La esclerosis múltiple (EM) no es una enfermedad heredada directamente. Esto implica que la EM no se transmite definitivamente de generación en generación (por ejemplo, no desarrollará EM automáticamente porque su madre, padre o hermano la tenga).
Dicho esto, hay un componente heredado de la EM. Algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar EM que otras, según su composición genética.
monkeybusinessimages / Getty ImagesEstadística y EM
Es de esperar que mirar las estadísticas pueda ayudarlo a comprender mejor el papel que juegan los genes para aumentar su riesgo o el de su ser querido de tener EM.
Considere lo siguiente:
- En la población general, una persona tiene una probabilidad del 0,1% al 0,2% de desarrollar EM. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 500 a 750 personas contraerán EM durante su vida.
- El riesgo de una persona aumenta del 2% al 4% si tiene un hermano con EM.
- Los hijos de personas con EM tienen un riesgo aún mayor de desarrollar EM del 3% al 5%.
- El mayor riesgo de desarrollar EM es ser gemelo idéntico de una persona con EM. En estos casos, el riesgo ronda el 30%.
Punto clave
El hecho de que un gemelo idéntico de alguien con EM no siempre desarrolle EM (aunque compartan el mismo ADN) nos lleva a la idea de que otros factores deben estar en juego además de los genes.
Estudios genéticos y EM
Además de los estudios y las estadísticas familiares, los expertos están analizando de cerca los genes específicos relacionados con la patogénesis de la EM.
En un gran estudio de más de 47.000 personas con EM, los investigadores identificaron más de 230 variantes genéticas asociadas con una mayor probabilidad de desarrollar EM.
Una variante genética es otra palabra para un gen mutado, lo que significa que hay un cambio en la secuencia de ADN dentro del gen.
Más específicamente, este estudio encontró 32 variantes genéticas dentro del complejo principal de histocompatibilidad (MHC), así como una variante genética en el cromosoma X (el primer "gen de la EM" que se encuentra en un cromosoma sexual). Se encontraron 200 variantes genéticas fuera del MHC.
Complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)
Desde hace un tiempo, los expertos han relacionado la EM con genes en la región del MHC. El MHC es un conjunto sofisticado de genes que codifica proteínas que ayudan al sistema inmunológico a reconocer sustancias extrañas en el cuerpo.
Si uno o más de estos genes está mutado, el sistema inmunológico puede unirse erróneamente (y promover un ataque) contra sustancias normales y saludables (como las proteínas que componen la vaina de mielina, como en el caso de la EM).
Además de la unión inapropiada de proteínas en la EM, la investigación sugiere que los genes dentro de la región MHC pueden influir en la gravedad de la EM de una persona e interactuar con posibles factores ambientales, en particular la vitamina D.
Células B
El estudio anterior también encontró un exceso de estas variantes genéticas relacionadas con la EM en las células B. Este hallazgo implica que las células B (un tipo de célula del sistema inmunológico) quizás estén involucradas en las primeras etapas del desarrollo de la EM.
Curiosamente, las nuevas terapias para la EM, sobre todo Ocrevus (ocrelizumab), se dirigen a las células B.
Más allá de tus genes
Si bien sus genes pueden predisponerlo o hacerlo más vulnerable a desarrollar EM, ciertos factores dentro de su entorno deben estar presentes para que la enfermedad se manifieste finalmente.
Aunque todavía no se han resuelto todos los factores precisos, los investigadores sospechan que pueden estar involucrados los siguientes culpables:
- Vitamina D
- Las bacterias intestinales
- De fumar
- Infecciones virales, como el virus de Epstein-Barr
Línea de fondo
Es probable que sea la interacción única y compleja entre sus genes y su entorno lo que determine si desarrollará EM o no.
Una palabra de Verywell
El mensaje para llevar a casa aquí es que, si bien no es una herencia dirigida, la genética sí juega un papel en el desarrollo de la EM, y esto está respaldado por estudios genéticos y familiares.
En este momento, no existe una prueba genética estándar para la EM. Sin embargo, incluso si lo hubiera, es importante tener en cuenta que portar ciertos "genes relacionados con la EM" solo lo hace más susceptible a desarrollar la enfermedad. Otros factores también influyen.
