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Conclusiones clave
- La Fundación de Parkinson anunció una nueva iniciativa llamada PD GENEration, que ofrece pruebas genéticas gratuitas a las personas que padecen la enfermedad de Parkinson.
- Junto con las pruebas genéticas gratuitas, PD GENEration también ofrece asesoramiento genético gratuito para explicar los resultados de las pruebas.
- Los latinx tienen una alta incidencia de la enfermedad de Parkinson y el estudio de las pruebas genéticas puede ayudar a mejorar el tratamiento de las personas latinx que son diagnosticadas.
Aquellos que padecen la enfermedad de Parkinson (EP) ahora pueden obtener asesoramiento y pruebas genéticas gratuitas a través de la nueva iniciativa de investigación de la Fundación de Parkinson llamada PD GENEration.
El programa, que se lanzó el año pasado, espera examinar la relación entre la EP y la genética. Proporciona pruebas genéticas gratuitas para personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson, así como una consulta gratuita con un asesor genético para revisar los resultados de la prueba. Por lo general, las pruebas genéticas son caras y no están cubiertas por el seguro y, a menudo, no incluyen un componente de asesoramiento para explicar los resultados.
La causa exacta de la EP, una enfermedad neurológica caracterizada por temblores y dificultad para caminar, moverse y mantener el equilibrio, entre otros síntomas, aún no se conoce, pero se sospecha que los factores genéticos y ambientales interactúan para desencadenar la afección.
Maria DeLeon, MD, neuróloga en Texas, fue diagnosticada con EP y decidió participar en el programa.
“Para mí, conocer el riesgo que podrían tener mi hija y otros miembros de la familia fue un factor importante en mi participación en PD GENEration”, le dice DeLeon a Verywell. "Pero también lo fue averiguar si hay un gen conocido asociado con mi enfermedad que podría permitirme a mí oa otras personas como yo participar en ensayos clínicos específicos para tratar mi enfermedad única".
Debido a que los estudios encontraron que la población Latinx tiene una de las incidencias más altas de EP, las personas Latinx, en particular, pueden beneficiarse del programa. Al participar, las personas latinx como DeLeon pueden ayudar a mejorar la comprensión de los investigadores sobre el papel que desempeña la genética en la EP para las poblaciones latinx.
“Los latinos están subrepresentados en gran medida en los estudios genéticos. Los muy pocos estudios epidemiológicos que han incluido individuos latinx parecen sugerir que podría haber una incidencia más alta (o al menos tan alta como en personas de etnia europea) para individuos latinx ”, Ignacio Mata, PhD, investigador del Centro de Investigación Lerner en Ohio, le dice a Verywell. Pero Mata explica que esos estudios utilizaron datos de Medicare y no son de ninguna manera definitivos, principalmente debido a grandes diferencias en factores sociales, culturales, pero especialmente ambientales.
PD GENEration está tratando de atraer a más pacientes latinos con EP al ser el primer estudio nacional de EP en ofrecer pruebas genéticas bilingües en el hogar o en un entorno clínico con asesoramiento.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Los genes dentro de nuestras células llevan las instrucciones para nuestros atributos físicos, como el color del cabello y los ojos, la altura y la forma de nuestra nariz y rodillas, pero también contribuyen a nuestros riesgos de desarrollar enfermedades.
“Todos llevamos los mismos genes, pero dentro de esos genes hay diferencias, que llamamos variantes”, dice Mata. Las variantes nos convierten en los individuos que somos. “Si pensamos en nuestra información genética como un libro, los genes serían los capítulos y las variantes serían las palabras. A veces estas palabras (variantes) tienen consecuencias, provocando o aumentando nuestro riesgo de desarrollar determinadas enfermedades. Con las pruebas genéticas, observamos esos genes y tratamos de encontrar variantes que podrían causar enfermedades ”, dice.
Mata explica que las variantes genéticas se transmiten de generación en generación, por lo que las pruebas genéticas, bajo la supervisión de un asesor genético, podrían ser muy útiles para determinar una posible causa genética de una enfermedad.
“El impacto para el paciente con la enfermedad de Parkinson podría ser enorme, ya que se están realizando varios ensayos clínicos para individuos con ciertas variantes genéticas”, dice Mata. “Esto significa que se están creando nuevas terapias dirigidas a la causa biológica de la enfermedad, por lo que potencialmente se están mucho más eficaz para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad en ese grupo específico de pacientes ".
En julio, el programa PD GENEration descubrió que de las 291 personas que ya habían participado, el 17% dio positivo con una mutación genética relacionada con la EP.
“[PD GENEration] puede ser la oportunidad de toda una vida para descubrir qué nos hace más vulnerables y diferentes a fin de prevenir [la enfermedad de Parkinson] y dar forma al futuro de nuestros hijos, así como el de muchos pacientes de Parkinson en el futuro”, DeLeon dice.
Lo que esto significa para ti
Si le han diagnosticado EP, puede ser elegible para inscribirse en el programa PD GENEration. Obtenga más información en el sitio web de PD GENEration. Si es latino y le diagnosticaron EP, considere participar en estudios genéticos para mejorar la comprensión general de cómo funciona esta enfermedad en diferentes grupos demográficos.
Disparidades raciales bajo el microscopio
Al comprender la diferencia en la incidencia de la EP entre grupos raciales y étnicos, Mata dice que se deben tener en cuenta los factores ambientales.
“Los factores no genéticos contribuyen al desarrollo de la enfermedad y, por lo tanto, podrían influir en las posibles diferencias entre poblaciones”, dice Mata. “Por ejemplo, muchos latinos en los EE. UU. Trabajan en la agricultura, donde se usan cantidades masivas de pesticidas y la exposición a pesticidas es un factor ambiental importante en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson”.
Mata enfatiza la importancia de las pruebas genéticas para desarrollar tratamientos futuros y comprender algunas de estas diferencias.
“Tenemos que tener en cuenta que usar información genética para determinar, por ejemplo, el mejor tratamiento, es una realidad en muchas enfermedades (como el cáncer) y pronto será [realidad] para algunos trastornos neurológicos”, dice Mata. "Por lo tanto, si no incluimos a todas las poblaciones en nuestros estudios, estaremos acentuando las disparidades de salud ya existentes".
Debido a que menos personas latinx participan en estudios genéticos, "no sabemos qué tipo de variantes portan, o en qué genes, que podrían causar enfermedades en la población latinx", dice Mata. “Además de comprender los factores genéticos presentes en esta población, nuestra esperanza es que también podamos identificar nuevas variantes y genes nuevos involucrados en la causa de la enfermedad de Parkinson, lo que nos permitirá comprender mejor el mecanismo biológico detrás de la enfermedad, así como nuevos objetivos terapéuticos. . "
¿Qué mantiene baja la participación de Latinx en ensayos y tratamientos?
Tres factores principales juegan un papel en la participación de los latinos en los ensayos, recibir tratamiento por un especialista o buscar pruebas genéticas, dice DeLeon.
Estos factores incluyen:
- Idioma
- Mindfulness cultural hacia la autoridad y el liderazgo
- Normas comunitarias
El primer factor que señala es el idioma. Ella dice que muchos latinos, no nacidos en los EE. UU., Pueden preferir ver a un médico que hable español, lo que a menudo significa ver a un médico de atención primaria o una clínica.
"En segundo lugar, culturalmente, muchos latinos son conscientes de la autoridad y el liderazgo, lo que significa que no pueden cuestionar a su médico o pedir información que no se les presenta", dice DeLeon. "Entonces, si su médico no menciona el tema de participar en ensayos, es posible que no pregunten al respecto, ni pedirán la derivación de un neurólogo si su médico de atención primaria no sugiere ver uno ".
El énfasis que los latinxs ponen en cómo otros en la comunidad están siendo tratados por una enfermedad en particular también juega un papel, según DeLeon. “Aquí es donde la creación de conciencia en nuestra comunidad juega un papel muy importante. La falta de conocimiento impedirá que las personas busquen tratamientos ”, dice.
Como participar
Si le han diagnosticado EP, puede ser elegible para inscribirse en el programa PD GENEration para recibir pruebas genéticas gratuitas, así como una consulta gratuita con un asesor genético para revisar los resultados de su prueba genética.
Para participar, primero, debe verificar su estado de elegibilidad completando un breve cuestionario en línea y tener una cita de detección para confirmar la elegibilidad y brindar su consentimiento para las pruebas genéticas. Si es elegible para el programa, se le enviará un kit de hisopado bucal a su casa. Participará en una videoconferencia de 2 horas para realizar evaluaciones clínicas. Seis semanas después de enviar su muestra, tendrá una cita de asesoría genética por teléfono. Obtenga más información sobre el proceso en el sitio web de PD GENEration.
Si tiene familiares que tienen EP pero no se les ha diagnosticado usted mismo, Mata dice que los investigadores están trabajando para desarrollar terapias neuroprotectoras. Eso significa que si tiene variantes genéticas pero aún no tiene síntomas, los estudios que se están llevando a cabo ahora basados en pruebas genéticas podrían brindarle opciones para terapias futuras cuando estén disponibles.
