La mielofibrosis, también conocida como metaplasia mieloide agnogénica, es una enfermedad rara y potencialmente grave de la médula ósea. Hace que la médula ósea desarrolle tejido fibroso (cicatrices, esencialmente) que, a su vez, hace que la médula produzca células sanguíneas anormales. Esto puede provocar problemas con el recuento de células y otras complicaciones graves, algunas de las cuales pueden ser fatales.
Imágenes Westend61 / GettyEste trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. Puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se diagnostica en personas entre 50 y 70 años. Solo unas tres personas de cada 200.000 desarrollarán esta enfermedad, que se presenta en varias formas diferentes.
¿Es cáncer?
Muchos sitios web se refieren a la mielofibrosis como "un cáncer de sangre poco común". Esa es una forma sencilla de resumir, pero técnicamente no es correcta.
La mielofibrosis se clasifica como una neoplasia mieloproliferativa, que es un grupo de trastornos que incluyen la sobreproducción de al menos un tipo de glóbulo. Estas afecciones tienen algunas similitudes con el cáncer, pero no son necesariamente cancerosas. Los crecimientos que causan pueden ser benignos (no cancerosos), malignos (cancerosos) o precancerosos.
Además, la mielofibrosis puede aumentar el riesgo de algunos cánceres de sangre, pero también puede ser causada por cánceres de sangre.
Qué hace la médula ósea
La función principal de la médula ósea es la creación de nuevas células sanguíneas. Cuando la fibrosis daña la médula ósea sana, pueden producirse recuentos de células anormales e incluso anomalías de las células sanguíneas. En casos avanzados, la médula ósea puede fallar por completo, dando lugar a complicaciones graves, como leucemia aguda (un cáncer de sangre potencialmente mortal) o problemas graves de sangrado y coagulación de la sangre.
Síntomas
Hasta el 25% de las personas con mielofibrosis no presentan síntomas. Aquellos que tienen síntomas pueden experimentar:
- Un bazo agrandado, que causa malestar en el abdomen superior izquierdo o dolor en el hombro superior izquierdo
- Anemia, que puede provocar fatiga y debilidad.
- Dificultad para respirar
- Fiebre
- Pérdida de peso
- Sudores nocturnos
- Sangrado inexplicable
- Problemas de sangrado y coagulación debido al impacto en las plaquetas sanguíneas.
El bazo se ve afectado porque su cuerpo está tratando de producir glóbulos rojos siempre que puede, lo que no se supone que suceda.
Antes de que nazcan los bebés, sus cuerpos pueden producir nuevas células sanguíneas en la médula ósea, el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos. Alrededor del momento del nacimiento, sin embargo, la producción de células sanguíneas se convierte únicamente en una función de la médula ósea.
La disfunción de la médula ósea hace que su cuerpo vuelva a producir glóbulos rojos en otros lugares, lo que puede ejercer presión sobre esos órganos.
Algunas de las formas más graves de mielofibrosis pueden incluir:
- Tumores hechos de células sanguíneas en desarrollo que se forman fuera de la médula ósea
- Flujo sanguíneo más lento al hígado, lo que lleva a una afección llamada "hipertensión portal"
- Venas distendidas en el esófago, conocidas como várices esofágicas, que pueden romperse y sangrar
Causas
La mielofibrosis puede ser primaria o secundaria.Primario significa que no fue causado por otra enfermedad, mientras que secundario significa que lo fue.
Mielofibrosis primaria
Los expertos aún no están seguros de qué causa la mielofibrosis primaria o idiopática. Sin embargo, han vinculado varios genes y tipos de células de la médula ósea a la afección, incluida una mutación genética llamada mutación sin sentido JAK2 V617F.
Sin embargo, los investigadores no saben qué causa la mutación y no todas las personas con esta mutación desarrollarán la enfermedad.
Mielofibrosis secundaria
La mielofibrosis secundaria puede ser causada por:
- Cánceres de sangre
- Otras neoplasias mieloproliferativas, incluida la policitemia vera y la trombocitemia esencial
- Lesión química
- Lesión física
- Infección de la médula ósea
- Pérdida de suministro de sangre a la médula ósea.
Si bien la enfermedad se llama simplemente mielofibrosis independientemente de la causa, los investigadores creen que todavía hay mucho que aprender sobre las diferencias entre cada tipo.
Diagnóstico
Su médico puede comenzar a sospechar mielofibrosis debido a sus síntomas y / o un examen físico. Luego, pueden solicitar varias pruebas para ayudar en el diagnóstico, que incluyen:
- Recuentos de sangre
- Otros análisis de sangre
- Pruebas de imágenes como radiografías y resonancias magnéticas
- Pruebas de médula ósea
- Pruebas genéticas
También pueden hacerle pruebas para detectar otras afecciones que pueden parecerse a la mielofibrosis, como:
- Leucemia mielógena crónica
- Otros síndromes mieloproliferativos
- Leucemia mielomonocítica crónica
- Leucemia mieloide aguda
Tratamiento
En este momento, no existe ningún fármaco que cure la mielofibrosis. Los tratamientos están destinados a aliviar sus síntomas y prevenir complicaciones, mejorar el recuento de células sanguíneas y, si es necesario, reducir el agrandamiento del bazo.
El tratamiento está guiado por:
- Si eres sintomático o no
- Los riesgos involucrados con su caso específico
- Tu edad y tu salud en general
Si no tiene síntomas y tiene un riesgo bajo de complicaciones, es posible que solo necesite pruebas y observación iniciales.
El fármaco Jakafi (ruxolitinib) está aprobado por la FDA de EE. UU. Para tratar la mielofibrosis de riesgo intermedio y alto, incluida la mielofibrosis primaria, la mielofibrosis pospolicitemia vera y la mielofibrosis postrombocitemia esencial. Otros medicamentos utilizados incluyen fedratinib e hidroxiurea.
Para los casos de alto riesgo, los médicos a veces consideran el trasplante de células madre de un donante, pero esto conlleva algunos riesgos y no todos son elegibles.
Bazo agrandado
Los tratamientos para un bazo agrandado incluyen:
- Medicamentos, incluido Jakafi
- Quimioterapia
- Radioterapia de dosis baja
- Trasplante de médula ósea (células madre)
- Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo)
Anemia
Si la anemia es un problema para usted, puede tratarse con:
- Suplementos de hierro
- Suplementos de folato
- Transfusiones de sangre
- Medicamentos, incluidos estimuladores de la médula ósea, andrógenos e inmunomoduladores
Pronóstico
En promedio, las personas con mielofibrosis sobreviven cinco años después del diagnóstico. Sin embargo, alrededor del 20% de las personas con el trastorno sobreviven 10 años o más.
Las personas con mejor pronóstico son aquellas con niveles de hemoglobina por encima de 10 g / dL, recuentos de plaquetas por encima de 100x3 / uL y aquellos con menor agrandamiento del hígado.
Una palabra de Verywell
El pronóstico para alguien con mielofibrosis puede parecer terrible, pero tenga en cuenta que esas cifras son históricas. La perspectiva mejora continuamente a medida que se desarrollan nuevos tratamientos y los investigadores aprenden más sobre el trastorno. Hable con su médico sobre lo que puede hacer para tratar su enfermedad, cuidarse y aumentar sus probabilidades de vencer esta enfermedad.
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