”. Señala que existe cierta controversia sobre el uso de vosoritide, dado que "Algunas familias que tienen acondroplasia no necesariamente lo consideran un problema".
"Para muchas familias, la acondroplasia es un problema", dice Bacino, quien cita problemas de la columna vertebral, dolor y problemas neurológicos que pueden desarrollarse como resultado de la enfermedad como motivo de tratamiento.
“Queremos prevenir algunas de estas complicaciones y permitir que las personas con acondroplasia tengan una mejor calidad de vida”, dice.
Tipos y causas del enanismo
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