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Conclusiones clave
- Para aquellos con trastorno por fases del sueño retrasado, una mutación genética alarga el reloj biológico del cuerpo.
- Este trastorno hace que las personas se queden despiertas hasta tarde por la noche y duerman más tarde por la mañana.
- La mutación afecta la producción de hormonas como la melatonina, que es importante para regular el ciclo del sueño.
Si alguna vez se ha preguntado si su cuerpo está programado para permanecer despierto hasta altas horas de la madrugada y dormir hasta altas horas de la mañana, es posible que tenga un trastorno de la fase del sueño retardado.
El trastorno de la fase tardía del sueño se define como un tipo de insomnio en el que el sueño de una persona se retrasa dos horas o más más allá de lo que se considera una hora de dormir saludable. Las personas con el trastorno, que también se denomina "trastorno de los noctámbulos", suelen permanecer despiertos mucho más allá de las 2 de la madrugada. En un estudio reciente, los investigadores muestran cómo una mutación genética puede cambiar la sincronización del reloj biológico de una persona. Un reloj más largo significa que las personas se van a dormir más tarde y tienen dificultades para despertarse por la mañana.
"Es como estar en horario de verano permanente, estar apagado por una hora, pero todos los días", le dice a Verywell Carrie Partch, PhD, profesora de química y bioquímica en la Universidad de California, Santa Cruz.
Para el estudio de octubre, publicado enActas de la Academia Nacional de Ciencias,Partch y su equipo investigaron cómo la variación en la región de la cola de una de las cuatro proteínas clave del reloj, el criptocromo, afecta los ritmos circadianos de una persona. Ella dice que el trabajo está inspirado en un artículo de 2017 que informó el descubrimiento de la mutación y su efecto en el reloj biológico. Esta investigación profundiza en los mecanismos moleculares detrás de este proceso.
Lo que esto significa para ti
Si sufre de un trastorno de la fase del sueño retrasada, considere reducir su consumo de luz por la noche. También puede hablar con su médico acerca de tomar hormonas suplementarias como la melatonina para ayudar a inducir la somnolencia más temprano en la noche.
Cómo funciona
Los humanos y la mayoría de los demás vertebrados operan con un ritmo circadiano. Este es un "reloj" biológico que modera los períodos de actividad e inactividad. Este reloj funciona con lo que los científicos llaman un "circuito de retroalimentación". Los factores de transcripción actúan como un acelerador, activando la expresión o creando ciertas proteínas durante el día. Por la noche, estas proteínas desactivan estos factores de transcripción, actuando como un freno.
Los investigadores encontraron que una mutación puede hacer que se corte la cola de la proteína criptocromo. Cuando esto sucede, se une más estrechamente a un complejo de otras proteínas responsables de regular la función del reloj. Partch dice que el efecto es similar a mantener presionado un freno durante más tiempo de lo habitual. Cuando esto sucede, el cuerpo no alterna normalmente entre una fase activa y una inactiva.
“Se vuelve un poco complicado porque este proceso controla casi 10,000 genes en su cuerpo, incluida la proteína que produce la hormona melatonina”, dice Partch. “Cuando su reloj no funciona a tiempo con el día de 24 horas, a veces es difícil alinearse con el ciclo de luz y oscuridad para que su comportamiento coincida con la experiencia normal que tenemos como humanos en la tierra de estar activos durante el día y dormir por la noche ".
Esta investigación les dice a los científicos que deberían buscar medicamentos que puedan tener el mismo propósito que la cola del criptocromo, según Partch. Su laboratorio está en el proceso de hacer precisamente eso, buscando moléculas que puedan llenar este vacío.
El trastorno de la fase tardía del sueño es hereditario. Es una forma común de insomnio que afecta aproximadamente a 1 de cada 75 personas de ascendencia europea.
"Esto es notablemente frecuente", dice Partch. "Si estás en una habitación llena de gente, probablemente alguien lo tenga".
Los investigadores han realizado estudios similares para comprender los mecanismos detrás de la inversa del trastorno de los noctámbulos, que comúnmente se denomina trastorno de la "alondra matutina". Las personas con esta variación genética se van a dormir temprano en la noche y se despiertan temprano en la mañana.
Funcionando como un búho nocturno
Las personas que viven con el trastorno de la fase retrasada del sueño normalmente todavía necesitan ocho horas de descanso por noche, aunque este período comienza más tarde que la mayoría de las personas. Debido a la forma en que las escuelas y los lugares de trabajo estructuran su día, como seguir el estándar de 9 a.m. a 5 p.m. jornada laboral: puede ser un desafío dormir la cantidad completa de sueño recomendada.
"Aunque intrínsecamente, no afecta su necesidad de sueño o la cantidad de sueño que necesita para sentirse bien descansado, existen límites prácticos que la sociedad nos impone", dice Partch. "Tenemos que levantarnos, independientemente de lo bien que nos sintamos por la mañana, e ir al trabajo y a la escuela".
Los ritmos circadianos de los seres humanos responden mucho a la luz. Cuando el sol se pone por la noche y sale por la mañana, el cambio de luz indica a nuestros cuerpos que se apaguen o se enciendan.
Cuando el reloj de la sociedad compite con el reloj natural del cuerpo, los procesos biológicos relacionados con los ritmos circadianos, como la producción y el metabolismo de la melatonina, se ven afectados negativamente. Muchas personas experimentan esto durante el horario de verano, y las personas que sufren un trastorno de la fase de sueño retrasada sienten esta discordia a diario.
"Casi nada de esto es por elección", dice Partch. "La codificación del tiempo está codificada en nuestra biología y somos una especie de esclavos de nuestro reloj interno, ya sea que corran rápido o durante mucho tiempo".
Para ayudar a mantener un horario de sueño consistente con aquellos que no tienen el trastorno, Partch recomienda limitar la exposición a la luz durante la noche. Esto ayudará a estimular la producción de melatonina. Para estimular aún más la somnolencia, también puede tomar un suplemento de melatonina a las 9 o 10 p.m. para ayudar a que su cuerpo se duerma antes.
