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Conclusiones clave
- Un estudio colaborativo de Mayo Clinic e Invitae encontró que muchas pacientes con cáncer de mama pierden las pruebas genéticas y la oportunidad de un tratamiento más preciso.
- Las pruebas genéticas se subutilizan en pacientes con cáncer de mama porque se combinan con pautas complejas.
- Mayo Clinic está trabajando en los pasos necesarios para garantizar que cualquier paciente con cáncer que reciba atención en un Centro Oncológico de Mayo Clinic reciba una evaluación genómica integral en 2021.
Un estudio conjunto de Invitae Corporation y Mayo Clinic concluyó que muchas pacientes con cáncer de mama no reciben pruebas genéticas y, por lo tanto, pierden sus beneficios, como la posibilidad de ampliar las opciones de tratamiento.
El estudio, llamado INTERCEPT, se presentó en el Simposio de cáncer de mama de San Antonio 2020 en diciembre.
Durante un período de dos años, los investigadores ofrecieron pruebas genéticas a 3000 pacientes que vivían con diferentes tipos de cáncer. Los investigadores encontraron que:
- 1 de cada 8 pacientes con cáncer de mama tiene variantes genéticas que aumentan el riesgo de una enfermedad más agresiva, como el cáncer de mama triple negativo.
- Casi un tercio de los pacientes con cáncer en el estudio tuvieron su tratamiento modificado basado en las variantes genéticas reveladas por las pruebas.
- La mitad de los pacientes con variantes genéticas no habrían calificado para las pruebas genéticas con las pautas actuales.
"Para un paciente, conocer un factor de riesgo genético puede ayudar con el pronóstico y la elección del tratamiento, ya que puede indicar que es más probable que el paciente se enfrente a una enfermedad más agresiva o bilateral", dice a Verywell Robert Nussbaum, MD, director médico de Invitae. "El paciente puede querer considerar opciones de prevención quirúrgica y podría ser candidato para ciertas terapias dirigidas contra el cáncer".
Lo que esto significa para ti
Si usted o un ser querido tiene cáncer de mama, pregúntele a su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas. Las investigaciones muestran que las pruebas genéticas pueden ayudar a su proveedor a recomendar opciones de tratamiento más precisas. Las pruebas genéticas también pueden ayudarla a determinar si usted (o su ser querido) tiene un mayor riesgo de cáncer de mama y cómo mejorar el pronóstico.
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?
Nussbaum dice que "generalmente, las pruebas genéticas para un paciente con cáncer de mama son un simple análisis de sangre que un médico solicita a un paciente para determinar si el cáncer de un paciente está relacionado con una condición hereditaria o un factor de riesgo".
El tiempo de entrega de los resultados de la prueba puede variar. Por ejemplo, una prueba genética de Invitae suele tardar entre 10 días y dos semanas. Sin embargo, la compañía también ofrece un servicio rápido que puede proporcionar resultados en siete a 10 días, si es necesario.
Nussbaum dice que los beneficios de las pruebas genéticas también se extienden a los miembros de la familia de un paciente con cáncer de mama. "Para su familia, las pruebas pueden identificar a otros miembros de la familia que pueden tener un mayor riesgo de cáncer y deben ser monitoreados con más cuidado", dice.
A pesar de los beneficios, los estudios (incluido el estudio INTERCEPT) han demostrado que la utilización de pruebas genéticas en pacientes con cáncer de mama sigue siendo baja. Por ejemplo, un estudio de 2019 publicado en elRevista de oncología clínicaencontró que solo al 8% de las pacientes con cáncer de mama se les había ofrecido pruebas genéticas.
¿Cuál es la razón de la subutilización? "En el pasado, el costo era una barrera, pero se ha abordado en gran medida mejorando el reembolso y reduciendo los costos de los proveedores de pruebas", dice Nussbaum. "Creo que lo que estamos viendo ahora es que las pautas de pruebas restrictivas y obsoletas excluyen a los pacientes quién podría beneficiarse de las pruebas ".
Cómo las directrices actuales obstaculizan las pruebas genéticas
“Las pautas de las pruebas genéticas son muy complejas y difieren según el tipo de cáncer diagnosticado”, le dice a Verywell Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, director de la clínica de cáncer de alto riesgo de la Clínica Mayo en Arizona. “En nuestro estudio y en otros se ha demostrado que estos criterios no son sensibles para descartar la presencia de una causa genética del cáncer”.
Según Samadder, ya se han implementado pautas para respaldar las pruebas genéticas para pacientes con cáncer de ovario o páncreas. Sin embargo, no se ha aplicado el mismo nivel de adopción a otros tipos de cánceres, incluido el cáncer de mama.
"Según los resultados del estudio INTERCEPT (y otros estudios similares), el objetivo debe ser ofrecer pruebas genéticas a cualquier paciente con antecedentes personales de (cualquier) cáncer", dice Samadder. "Mayo Clinic está tomando las medidas necesarias para lograrlo. una realidad en 2021 ".
La clínica está trabajando a través de pasos para garantizar que cualquier paciente que reciba atención en un Centro Oncológico de Mayo Clinic reciba una evaluación genómica integral diseñada para:
- Identificar la causa de su cáncer.
- Determinar el riesgo de cáncer en sus familias.
- Encuentre terapias dirigidas con precisión para mejorar sus posibilidades de supervivencia
A pesar del movimiento innovador de Mayo Clinic, no está claro si otras organizaciones de atención médica seguirán su ejemplo.
El futuro de las pruebas genéticas
"Las pruebas genéticas ciertamente se están aceptando más, pero todavía queda un largo camino por recorrer", dice Nussbaum. "El problema es que las pautas no se actualizan tan rápidamente como nuestra comprensión de las relaciones entre genes y enfermedades en este campo en rápido movimiento y no han seguido el ritmo de los cambios en el costo y la disponibilidad ".
En 2019, la Sociedad Estadounidense de Cirujanos de Senos (ASBS) emitió una declaración oficial en la que recomendaba que se ofrecieran pruebas genéticas a todas las pacientes con cáncer de mama y a sus familiares.
Nussbaum dice que los proveedores han tardado en seguir el ejemplo de la ASBS, pero tiene la esperanza de que "con la evidencia sólida y creciente de los beneficios de las pruebas universales, veremos que las pautas comienzan a cambiar y reflejan lo que Mayo Clinic está haciendo estándar practicar pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer ".
