El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD), anteriormente llamado enfermedad de Devic, es una afección autoinmune muy rara que causa inflamación en el sistema nervioso central (que incluye el cerebro y la columna vertebral). La condición también causa inflamación del nervio óptico.
El sistema inmunológico normalmente funciona para atacar solo células extrañas (como virus). Pero cuando una persona tiene un trastorno autoinmune, el sistema inmunológico de repente comienza a atacar los propios órganos y tejidos del cuerpo (como las células nerviosas). El daño resultante de este ataque al sistema inmunológico da como resultado los signos y síntomas de NMOSD.
El NMOSD se caracteriza por síntomas de mielitis transversa (una inflamación de ambos lados de una sección de la médula espinal), así como síntomas resultantes de la inflamación del nervio óptico (llamada neuritis óptica). La causa de NMOSD no se comprende bien y no existe cura. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas (llamado tratamiento paliativo) y prevenir las recaídas.
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Síntomas frecuentes
La mayoría de los síntomas de NMOSD son causados por mielitis transversa, neuritis óptica e inflamación del tronco encefálico.
La afectación del nervio óptico produce síntomas de neuritis óptica. Los síntomas que comúnmente resultan de esta inflamación del nervio óptico incluyen:
- Dolor en los ojos (que puede empeorar después de una semana y luego desaparece en varios días)
- Visión borrosa
- Pérdida de la visión (en uno o ambos ojos).
- Pérdida de la capacidad de percibir el color.
Los problemas de visión comúnmente involucran solo un ojo, pero ambos ojos pueden verse afectados.
La mielitis transversa a menudo afecta negativamente a tres segmentos vertebrales (porciones de la columna que protegen la médula espinal), o más, y puede dejar a una persona muy debilitada. Los síntomas que comúnmente resultan de la inflamación de la médula espinal (mielitis transversa) incluyen:
- Pérdida de sensación / entumecimiento y hormigueo
- Una sensación de frialdad o sensación de ardor
- Paraparesia o cuadriparesia (debilidad o pesadez en una o más extremidades, esto eventualmente puede conducir a una parálisis total)
- Parálisis de una o más extremidades
- Estreñimiento
- Retención urinaria (la incapacidad de vaciar la vejiga)
- Otros cambios en la micción (como dificultad para orinar o micción más frecuente)
- Pérdida del control de la vejiga o los intestinos
- Espasticidad (aumento de la rigidez o el tono muscular) en las extremidades.
- Fatiga
La afectación del tronco encefálico, en particular una lesión en el área postrema del encéfalo (ubicada en el bulbo raquídeo del tallo encefálico), es la causa subyacente de síntomas comunes como:
- Náusea
- Hipo incontrolable
- Vómitos intratables (vómitos que son difíciles de controlar; no mejoran con el tiempo ni con el tratamiento. Es una sensación de sentir constantemente que una persona necesita vomitar).
Dos formas de NMOSD
Hay dos tipos diferentes de NMOSD, que incluyen:
- La forma recurrente de NMOSD es el tipo más común de NMOSD. Implica brotes, que pueden ocurrir en un lapso de meses o incluso años, con períodos de recuperación entre episodios. Sin embargo, la mayoría de las personas con NMOSD desarrollan debilidad muscular permanente y deterioro de la visión, que continúa incluso durante los períodos de recuperación. Las mujeres son mucho más propensas a tener NMOSD recidivante. De hecho, según Genetics Home Reference, "Por razones desconocidas, aproximadamente nueve veces más mujeres que hombres tienen la forma recidivante". Aún no se comprende bien exactamente qué desencadena estos ataques, pero los expertos médicos sospechan que puede estar relacionado a una infección viral en el cuerpo.
- La forma monofásica de NMO se caracteriza por un solo episodio que puede durar hasta varios meses. Aquellos que tienen la forma monofásica de NMOSD no tienen recaídas. Una vez que los síntomas desaparecen, la afección no vuelve a aparecer. Esta forma de NMOSD es mucho menos común que la forma recidivante; afecta por igual a mujeres y hombres.
Aunque los síntomas son los mismos en ambas formas de NMOSD, las complicaciones a largo plazo (como ceguera y deterioro crónico de la movilidad) son más comunes como resultado de la forma recurrente de NMOSD.
Progresión de los síntomas
Progresión de la mielitis transversa
La inflamación causada por la mielitis transversa provoca una lesión que se extiende a lo largo de tres o más huesos de la columna llamados vértebras. Estas lesiones dañan la médula espinal. La cubierta protectora que rodea las fibras nerviosas (llamada mielina) en el cerebro y la médula espinal también está dañada; este proceso se llama desmielinización.
La mielina sana es necesaria para la transmisión nerviosa normal, de modo que el cerebro pueda recibir mensajes que viajen a través de la médula espinal a las partes del cuerpo previstas. Un ejemplo de esta transmisión nerviosa normal es cuando el cerebro necesita recibir una señal para que los músculos se contraigan.
La mielitis transversa puede desarrollarse en personas con NMOSD durante un período de varias horas o hasta varios días. Causa dolor en la columna o en las extremidades (brazos o piernas); también puede causar parálisis en las extremidades, sensaciones anormales en las extremidades inferiores (como entumecimiento u hormigueo) y posible pérdida del control de los intestinos o la vejiga. En algunas personas con NMOSD, los espasmos musculares ocurren en las extremidades superiores o en la parte superior del cuerpo. Puede ocurrir una parálisis total que impida que una persona pueda caminar. Pueden presentarse problemas respiratorios, dependiendo de qué área de la columna vertebral esté involucrada.
Progresión de la neuritis óptica
En NMOSD, la neuritis óptica a menudo ocurre de repente; causa dolor (que tiende a empeorar con el movimiento) y varios niveles de pérdida de visión (desde visión borrosa hasta ceguera). Por lo general, solo un ojo se ve afectado, pero en algunas personas, la neuritis óptica afecta a ambos ojos a la vez.
La progresión de estos síntomas es común en ambos tipos de NMSOD, incluida la forma recurrente, así como la forma monofásica.
Síntomas de NMOSD frente a esclerosis múltiple
Cuando una persona inicialmente comienza a tener síntomas de NMOSD, puede ser difícil distinguir entre los signos de NMOSD y la esclerosis múltiple (EM). Los signos y síntomas diferenciadores a menudo incluyen:
- Síntomas de neuritis óptica y mielitis que son más graves en NMOSD
- Los resultados de la resonancia magnética cerebral suelen ser normales en NMOSD
- Hay una falta del biomarcador llamado bandas oligoclonales en NMOSD. Las bandas oligoclonales se ven comúnmente en personas con EM.
Un biomarcador es una sustancia medible en la que, cuando se detecta, indica la presencia de una enfermedad.
También hay pruebas más nuevas que son positivas en neuromielitis óptica, como anti-AQO4, anti-MOG y anti-NF.
Síntomas raros
En raras ocasiones, las personas con NMOSD tienen otros síntomas clásicos (pero poco frecuentes). Éstos incluyen:
- Confusión
- Coma
La causa de la confusión y el coma es el edema cerebral (inflamación del cerebro). Los niños con NMOSD tienen más probabilidades de tener síntomas que ocurren como resultado de un edema cerebral que los adultos.
- Desordenes endocrinos
- Trastornos del sueño (como narcolepsia)
La causa de los trastornos endocrinos y del sueño es la participación del hipotálamo del cerebro.
Complicaciones / Indicaciones de subgrupos
Hay muchas complicaciones que pueden ocurrir como resultado de NMOSD, estas incluyen:
- Ceguera o discapacidad visual
- Depresión
- Deterioro de la movilidad a largo plazo (causado por daño a los nervios cuando ocurren recaídas)
- Disfunción sexual (como disfunción eréctil).
- Osteoporosis (ablandamiento y debilidad de los huesos debido al tratamiento con esteroides a largo plazo)
- Problemas respiratorios (por debilidad en los músculos necesarios para respirar normalmente)
Algunas personas pueden necesitar ventilación artificial porque los problemas respiratorios se vuelven muy graves. De hecho, la insuficiencia respiratoria (que puede ser fatal) ocurre en aproximadamente el 25% al 50% de las personas con NMOSD recidivante).
Aquellos con NMOSD recidivante generalmente terminan teniendo pérdida permanente de la visión, parálisis y debilidad muscular permanente dentro de los cinco años posteriores al diagnóstico.
Trastornos inmunitarios concurrentes
En aproximadamente una cuarta parte de las personas con NMOSD, se producen trastornos autoinmunitarios adicionales, como miastenia gravis, lupus eritematoso o síndrome de Sjogren. Estos trastornos autoinmunitarios coexistentes (cuando ocurren dos enfermedades al mismo tiempo) pueden causar una serie de síntomas adicionales aquellos con NMOSD.
Cuándo ver a un médico / ir al hospital
Una persona que experimente cualquiera de los signos y síntomas iniciales de NMOSD (como problemas de visión, dolor ocular, entumecimiento o parálisis de las extremidades) debe buscar atención de emergencia de inmediato.
Cada vez que una persona diagnosticada con NMOSD nota un cambio repentino en los síntomas, requiere repentinamente más ayuda de la habitual o tiene un cambio de humor (u otros signos y síntomas de depresión, incluidos los pensamientos suicidas), es hora de buscar atención médica inmediata.
Una palabra de Verywell
El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica es una afección crónica (a largo plazo) con síntomas graves y debilitantes. Cualquier tipo de condición debilitante generalmente requiere que una persona aprenda un conjunto completamente nuevo de habilidades de afrontamiento. El desarrollo de habilidades de afrontamiento positivas puede tener un gran impacto en la perspectiva psicológica y el funcionamiento de una persona, además de actuar como una fuerza impulsora en la calidad general de la vida.
Si se le diagnostica NMOSD, es vital trabajar para construir un sistema de apoyo de amigos, familiares, profesionales y otras personas que atraviesan experiencias similares (que tienen una enfermedad debilitante).
Se encuentran disponibles programas de apoyo en línea, como la línea de ayuda en vivo que ofrece la Asociación Neuroinmune Siegel Rare. Otros servicios de apoyo que pueden ser necesarios incluyen servicios sociales (para ayudar con necesidades tales como encontrar un entorno de vida equipado para discapacitados), un terapeuta ocupacional (para ayudar a una persona a adaptarse al funcionamiento en su nivel más alto después de sufrir una discapacidad), un fisioterapeuta y más.
Causas y factores de riesgo del trastorno del espectro de neuromielitis óptica
