¿Qué es el síndrome de Landau-Kleffner?

El síndrome de Landau-Kleffner (LKS) es una afección poco común que afecta a los niños pequeños, generalmente comienza entre los 2 y los 8 años. Se caracteriza por una disminución en las habilidades del habla y el lenguaje, problemas de aprendizaje, convulsiones y comportamiento. cambios: síntomas que hacen que sea fácilmente diagnosticado erróneamente como otras afecciones, como el autismo o la sordera. Los hallazgos anormales en un electroencefalograma (EEG), particularmente durante el sueño, son clave para el diagnóstico de LKS.

Si a su hijo se le diagnostica LKS, es importante mantener un seguimiento médico y una terapia de cerca. Con el tiempo, muchos niños experimentan alguna mejora en sus habilidades lingüísticas y la mayoría no continúa teniendo convulsiones cuando llegan a la adolescencia.

También conocido como

• Afasia adquirida con trastorno convulsivo
• Afasia epileptiforme adquirida

Síntomas del síndrome de Landau-Kleffner

El LKS afecta a niños que, por lo demás, se desarrollaban normalmente antes de mostrar signos de la enfermedad. Los síntomas pueden comenzar gradualmente en el transcurso de unas pocas semanas o meses. Algunos niños también presentan cambios de comportamiento.

Normalmente, el síndrome de Landau-Kleffner se presenta con:

• Pérdida de las habilidades lingüísticas: los niños que ya han desarrollado la capacidad de hablar, comprender el idioma, incluso leer y escribir, pueden experimentar una regresión (retroceso) de sus habilidades lingüísticas. No pueden comunicarse con los demás, ni siquiera con sus padres. El término clínico para la dificultad para hablar es afasia. La dificultad para comprender el lenguaje se llama agnosia del habla.
• Convulsiones: la mayoría de los niños con esta afección tienen convulsiones, especialmente durante el sueño. Las convulsiones se caracterizan como convulsiones focales o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Causan temblores y sacudidas de un lado del cuerpo o de todo el cuerpo. La mayoría de las convulsiones duran unos minutos, pero algunos niños tienen episodios de estado epiléptico, que es una convulsión que no se detiene por sí sola y requiere medicamentos antiepilépticos (FAE) para detenerla. menos común, pero también puede ocurrir en algunos casos).
• Cambios de comportamiento: algunos niños con LKS se portan mal. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y las dificultades de aprendizaje a veces se asocian con la afección.

Un niño con LSK que se enoja o se vuelve hiperactivo puede estar haciéndolo en parte debido a la frustración de no poder comunicarse con claridad y que se comprendan sus necesidades.

Causas

No está claro por qué los niños desarrollan LKS, aunque hay evidencia de que al menos algunos casos surgen de una mutación genética. También parece que el lóbulo temporal del cerebro está involucrado. Algunos padres señalan que sus hijos tenían una infección viral antes del inicio inicial de LKS, pero no se ha verificado que las infecciones sean la causa de la afección. La inflamación puede influir, ya que algunos niños mejoran con un tratamiento antiinflamatorio. LKS afecta por igual a hombres y mujeres.

Mutación genética

Los estudios han encontrado que alrededor del 20% de los niños con LSK tienen una mutación en el gen GRIN2A, que se encuentra en el cromosoma 16. Este gen dirige la producción de GluN2A, un receptor de glutamato, que normalmente ayuda a prevenir el exceso de actividad nerviosa en el cerebro. En LKS, la mutación GRIN2A se considera una mutación de novo, lo que significa que un niño puede desarrollarla sin heredarla de sus padres.

Cambios cerebrales

Debido a que los problemas del lenguaje y las convulsiones son características de la epilepsia de Landau-Kleffner, se cree que el lóbulo temporal del cerebro está afectado. Los lóbulos temporales izquierdo y derecho se encuentran a los lados del cerebro, cerca de las orejas. El lóbulo temporal dominante de una persona (el izquierdo en personas diestras, el derecho en personas zurdas) está involucrado con la comprensión del habla y el lenguaje. Las convulsiones que se originan en el lóbulo temporal pueden ser convulsiones focales, lo que significa que afectan a un lado del cuerpo, o pueden generalizarse y afectar a todo el cuerpo.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Landau-Kleffner puede llevar semanas o incluso meses. Debido a que existen causas más comunes de convulsiones y problemas de comunicación en los niños pequeños, es poco probable que se encuentre entre los primeros problemas sospechosos.

En última instancia, se realizará un diagnóstico de LSK basado en el historial de convulsiones, pérdida de las habilidades lingüísticas y pruebas de diagnóstico del niño para descartar otros problemas. Estos incluyen:

Pruebas neuropsicológicas para evaluar las habilidades de aprendizaje, atención y comprensión.

Pruebas auditivas para descartar la hipoacusia como causa de regresión del lenguaje. Los déficits auditivos no son típicos en LSK.

Imágenes del cerebro como tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM) para identificar anomalías estructurales, como tumores, accidentes cerebrovasculares o infecciones. Por lo general, estas pruebas son normales en niños que tienen LKS.

Punción lumbar para buscar presencia de infección o inflamación que descarte encefalitis.

Electroencefalograma (EEG), una prueba no invasiva que se realiza para evaluar las convulsiones y que es clave para diagnosticar el síndrome de Landau-Kleffner. Un electroencefalograma implica colocar pequeños electrodos metálicos en forma de moneda en el cuero cabelludo para detectar y evaluar la actividad eléctrica del cerebro. Los electrodos están conectados a cables que envían una señal a una computadora que "lee" el ritmo del cerebro. Un EEG puede mostrar ritmos cerebrales eléctricos anormales durante una convulsión y, a veces, incluso cuando una persona no tiene convulsiones.

El patrón de EEG característico de LKS muestra picos de onda lentos de los lóbulos temporales que están presentes con frecuencia durante el sueño. Algunos niños con LKS tienen evidencia continua de convulsiones durante el sueño descritas como un patrón de picos y ondas.

Las pruebas de imágenes cerebrales metabólicas, como la prueba de emisión de positrones (PET), no se utilizan a menudo para diagnosticar el LKS, pero a menudo se utilizan en la investigación. Los niños que tienen LKS pueden tener un metabolismo anormal en el lóbulo temporal en uno de ambos lados del cerebro.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento del síndrome de Landau-Kleffner se centran en reducir la inflamación cerebral, controlar las convulsiones y ayudar a restaurar el habla.

Terapia inmunológica

Se recomiendan dosis altas de corticosteroides por vía intravenosa (IV) u orales para algunos niños que tienen LKS y son más efectivos si se inician lo antes posible después de que comienzan los síntomas. La excepción son los niños cuyos médicos están preocupados por la presencia de encefalitis infecciosa (infección cerebral) o meningitis (infección del revestimiento protector del cerebro), en cuyo caso se evitan los esteroides, ya que pueden empeorar la infección. Otro inmunosupresor, la inmunoglobulina intravenosa (IGIV), también puede ser una opción.

Fármacos antiepilécticos (FAE)

También conocidos como anticonvulsivos, los FAE son un tratamiento de primera línea para la LSk. Hay varios medicamentos de este tipo para elegir, que incluyen:

• Depakene (valproato)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (etosuximida)

Terapia del lenguaje

Aunque es difícil recuperar las habilidades perdidas del habla y el lenguaje cuando el lóbulo temporal se ha visto afectado, se recomienda la terapia del habla para los niños con LKS para ayudar a optimizar su capacidad de comunicación.

Es probable que la terapia requiera paciencia por parte de los padres, ya que los niños con LKS no siempre pueden participar en todas las sesiones y probablemente experimentarán la mayor mejora después de que la fase aguda de la afección comience a resolverse. Algunas personas que han tenido LKS continúan beneficiándose de la terapia del habla durante la adolescencia y la edad adulta.

Cirugía

Los niños que tienen convulsiones persistentes a pesar de tomar un DEA pueden beneficiarse del cirujano de epilepsia. Este es un procedimiento que implica hacer múltiples incisiones pequeñas en el cerebro llamadas transecciones subpiales.

Debido a que las cirugías de epilepsia pueden causar déficits neurológicos, es vital realizar pruebas prequirúrgicas exhaustivas antes de tomar la decisión de proceder.

Pronóstico

LKS a menudo mejora con el tiempo. La mayoría de los niños no continúan teniendo convulsiones después de la adolescencia y no necesitan tratamiento a largo plazo con FAE. Sin embargo, existe un grado variable de recuperación y las deficiencias del habla pueden afectar a los niños a lo largo de su vida, especialmente cuando el LKS comienza temprano en la vida o el tratamiento no tiene éxito. Los niños que reciben tratamiento con corticosteroides o inmunoglobulinas tienden a tener los mejores resultados a largo plazo.

Una palabra de Verywell

Si usted es el padre de un niño que ha sido diagnosticado con el síndrome de Landau-Kleffner, sin duda le preocupa su capacidad futura para aprender, funcionar socialmente y, finalmente, ser independiente. Debido a que LKS es una condición tan rara con una variedad de posibles resultados, un diagnóstico de LKS a menudo significa vivir con incertidumbre. Puede ser útil unirse a un grupo de apoyo en línea para padres de niños con epilepsia o problemas del habla, ya que otros padres a menudo pueden ayudarlo a compartir sus sentimientos y pueden orientarlo hacia recursos útiles en su comunidad.