La anomalía de Ebstein (a veces denominada anomalía de Ebstein) es una enfermedad cardíaca congénita en la que la válvula tricúspide y el ventrículo derecho no se desarrollan normalmente. Como resultado, la válvula no funciona como debería para mantener la sangre fluyendo en la dirección correcta, lo que permite que se escape de las cámaras inferiores a las superiores en el lado derecho del corazón.
Los síntomas de la anomalía de Ebstein dependen de la gravedad de la anomalía y, por lo tanto, pueden variar desde prácticamente ningún síntoma hasta niveles bajos de oxígeno en sangre, disnea (dificultad para respirar) y debilidad. En casos extremos, la afección puede ser fatal. Las pruebas de diagnóstico por imágenes del corazón se utilizan para diagnosticar y evaluar el alcance de la anomalía de Ebstein. Las personas que tienen síntomas generalmente deben someterse a una cirugía correctiva.
Una condición poco común
La anomalía de Ebstein ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacidos vivos, lo que representa el 1% de todos los defectos de nacimiento.
Síntomas de la anomalía de Ebstein
Los síntomas de la anomalía de Ebstein varían enormemente, dependiendo del grado de malformación de la válvula tricúspide. Algunos bebés con esta afección mueren antes del nacimiento, mientras que otros tienen casos tan leves que no desarrollan síntomas hasta más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta. Sin embargo, en última instancia, la mayoría de las personas con algún grado de anomalía de Ebstein desarrollan problemas cardíacos tarde o temprano.
Los bebés con una malformación grave de la válvula tricúspide a menudo tienen defectos cardíacos concurrentes y pueden tener cianosis grave (niveles bajos de oxígeno en sangre), un tinte azulado en la piel, disnea, debilidad y edema (hinchazón).
La anomalía de Ebstein se asocia con una alta incidencia de problemas cardíacos congénitos adicionales que incluyen:
- Foramen oval permeable
- Comunicación interauricular
- Obstrucción del flujo de salida pulmonar
- Conducto arterioso persistente
- Defecto septal ventricular
- Vías eléctricas adicionales en el corazón que pueden producir arritmias cardíacas
Los niños nacidos con la anomalía de Ebstein que tienen insuficiencia tricuspídea significativa pero ningún otro problema cardíaco congénito grave, pueden ser bebés sanos, pero a menudo desarrollarán insuficiencia cardíaca del lado derecho durante la niñez o la edad adulta.
Los adultos que tienen una anomalía de Ebstein leve tienden a:
- Tiene dificultad para respirar
- Experimenta dolor de pecho ocasional
- Se queda sin aliento fácilmente durante el ejercicio
- Tiene alteraciones del ritmo cardíaco (arritmia).
Complicaciones
Existen numerosas complicaciones asociadas con la anomalía de Ebstein que requieren la atención de un médico y un control cuidadoso.
Vías eléctricas anómalas
Existe una fuerte asociación entre la anomalía de Ebstein y las vías eléctricas anómalas en el corazón. Estas llamadas "vías accesorias" crean una conexión eléctrica anormal entre una de las aurículas (las aurículas son las dos cámaras superiores del corazón) y uno de los ventrículos; en la anomalía de Ebstein, casi siempre conectan la aurícula derecha con el ventrículo derecho.
Estas vías accesorias a menudo causan un tipo de taquicardia supraventricular llamada taquicardia reentrante auriculoventricular (AVRT). A veces, estas mismas vías accesorias pueden causar el síndrome de Wolff Parkinson White, que puede conducir no solo a AVRT, sino también a arritmias mucho más peligrosas, incluida la fibrilación ventricular. Como resultado, estas vías accesorias pueden crear un mayor riesgo de muerte súbita.
Coágulos de sangre
La anomalía de Ebstein puede ralentizar tanto el flujo de sangre dentro de la aurícula derecha que se pueden formar coágulos y embolizar (desprenderse) y luego viajar a través del cuerpo y causar daño tisular. Por esta razón, la anomalía de Ebstein se asocia con una mayor incidencia de embolia pulmonar y accidente cerebrovascular.
Las principales causas de muerte por anomalía de Ebstein son la insuficiencia cardíaca y la muerte súbita por arritmias cardíacas.
Válvula con fugas
Debido a la posición anormal y la distorsión de la válvula tricúspide que ocurre en la anomalía de Ebstein, la válvula tiende a regurgitar ("con fugas").
Además, la porción atrializada del ventrículo derecho late cuando late el resto del ventrículo derecho, pero no cuando late la aurícula derecha. Esta acción muscular discordante exagera la regurgitación tricuspídea y también crea una tendencia a que la sangre dentro de la aurícula derecha se estanque, aumentando el riesgo de coagulación.
Corazón agrandado
En la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide se desplaza hacia abajo y la aurícula contiene parte de lo que normalmente sería el ventrículo derecho, así como tejido auricular normal. Estos factores hacen que la aurícula derecha sea de gran tamaño y también hacen que el ventrículo derecho se agrande, ya que trabaja más para impulsar la sangre a los pulmones. Con el tiempo, el lado derecho agrandado del corazón se debilita y puede ocurrir insuficiencia cardíaca.
Causas
La anomalía de Ebstein es un defecto congénito congénito, lo que significa que se debe a una mutación en un gen. Esta mutación hace que la válvula tricúspide en el corazón del feto se desarrolle de manera anormal. Específicamente, las valvas (colgajos) que se abren y cierran para permitir el flujo de sangre no se mueven a su posición normal en la unión de la aurícula derecha y el ventrículo derecho.
En cambio, las valvas se desplazan hacia abajo dentro del ventrículo derecho. Además, las valvas a menudo se adhieren a la pared del ventrículo derecho y, por lo tanto, no se abren y cierran correctamente.
Entre las mutaciones que se han asociado con la anomalía de Enstein se encuentran la cadena pesada de miosina 7 y NKX2.5.
Existe evidencia que asocia la anomalía de Ebstein en algunos bebés con el uso de litio o benzodiazepinas por parte de sus madres durante el embarazo. Sin embargo, no ha habido investigaciones que muestren una relación causal directa.
Diagnóstico
Diagnosticar la anomalía de Ebstein es una cuestión de visualizar el corazón para observar la anomalía. La prueba de imágenes que se usa con más frecuencia es una prueba de eco transesofágico, un tipo de ecocardiograma (eco) en el que se usa una ecografía para proporcionar imágenes del corazón mientras late.
Un eco puede evaluar con precisión la presencia y el grado de una anomalía de la válvula tricúspide y detectar la mayoría de los demás defectos cardíacos congénitos que pueden estar presentes. Se pueden utilizar imágenes por resonancia magnética (IRM) para evaluar las dimensiones y la funcionalidad del ventrículo.
Para los adultos y los niños mayores, se puede utilizar una prueba de esfuerzo cardíaco para evaluar la capacidad de ejercicio, la oxigenación de la sangre durante la actividad física y la respuesta de la frecuencia cardíaca y la presión arterial al ejercicio. Estas medidas ayudan a juzgar la gravedad general de su afección cardíaca y si la cirugía es la necesidad y la urgencia del tratamiento quirúrgico.
La evaluación continua de la progresión de la anomalía de Ebstein generalmente requiere pruebas para detectar la presencia de arritmias cardíacas, generalmente con electrocardiogramas anuales (ECG) y monitoreo de ECG ambulatorio.
Tratamiento
Se requiere cirugía para tratar casos sintomáticos de anomalía de Ebstein. El objetivo de la cirugía es normalizar (tanto como sea posible) la posición y la función de la válvula tricúspide y reducir la atrialización del ventrículo derecho. Los procedimientos utilizados para tratar la anomalía de Ebstein incluyen:
- Reparar o reposicionar la válvula tricúspide
- Reparación de la comunicación interauricular: muchas personas con la anomalía de Ebstein tienen un orificio en el tabique (el tejido entre las cámaras superiores del corazón [las aurículas]). Este orificio se cerrará quirúrgicamente junto con la reparación de la válvula.
- Cirugía de arritmia (procedimiento de laberinto): se puede recomendar la cirugía de laberinto en combinación con la cirugía de válvulas. Durante la cirugía de laberinto, se crean nuevas vías eléctricas en el corazón para restablecer un ritmo cardíaco normal.
- Trasplante de corazón: esto puede ser necesario cuando la válvula está gravemente deformada, la función cardíaca es deficiente y otros tratamientos no son efectivos.
La cirugía para los recién nacidos con anomalía de Ebstein grave generalmente se retrasa tanto como sea posible, al menos varios meses. Mientras tanto, estos bebés deben ser tratados con un apoyo médico agresivo en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Idealmente, los niños mayores y los adultos recién diagnosticados con la anomalía de Ebstein se someten a una reparación quirúrgica tan pronto como se desarrollan los síntomas. Sin embargo, para aquellos con un grado significativo de insuficiencia cardíaca, se intenta estabilizarlos con tratamiento médico antes de operar.
Los niños y adultos a los que se les diagnostica solo una anomalía de Ebstein leve y que no presentan ningún síntoma, a menudo no requieren reparación quirúrgica. Sin embargo, todavía necesitan un seguimiento cuidadoso durante el resto de sus vidas para detectar cambios en su condición cardíaca.
Además, a pesar de su anomalía de Ebstein "leve", todavía pueden tener vías eléctricas accesorias y, por lo tanto, tienen riesgo de arritmias cardíacas, incluido un mayor riesgo de muerte súbita. Si se identifica una vía accesoria potencialmente peligrosa, se puede recomendar la terapia de ablación.
Para este procedimiento, se utilizan catéteres con electrodos en la punta para identificar las vías eléctricas accesorias responsables de las arritmias y bloquearlas utilizando calor, energía de congelación o energía de radiofrecuencia.
Una palabra de Verywell
La anomalía de Ebstein es una enfermedad cardíaca congénita poco común. Si usted o su hijo han sido diagnosticados con esta condición, es posible que su caso o el de ellos sea leve y fácil de tratar. Sin embargo, incluso los casos graves de anomalía de Ebstein pueden tratarse y, gracias a las técnicas quirúrgicas modernas y un tratamiento cuidadoso, el pronóstico para las personas con anomalía de Ebstein ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas.
