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Conclusiones clave
- Los científicos están probando un fármaco que se dirige a una mutación genética que se encuentra en personas con formas de endometriosis especialmente dolorosas.
- Las opciones de tratamiento comunes para la enfermedad incluyen analgésicos, terapia hormonal y cirugía, y los expertos esperan que la terapia epigenética sea la próxima.
- Al comprender el papel de las mutaciones genéticas en el desarrollo de la endometriosis, los expertos creen que pueden mejorar la calidad de vida de muchas personas que viven con esta afección a menudo insoportable.
Una nueva investigación ha identificado una posible mutación genética encontrada en personas con formas graves de endometriosis con la esperanza de detener la propagación de la enfermedad.
Investigadores de la Universidad Estatal de Michigan (MSU) están probando un fármaco que se dirige a mutaciones del gen ARID1A, un gen que está relacionado con la endometriosis grave. Cuando este gen muta, los "superpotenciadores" (una parte del ADN que determina la función de la célula) "se vuelven salvajes", lo que hace que las células que normalmente recubren el útero se formen fuera del útero, es decir, endometriosis. Al apuntar a esta mutación genética específica, los científicos esperan poder tratar o prevenir que la enfermedad se propague por el cuerpo.
“ARID1A, el gen que estamos estudiando, con frecuencia muta en formas profundamente invasivas de endometriosis”, dice a Verywell Ronald Chandler, PhD, profesor asistente de obstetricia, ginecología y biología reproductiva en la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Estatal de Michigan. "Ciertas formas de endometriosis pueden debilitar gravemente y afectar realmente la calidad de vida".
No existe cura para la endometriosis, por lo que Chandler dice que los casos graves de endometriosis a menudo se tratan con terapia hormonal o cirugía. El uso de un medicamento que se dirija a las mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad (tratamiento llamado terapia epigenética) es un área emergente de investigación y puede ser más eficaz que los tratamientos actuales. Los hallazgos de Chandler y su equipo se publicaron este mes en la revistaInformes de celda.
“A veces, los pacientes se vuelven resistentes a la terapia hormonal y realmente no hay otras opciones en ese momento además de la cirugía y el manejo del dolor”, dice Chandler. “[La terapia epigenética] podría ser algo implementado en el futuro como una posible opción terapéutica no hormonal”.
Lo que esto significa para ti
Los investigadores han identificado una posible mutación genética que podría ser responsable de formas graves de endometriosis. Al atacar esta mutación con un medicamento, los científicos esperan tratar la enfermedad dolorosa de una manera más efectiva que la terapia hormonal o las técnicas de manejo del dolor en el futuro.
Causa de la endometriosis
La endometriosis ocurre cuando el tejido que normalmente reviste el útero crece fuera del útero en lugares donde no debería estar, como la cavidad pélvica, los ovarios y las trompas de Falopio. Puede ser increíblemente doloroso y causa síntomas como dolor pélvico, calambres menstruales severos, dolor durante las relaciones sexuales, sangrado menstrual abundante o irregular e incluso infertilidad.
Muchas personas pasan años mal diagnosticadas o no diagnosticadas con endometriosis, dice Chandler, ya que la única forma de diagnosticarla definitivamente es a través de una investigación laparoscópica, que es una cirugía mínimamente invasiva.
Según la Endometriosis Foundation of America, la enfermedad afecta a una de cada 10 personas en edad reproductiva o aproximadamente a 200 millones en todo el mundo. Los expertos no están seguros de la causa exacta de la endometriosis, pero investigadores como Chandler han descubierto que algunas personas con la afección tienen mutaciones genéticas específicas.
Paul Yong, MD, PhD, profesor asociado de especialidades ginecológicas en la Universidad de Columbia Británica, también ha investigado el papel de las mutaciones genéticas en la endometriosis. En 2017, Yong y sus colegas investigadores publicaron un estudio que encontró un conjunto de mutaciones genéticas en muestras de 24 mujeres con endometriosis benigna. Encontraron que las mutaciones más comunes, observadas en cinco mujeres, ocurrieron en genes como ARID1A, PIK3CA, KRAS y PPP2R1A.
Además de estar asociadas con la endometriosis, las mutaciones en estos genes están asociadas con un tipo grave de cáncer de ovario, el carcinoma de células claras.
Al igual que la investigación de Chandler, el estudio de Yong es importante porque analiza más a fondo el componente genético de la enfermedad y el papel de las mutaciones.dentro decélulas de endometriosis (mutaciones somáticas). Mientras que el componente genético heredado que predispone a una persona a desarrollar la enfermedad se ha estudiado mucho antes, la investigación de Yong examinó los cambios genéticos que sonnoheredados y, en cambio, se desarrollan durante la vida.
Al identificar mutaciones en las células de endometriosis, la esperanza es mejorar la forma en que se trata la enfermedad, el mismo objetivo que describió Chandler.
"Con la investigación que estamos haciendo en este momento, estamos tratando de determinar el papel funcional de estas mutaciones somáticas: ¿están asociadas con que las células sean más invasivas, están asociadas con ciertos tipos de dolor o potencialmente infertilidad?" Dice Yong.
"Si ese es el caso, entonces sugeriría que los tratamientos dirigidos a las mutaciones genéticas podrían ser una forma novedosa de tratar la enfermedad".
Cómo se trata la endometriosis
Actualmente, hay tres formas principales de tratar la endometriosis, que incluyen el manejo del dolor, los tratamientos hormonales y la cirugía. Si bien el tratamiento hormonal puede ser eficaz, no es una opción viable para las personas que intentan quedar embarazadas, dice Yong.
Debido a que la endometriosis es una enfermedad recurrente, Chandler dice que es posible que la cirugía no resuelva el problema a largo plazo. Algunos pacientes no tendrán endometriosis durante años después de la cirugía, mientras que otros verán su regreso casi de inmediato.
La cirugía laparoscópica puede eliminar las lesiones de la endometriosis, pero dependiendo de dónde se encuentren, puede ser increíblemente doloroso para la paciente, dice. "Es tratable, pero no curable y, a veces, puede empeorar con el tiempo".
Debido a que la endometriosis puede ser tan dolorosa para los pacientes y provocar resultados graves como la infertilidad, Chandler dice que es importante que los investigadores no solo encuentren mejores formas de tratarla, sino también de detectarla. Vivir con la afección puede afectar en gran medida la calidad de vida de las personas, por lo que es importante que la comunidad médica se lo tome en serio.
“Es muy común que las mujeres no sean diagnosticadas definitivamente durante años, pueden pasar décadas, y creo que mucho de esto tiene que ver con los médicos… atribuyendo [el dolor] a tener períodos dolorosos”, dice Chandler. "Realmente es necesario observar más de cerca para identificar biomarcadores y otras formas de diagnosticar realmente a las mujeres y encontrar alternativas a la terapia hormonal (porque eso puede afectar la fertilidad) y reconocer cómo la enfermedad afecta la calidad de vida".
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