La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica degenerativa hereditaria que causa cambios de comportamiento y movimientos involuntarios, con efectos notables que generalmente comienzan entre los 30 y los 50 años. No existe cura para la afección, pero algunos síntomas se pueden reducir con medicamentos.
Vivir con la enfermedad de Huntington plantea una serie de desafíos para la persona que padece la enfermedad y su familia. La enfermedad empeora progresivamente, lo que da como resultado el deterioro del autocuidado, y la muerte suele ocurrir entre 10 y 30 años después del diagnóstico.
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Síntomas de la enfermedad de Huntington
Los síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen demencia, movimientos involuntarios y alteración del movimiento. Con el tiempo, los síntomas avanzan y se pueden desarrollar nuevos efectos de la afección.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen:
- Mal humor
- Inquieto
- Dificultad para pensar y planificar
- Cambios de personalidad
- Depresión
- Dificultad para concentrarse
- Espasmos musculares
A veces, estos síntomas pueden ser sutiles, pero es posible que los recuerde cuando piensa en los años anteriores a que los efectos más avanzados se volvieran notables.
Los síntomas tardíos de la enfermedad de Huntington incluyen:
- Equilibrio disminuido
- Apatía
- Alucinaciones
- Corea (movimientos involuntarios del cuerpo)
- Incapacidad para cuidarse a sí mismo
- Incapacidad para caminar
Inicio temprano
Existe una forma juvenil de la enfermedad de Huntington que puede comenzar durante la niñez o la adolescencia. Los síntomas de la forma juvenil son similares a los de la forma adulta, pero generalmente progresan más rápidamente y las convulsiones también son comunes.
Complicaciones
La enfermedad de Huntington es una afección neurológica y los efectos neurológicos generalmente conducen a complicaciones sistémicas, como desnutrición, infecciones, caídas y otras lesiones. Son estas complicaciones las que típicamente conducen a la muerte en la enfermedad de Huntington.
Causas
La enfermedad de Huntington se hereda con un patrón autosómico dominante. Si una persona hereda el gen que causa la enfermedad de cualquiera de los padres, desarrollará la afección.
La afección se produce debido a una mutación (anomalía) en el cromosoma 4 en la ubicación del gen HTT. El defecto genético es una repetición CAG, que es producida por nucleótidos adicionales en la molécula de ADN. Este gen codifica la proteína huntingtina. Se desconoce el papel exacto de esta proteína.
Se cree que los efectos de la enfermedad están asociados con el deterioro de las neuronas del cerebro. Este deterioro afecta a muchas áreas de la corteza cerebral, pero es más notorio en el caudado, un área del cerebro que está involucrada con la memoria y el movimiento.
La enfermedad de Huntington es una afección degenerativa y los investigadores sugieren que podría estar asociada con el daño cerebral inducido por el estrés oxidativo.
Diagnóstico
La enfermedad de Huntington se diagnostica en función de los síntomas clínicos, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas. Su médico revisará sus síntomas con usted y, si es posible, también puede preguntarle a sus familiares cercanos acerca de sus síntomas.
Su examen físico incluirá un examen neurológico y cognitivo completo. Si tiene la enfermedad de Huntington, su examen físico puede revelar deficiencias como falta de equilibrio físico y movimientos involuntarios. También puede tener un patrón característico de caminar, en el que da pasos largos.
La única prueba de diagnóstico que confirma la enfermedad de Huntington es una prueba genética, que se obtiene con una muestra de sangre.
Además de la prueba genética, no existen pruebas de diagnóstico que respalden el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Por ejemplo, si bien la afección se asocia con atrofia en áreas del cerebro, especialmente en la corteza cerebral, este no es un hallazgo lo suficientemente consistente como para ser considerado útil en el diagnóstico.
Si su prueba genética es negativa (no tiene el gen de la enfermedad de Huntington), se le realizarán otras pruebas para determinar la causa de sus síntomas. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre, estudios de imágenes cerebrales y / o estudios de conducción nerviosa.
Pruebas genéticas para la enfermedad de HuntingtonTratamiento
Si tiene la enfermedad de Huntington, su tratamiento se centrará en controlar sus síntomas. No existe ningún medicamento que pueda detener o revertir la progresión de la enfermedad de Huntington.
Es posible que deba participar en terapia, como fisioterapia para optimizar su marcha y coordinación, y terapia de deglución para ayudarlo a masticar, comer y tragar de manera segura. Con el tiempo, a medida que estas capacidades disminuyen, eventualmente experimentará efectos más sustanciales de su afección, pero la terapia puede retrasar parte del impacto en su vida cotidiana.
Puede beneficiarse de la medicación para reducir los movimientos musculares involuntarios y la rigidez muscular. Y también podría beneficiarse del tratamiento antipsicótico para controlar sus alucinaciones.
Además, necesitaría tratamiento para cualquier complicación que surja, como suplementos nutricionales si no puede comer adecuadamente o antibióticos si desarrolla una infección.
Albardilla
Vivir con la enfermedad de Huntington puede ser difícil para usted y sus seres queridos. Los desafíos comienzan cuando se entera de que podría haber heredado la enfermedad de Huntington y continúa con el diagnóstico de la afección y a medida que avanza la enfermedad.
Asesoramiento genetico
La decisión sobre las pruebas genéticas es un tema complejo y emocional. Es probable que se reúna con un asesor genético mientras decide si se somete o no a una prueba genética. Si decide hacerse una prueba genética antes de que surja algún síntoma, sabrá definitivamente si desarrollará la afección o no.
Y si decide no hacerse una prueba genética, vivirá con incertidumbre durante la mayor parte de su vida sobre si desarrollará la enfermedad de Huntington. Deberá decidir qué enfoque es mejor para usted.
Asistencia de cuidado
Es posible que eventualmente necesite ayuda con su cuidado diario, y esto puede implicar obtener ayuda profesional de un cuidador en su hogar. A medida que la enfermedad progresa, usted y su familia pueden decidir que podría ser más seguro para usted mudarse a un centro donde pueda recibir atención médica las 24 horas del día, como en un hogar de ancianos.
Impacto psicológico
A medida que afronta la anticipación de su enfermedad y los efectos clínicos de su afección, podría beneficiarse de consultar a un terapeuta para hablar sobre sus preocupaciones y sentimientos. Esto también podría ser un recurso valioso para sus seres queridos.
Prevención
No hay forma de prevenir el desarrollo de la enfermedad de Huntington si tiene la mutación genética. Sin embargo, es posible hacerse una prueba para saber si tiene la mutación. Sus resultados pueden ayudarlo con la planificación familiar mientras decide si la paternidad es adecuada para usted.
Una palabra de Verywell
La enfermedad de Huntington es una enfermedad relativamente rara, que afecta aproximadamente a una de cada 10,000 personas. Es posible que ya sepa que está en riesgo de padecer esta enfermedad debido a sus antecedentes familiares, o podría ser la primera persona de su familia en recibir un diagnóstico de la condición.
Vivir con la enfermedad de Huntington significa que tendrá que manejar las expectativas de desarrollar la afección y planificar su atención médica futura, al mismo tiempo que disfruta de los años saludables que tiene antes de que se desarrollen los síntomas.
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