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Si usted o alguien de su familia ha desarrollado diabetes, es posible que se pregunte si es genética. Existen diferentes tipos de diabetes, todos los cuales tienen factores de riesgo específicos que contribuyen a la causa.
Si tiene una madre, un padre, un hermano o una hermana con diabetes, tiene un mayor riesgo de desarrollarla en comparación con alguien que no la padece. Pero la diabetes no es causada solo por la genética, y tener un pariente con la enfermedad no significa que la vaya a contraer.
En algunos casos, como la diabetes tipo 2, el estilo de vida influye y la detección temprana puede prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad. Además, la identificación de genes puede ayudar a los investigadores y médicos a predecir un diagnóstico de diabetes y desarrollar planes de tratamiento individualizados que sean óptimos para controlar la glucosa y modificar la progresión de la enfermedad.
Obtenga más información sobre el papel de la genética en el desarrollo de la diabetes, las pruebas de detección, los pasos que puede tomar para prevenir o retrasar ciertos tipos de diabetes y cómo los elementos ambientales pueden implicar diferentes tipos de diabetes.
Papel de la genética en la diabetes
Ciertas predisposiciones genéticas aumentan la probabilidad de desarrollar diabetes. Sin embargo, el hecho de que tenga factores de riesgo genéticos no significa que vaya a desarrollar absolutamente diabetes.
Con el tiempo, los investigadores han descubierto una relación entre ciertos genes y el desarrollo de la diabetes. Se estima que los tipos 1 y 2 de diabetes tienen etiologías genéticas complejas, con más de 40 y 90 genes / loci respectivamente implicados que interactúan con factores ambientales / de estilo de vida.
Los genes que se han identificado tienen diversas funciones y deberes que pueden afectar el control del azúcar en sangre. Tales funciones incluyen influir en la expresión de otros genes, controlar la liberación de insulina, bombear glucosa a las células y acelerar la descomposición de la glucosa.
Pero, además de los genes, algo en el medio ambiente debe desencadenar la diabetes para que se active. Por ejemplo, en niños con una predisposición genética a la diabetes tipo 1, los investigadores han descubierto que los virus, el clima frío, la introducción temprana de alimentos y si son amamantados son todas variables que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la diabetes tipo 1.
Diabetes tipo 1
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo ataca por error las células beta del páncreas, lo que hace que una persona dependa de la insulina en forma de infusión o inyección para vivir. Se estima que 1,6 millones de estadounidenses viven con diabetes tipo 1.
Las personas genéticamente predispuestas a la diabetes tipo 1 tienen un mayor riesgo de desarrollarla, pero eso no significa que definitivamente la padecerán.
La Asociación Estadounidense de Diabetes declara: "Si usted es un hombre con diabetes tipo 1, las probabilidades de que su hijo desarrolle diabetes son de 1 en 17. Si es una mujer con diabetes tipo 1 y su hijo nació antes de los 25 años, su hijo el riesgo es de 1 en 25; si su hijo nació después de que usted cumplió 25, el riesgo de su hijo es de 1 en 100.
Los investigadores también han descubierto que entre los parientes de primer grado, los hermanos de las personas con diabetes tipo 1 tienen un mayor riesgo que los hijos de padres (tanto padres como madres) que tienen diabetes tipo 1.
Según la Asociación Estadounidense de Diabetes, la mayoría de las personas blancas con diabetes tipo 1 tienen genes llamados HLA-DR3 o HLA-DR4, que están relacionados con enfermedades autoinmunes. Los genes sospechosos de otros grupos étnicos pueden aumentar el riesgo de que las personas corran un riesgo mayor.
Por ejemplo, los científicos creen que el gen HLA-DR9 puede poner en riesgo a los negros, y el gen HLA-DR9 puede poner en riesgo a los japoneses. Si bien ciertos genes son predictores más comunes de diabetes tipo 1, se confirman alrededor de 40 marcadores genéticos.
La predisposición genética por sí sola no es suficiente para causar diabetes tipo 1. Y algunas personas pueden desarrollar diabetes tipo 1 aunque nadie en su familia la tenga. Se estima que el 85% de las personas diagnosticadas con diabetes tipo 1 no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 se caracteriza por la resistencia a la insulina y la pérdida progresiva de la función de las células beta (las células beta son células que se encuentran en el páncreas y son responsables de producir insulina) que pueden conducir a niveles elevados de azúcar en sangre.
Muchas personas que tienen diabetes tipo 2 también pueden tener otras condiciones de salud subyacentes, como presión arterial elevada, colesterol y exceso de peso en el área abdominal. En el pasado, la diabetes tipo 2 solía denominarse diabetes del adulto, pero ahora sabemos que esta enfermedad también puede afectar a los niños.
El componente genético de la diabetes tipo 2 es complejo y continúa evolucionando. Hay muchos genes que se han identificado en personas con diabetes tipo 2.
Algunos genes están relacionados con la resistencia a la insulina, mientras que otros están relacionados con la función de las células beta. Los científicos continúan investigando los genes involucrados en el desarrollo de la diabetes tipo 2 y su papel en la progresión y el tratamiento de la enfermedad. Los estudios han demostrado un amplio rango de variabilidad, 20% -80%, para la heredabilidad de la diabetes tipo 2.
El riesgo de por vida de desarrollar diabetes tipo 2 es del 40% para las personas que tienen uno de los padres con diabetes tipo 2 y del 70% si ambos padres están afectados. También se estima que las personas con antecedentes familiares de parientes de primer grado tienen tres veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Pero los factores genéticos no son el único riesgo. Los factores ambientales, los factores de comportamiento y el entorno compartido también pueden afectar el riesgo.
La Asociación Estadounidense de Diabetes señala que, si bien la diabetes tipo 2 tiene un vínculo más fuerte con los antecedentes familiares que la diabetes tipo 1, los factores ambientales y de comportamiento también juegan un papel y las estrategias de intervención pueden ayudar a prevenir o retrasar un diagnóstico de diabetes.
Diabetes gestacional
La diabetes gestacional ocurre durante el embarazo cuando los niveles de glucosa en sangre se elevan. La placenta proporciona al bebé nutrientes para crecer y prosperar. También produce una variedad de hormonas durante el embarazo.
Algunas de estas hormonas bloquean el efecto de la insulina y pueden dificultar el control del azúcar en sangre después de las comidas. Por lo general, esto ocurre alrededor de las 20-24 semanas de embarazo, por lo que las personas se someten a pruebas de detección de diabetes gestacional en este momento.
Normalmente, el páncreas producirá más insulina para compensar la resistencia hormonal a la insulina. Algunas personas no pueden mantenerse al día con la producción de insulina, lo que resulta en un nivel elevado de azúcar en la sangre y termina con un diagnóstico de diabetes gestacional. La mayoría de las personas no presentarán síntomas.
Se cree que la diabetes gestacional es causada por una combinación de factores de riesgo genéticos y ambientales. Se ha sugerido predisposición genética ya que se agrupa en familias.
Se han identificado varios genes en personas con diabetes gestacional. También parece haber una correlación entre la diabetes gestacional y los genes de la diabetes mellitus joven de inicio en la madurez (MODY).
Muchas personas diagnosticadas con diabetes gestacional tienen un familiar cercano, como un padre o un hermano, con la enfermedad u otra forma de diabetes, como la diabetes tipo 2.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que tener una predisposición genética no significa que automáticamente tendrá diabetes gestacional. Otros factores de riesgo incluyen edad gestacional, peso, nivel de actividad, dieta, embarazos previos, tabaquismo, por nombrar algunos. Mantener un control adecuado del azúcar en sangre es importante para la salud de la madre y el bebé.
Prueba genética
Las pruebas genéticas para la diabetes son complicadas porque en ciertos tipos de diabetes, como la diabetes tipo 2, pequeñas variantes de varios tipos diferentes de genes pueden conducir a un diagnóstico.
Las pruebas genéticas son valiosas y pueden ayudar con un tratamiento eficaz cuando se utilizan para identificar ciertas formas de diabetes monogénicas (mutación en un solo gen), como la diabetes neonatal y MODY. En estos casos, las pruebas genéticas son importantes porque las personas con MODY a menudo reciben un diagnóstico erróneo.
Los médicos suelen recomendar pruebas genéticas cuando un diagnóstico de diabetes parece ser atípico. Por ejemplo, una persona que tiene alrededor de 25 años, presenta niveles anormales de azúcar en la sangre y no tiene ningún factor de riesgo típico de diabetes tipo 1 o tipo 2, puede tener MODY.
El diagnóstico genético de MODY también permite la identificación de familiares de primer grado en riesgo, que tienen un 50% de posibilidades de heredar una mutación genética.
Sin embargo, uno de los problemas es que a veces el seguro niega la cobertura de las pruebas genéticas incluso cuando las personas cumplen con los criterios, lo que puede hacer que los médicos pierdan un diagnóstico MODY. Los investigadores están continuamente tratando de encontrar formas de hacer que las pruebas genéticas sean más rentables.
Ciertos genes y anticuerpos pueden ayudar a predecir un diagnóstico de diabetes tipo 1. Si sospecha que usted o su hijo tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1, podría ser elegible para una prueba de detección de riesgo ofrecida a través del Estudio Camino a la Prevención de TrialNet.
Esta prueba de riesgo es gratuita para los familiares de personas con diabetes tipo 1 y utiliza un análisis de sangre para detectar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas. Las personas que se encuentran en las primeras etapas del desarrollo de diabetes tipo 1 también pueden ser elegibles para el estudio de prevención. Pregúntele a su proveedor de atención médica si hay pruebas genéticas disponibles y qué tan útiles son para determinar si tendrá diabetes.
Actualmente, los investigadores no creen que las pruebas genéticas sean importantes en el diagnóstico de diabetes tipo 2. Debido a que existen tantas variantes de genes y subtipos de diabetes tipo 2, sienten que se necesitan mejores métodos y más investigación en esta área antes de ponerla en práctica.
Las personas que están embarazadas se someten a pruebas de detección de diabetes gestacional entre las 20 y 24 semanas. Sin embargo, al igual que con la diabetes tipo 2, las pruebas genéticas aún no son clínicamente útiles en la diabetes gestacional poligénica debido al riesgo relativamente pequeño que se explica por las variantes genéticas conocidas.
Por otro lado, los investigadores encuentran valor en las pruebas genéticas de formas monogénicas, particularmente MODY, para determinar el tratamiento y el manejo del embarazo.
¿Puede reducir su riesgo?
Si bien los antecedentes familiares aumentan su riesgo, el simple hecho de tener una predisposición genética no garantiza que desarrollará diabetes. Si tiene antecedentes familiares de diabetes gestacional o diabetes tipo 2, existen formas de reducir su riesgo de desarrollar la enfermedad.
Mantenga un peso saludable o baje de peso si tiene sobrepeso, especialmente en la zona abdominal, para reducir el riesgo. Incluso una reducción de peso modesta, aproximadamente del 5% al 10% de pérdida de peso, puede reducir su riesgo. Para las personas que están embarazadas, aumentar de peso lentamente en lugar de en exceso puede ayudar a prevenir la diabetes gestacional.
Mantenerse activo. Trate de hacer ejercicio al menos 150 minutos por semana y evite sentarse durante períodos prolongados de tiempo.
Coma más plantas, como frutas, verduras, legumbres, nueces, semillas y cereales integrales. Esto también se ha asociado con un riesgo reducido de desarrollar diabetes tipo 2.
El mantenimiento de la salud y los chequeos regulares son importantes. Si ha aumentado de peso recientemente o se siente muy lento y cansado, es posible que tenga un nivel alto de azúcar en la sangre, que se caracteriza por la resistencia a la insulina.
Poner en pantalla
Debido a que la diabetes tipo 2 a menudo tarda años en desarrollarse, las personas pueden caminar con intolerancia a la glucosa (resistencia a la insulina) o prediabetes durante años sin saberlo. Si detecta esta afección a tiempo, es posible que pueda prevenir o retrasar la aparición de la diabetes. Se recomienda una prueba de detección si tiene alguno de los siguientes factores de riesgo:
- Mayores de 45 años: si sus resultados son normales, las pruebas deben repetirse al menos a intervalos de tres años como mínimo, con la consideración de pruebas más frecuentes según los resultados iniciales (las personas con prediabetes deben hacerse la prueba anualmente)
- IMC alto: Un IMC de más de 25 kg / m2 o una circunferencia de cintura de más de 40 pulgadas en hombres o 35 pulgadas en mujeres es un factor de riesgo. El punto de corte del IMC para los estadounidenses de origen asiático es menor (23 kg / m2)
- Pertenecer a una población de alto riesgo: las poblaciones con un mayor riesgo de prediabetes incluyen afroamericanos, hispanos / latinoamericanos, nativos americanos, nativos de Alaska, asiáticoamericanos e isleños del Pacífico
- Antecedentes familiares: esto incluye tener un padre o un hermano con diabetes.
- Diabetes gestacional: un historial de diabetes gestacional o haber dado a luz a un bebé que pesa más de 9 libras son factores de riesgo.
- Estilo de vida: por lo general, un estilo de vida físicamente inactivo es un factor de riesgo.
- Hipertensión: se define como una presión arterial igual o superior a 140/90 mmHg o en tratamiento para la hipertensión.
- Niveles altos de grasa y colesterol: si tiene niveles bajos de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL) o niveles altos de triglicéridos, tiene un mayor riesgo.
- Condiciones predisponentes: incluyen acantosis nigricans, esteatohepatitis no alcohólica, síndrome de ovario poliquístico y enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
- Medicamentos: los antipsicóticos atípicos o los glucocorticoides aumentan el riesgo.
Existen algunas pruebas no invasivas que pueden alertarle si tiene un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Estos incluyen hemoglobina A1C, presión arterial, colesterol y triglicéridos.
Otras cosas a considerar
A veces, las personas que tienen antecedentes familiares de diabetes gestacional pueden desarrollar diabetes durante el embarazo a pesar de sus esfuerzos por mantener el aumento de peso dentro de un rango saludable, hacer ejercicio y llevar una dieta rica en fibra. No se castigue si esto sucede.
Las hormonas del embarazo y la resistencia a la insulina (que es típica durante el embarazo) pueden dificultar el control del azúcar en sangre durante el embarazo para algunas personas con riesgo genético. Su equipo médico la ayudará a alcanzar sus objetivos de azúcar en sangre durante el embarazo para asegurarse de que usted y su bebé estén sanos y prosperen.
Una vez que haya dado a luz a su bebé, sus niveles de azúcar en sangre deberían volver a la normalidad. Pero sigue siendo importante seguir comiendo una dieta bien equilibrada, mantener un peso saludable y hacer ejercicio; Estos pasos pueden ayudar a reducir su riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en el futuro.
Aunque la diabetes tipo 1 no se puede prevenir ni curar, si está genéticamente predispuesto a la diabetes tipo 1, será importante que se vacunen con regularidad y se realicen visitas de bienestar.
No existe una vacuna para prevenir la diabetes tipo 1, pero algunas investigaciones sugieren que los virus pueden desencadenar la diabetes tipo 1 en personas predispuestas. Por lo tanto, prevenir contraer estos virus puede reducir el riesgo de desarrollar diabetes.
Comprender las señales de advertencia de la diabetes tipo 1 también ayudará a prevenir una situación peligrosa como la cetoacidosis diabética. Aunque no existe una cura comprobada, los científicos continúan avanzando en el desarrollo de mejores formas de controlar la enfermedad. Además, las organizaciones continuarán invirtiendo tiempo en investigar y desarrollar formas de curar esta enfermedad.
Una palabra de Verywell
Existe un componente genético en el desarrollo de la diabetes, pero no es el único elemento. Los factores del estilo de vida, los desencadenantes ambientales y otras condiciones de salud también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.
Existen muchos tipos diferentes de diabetes, por lo que su riesgo depende del tipo de diabetes a la que esté genéticamente predispuesto. Si tiene inquietudes sobre sus antecedentes familiares de diabetes, asegúrese de comentarlo con su equipo médico.
Las pruebas genéticas pueden no ser útiles en ciertos casos; sin embargo, es posible que le realicen pruebas de detección de la enfermedad. Se le informará sobre su riesgo individual, los pasos a seguir para prevenirlo o retrasarlo (si es posible) y las estrategias de afrontamiento.
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