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Conclusiones clave
- Un estudio a gran escala ha reducido los factores de riesgo genéticos importantes para el cáncer de mama.
- Si bien cualquier persona, independientemente del sexo, puede desarrollar cáncer de mama, existen ciertos factores que ponen a alguien en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, como los antecedentes familiares.
- Estos hallazgos pueden ayudar a los médicos a determinar qué deben tener en cuenta al determinar el riesgo de cáncer de mama mediante pruebas genéticas.
Un nuevo estudio a gran escala ha identificado los factores genéticos más importantes en el riesgo de cáncer de mama de una persona. El estudio fue realizado por 250 investigadores de instituciones y universidades de más de 25 países.
El estudio, que fue publicado el 20 de enero en laRevista de Medicina de Nueva Inglaterra, analizó datos de más de 113.000 mujeres, algunas con cáncer de mama y otras sin la enfermedad. Los investigadores analizaron específicamente 34 genes que se cree que aumentan el riesgo de cáncer de mama de una mujer. El riesgo de desarrollar cáncer de mama está parcialmente relacionado con la genética, pero aún se está explorando averiguar exactamente qué genes aumentan el riesgo.
Después de estudiar los datos, los investigadores redujeron a nueve la lista de genes que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Aquellos incluyen:
- Cajero automático
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
La importancia de cada gen varía según el tipo de cáncer que una persona pueda tener. Las variaciones en cinco genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 y PALB2) se relacionaron con un mayor riesgo general de desarrollar cáncer de mama, mientras que las variantes en ATM y CHEK2 tenían más probabilidades de indicar un riesgo de cáncer de mama con receptor de estrógeno positivo.
"Los resultados de este estudio definen los genes que son clínicamente más útiles para su inclusión en paneles para la predicción del riesgo de cáncer de mama, además de proporcionar estimaciones de los riesgos asociados con las variantes de truncamiento de proteínas, para guiar el asesoramiento genético", concluyeron los investigadores. .
Lo que esto significa para ti
Los investigadores han reducido los posibles factores de riesgo genéticos del cáncer de mama. Si tiene uno de ellos, su médico debería poder recomendarle los siguientes pasos para mantenerlo lo más saludable posible.
Riesgo de cáncer de mama
El cáncer de mama es el cáncer más común para las mujeres en los EE. UU., Detrás de los cánceres de piel, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. El riesgo promedio de desarrollar cáncer de mama para una mujer en los EE. UU. Es del 13%, o una probabilidad de uno en ocho.
Si bien cualquier persona, independientemente del sexo, puede desarrollar cáncer de mama, existen ciertos factores que ponen a alguien en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, que incluyen:
- Volverse viejo
- Tener ciertas mutaciones genéticas.
- Tener períodos menstruales antes de los 12 años y comenzar la menopausia después de los 55
- Tener senos densos
- Antecedentes personales de cáncer de mama o ciertas enfermedades de mama no cancerosas.
- Antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.
- Un tratamiento previo con radioterapia.
- Habiendo tomado previamente el medicamento dietilestilbestrol (DES)
Impacto en las pruebas genéticas
Este estudio "básicamente confirma lo que ya sabemos", dice a Verywell Banu Arun, MD, profesor del Departamento de Oncología Médica de Senos del MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas en Houston.
Los médicos ya realizan pruebas para estos genes cuando examinan a las pacientes en busca de cáncer de mama, dice Arun. Sin embargo, señala, los hallazgos pueden ayudar a los médicos a determinar cuántos genes analizan. "Espero que esto aclare que tal vez hay 50 genes por ahí que podemos probar, pero no tenemos que probar los 50", dice.
El estudio también subraya que ciertas mutaciones del gen BRCA tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, dice Arun, y agrega, "este estudio y otros pueden ayudar a generar riesgos relativos, por lo que puede determinar la importancia de los resultados de alguien basándose en eso".
Si da positivo en la prueba de uno de estos genes o variantes genéticas, Arun dice que no debe entrar en pánico. “El médico que realiza la solicitud o el asesor genético hablará con usted sobre los próximos pasos”, dice ella. "Hay recomendaciones y mejores prácticas para ayudar".
¿Qué son las pruebas genéticas para el cáncer?