Introducción a la gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI)

La gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI) es una afección médica que no presenta síntomas. No es un cáncer, pero aumenta el riesgo de mieloma múltiple y, a veces, de otras neoplasias malignas de la sangre. Provoca la producción de múltiples copias de una proteína anormal en su sangre.

La GMSI es más común en hombres que en mujeres, y más común en personas de ascendencia afroamericana que en personas blancas. Alrededor del 3% de los adultos mayores de 50 años tienen GMSI y este porcentaje aumenta con la edad.

Síntomas

La GMSI es asintomática, aunque las personas con GMSI pueden tener un riesgo algo mayor de infecciones.

Causas

Para comprender la MGUS, necesitará saber un poco sobre su sistema inmunológico. Ciertas células inmunitarias, llamadas células plasmáticas, producen proteínas específicas llamadas anticuerpos. Estos anticuerpos son importantes para combatir muchos tipos diferentes de infecciones.

Pero a veces, un grupo de células plasmáticas similares comienza a producir y liberar un tipo de anticuerpo anormal que no funciona como debería. Eso se llama proteína "M" o "paraproteína". A veces, un grupo de células plasmáticas idénticas ("monoclonales") comienza a producir grandes cantidades de estas proteínas M.

Es posible que estas proteínas M no causen ningún problema, siempre que no haya demasiadas. En MGUS, el número de estas proteínas M es relativamente bajo. Hay muchas células plasmáticas normales que pueden realizar su trabajo habitual.

Sin embargo, a veces, la GMSI precede a una situación en la que se producen grandes cantidades de proteínas M. Una mutación genética puede hacer que las células plasmáticas anormales comiencen a producir gran cantidad de proteína M, y las células pueden comenzar a invadir otras partes del cuerpo. En ese momento, una persona no tiene GMSI sino un verdadero cáncer de sangre. Esto, por ejemplo, puede provocar dolor en los huesos, anemia, enfermedad renal u otros problemas derivados del mieloma múltiple.

Tipos de GMSI

Tiene diferentes subtipos de anticuerpos en su cuerpo. Estos anticuerpos tienen estructuras y funciones algo diferentes. Un grupo de anticuerpos es el grupo IgM. También hay otros subgrupos diferentes de anticuerpos.

La MGUS se puede clasificar según las células que las producen y el tipo de proteínas M implicadas. Hay tres tipos principales de MGUS. Estos son "GMSI IgM", "GMSI no IgM" y "GMSI de cadena ligera". Estas subcategorías de MGUS describen ligeras diferencias en el tipo de proteínas M producidas y las células que las producen. Estos diferentes tipos de GMSI tienen un riesgo algo diferente de convertirse en cáncer de sangre. También presentan un mayor riesgo de diferentes tipos de cánceres de sangre.

El tipo más común de GMSI es el tipo no IgM. La GMSI no IGM tiene el potencial de convertirse en mieloma múltiple. Para la GMSI no IgM, el riesgo de desarrollar una neoplasia maligna en la sangre es de aproximadamente 0,5% al ​​año.

Para la GMSI IgM, el riesgo de desarrollar una neoplasia maligna en la sangre en un año determinado es mayor, alrededor del 1%. En otras palabras, cada año tiene aproximadamente un 1% de posibilidades de desarrollar una neoplasia maligna en la sangre. La GMSI IgM tiene el riesgo de convertirse en una afección llamada macroglobulinemia de Waldenstrom.

El riesgo de desarrollar una neoplasia maligna en la sangre en el futuro si tiene GMSI de cadenas ligeras es menor, alrededor del 0,3%. Existe la posibilidad de que pueda conducir a una afección llamada "mieloma múltiple de cadenas ligeras".

Diagnóstico

Las personas a menudo tienen GMSI durante muchos años antes de que se detecte. Según una estimación, en promedio las personas han tenido GMSI durante unos 10 años antes de que se diagnostique.

La mayoría de las veces, los médicos se preocupan primero por la GMSI a partir de las pruebas que se realizaron para otras afecciones médicas. En otras palabras, su médico puede ordenar algunos análisis de sangre básicos para los síntomas o condiciones médicas que no están relacionados con su GMSI. Pero esto podría indicar que es necesario investigar la GMSI u otro problema sanguíneo potencial. Por ejemplo, esto podría suceder si obtuvo resultados inusuales de un hemograma completo (CBC), un análisis de sangre estándar.

En otras ocasiones, es posible que tenga un síntoma que indique que puede tener GMSI o un trastorno sanguíneo diferente. Por ejemplo, si tiene síntomas de neuropatía pero no sabe por qué, su médico puede solicitar algunas pruebas de laboratorio para investigar. En otros casos, su médico puede estar preocupado por la GMSI debido a otra afección médica. Algunas de estas enfermedades pueden ser causadas o, a menudo, acompañadas de GMSI u otra enfermedad de esta familia. Por ejemplo, algunos tipos de amiloidosis son así.

Como siempre, su historial clínico y el examen médico brindan pistas de diagnóstico clave. Es importante que su médico le pregunte acerca de los posibles síntomas que podrían provenir de GMSI o de un problema más grave en su sangre.

Pruebas

Para diagnosticar verdaderamente la GMSI, necesitará algunas pruebas de laboratorio. Estos pueden ayudar a diagnosticar la GMSI y también descartar otras afecciones médicas. Eso es importante, ya que existen algunas afecciones médicas graves que comparten ciertas similitudes con la GMSI (como la presencia de proteínas M).

Algunas de estas pruebas iniciales pueden incluir las siguientes:

• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Calcio
• Creatinina
• Pruebas para obtener más información sobre la proteína M (p. Ej., Pruebas de "cadena ligera libre" y pruebas de "inmunofijación")

A veces, también se necesitan análisis de orina para evaluar la proteína M.

Estas pruebas iniciales también pueden proporcionar información útil sobre el tipo de GMSI que tiene. Eso puede ser importante, ya que brinda información sobre su riesgo futuro de desarrollar un cáncer de sangre grave.

Dependiendo de la situación, es posible que se necesiten pruebas adicionales. Por ejemplo, algunas personas pueden necesitar pruebas de imágenes óseas o pruebas de biopsia de médula ósea. Es menos probable que sean necesarios si tiene una GMSI de menor riesgo y si no tiene ningún síntoma.

Técnicamente, un diagnóstico de GMSI requiere que la concentración de proteína M sea menor de 3 g / dL (cuando se mide mediante una prueba de laboratorio específica llamada electroforesis de proteína sérica). Además, en la médula ósea, las células clonales que producen células M deben ser menos del 10% de las células presentes. Por definición, las personas con GMSI no tienen ninguno de los problemas asociados con el mieloma múltiple, como la enfermedad renal repentina, lesiones óseas o calcio elevado. No tienen ninguna evidencia de que sus órganos hayan sido dañados.

En algunos casos, su médico de cabecera se encargará de su diagnóstico. Sin embargo, es posible que lo deriven a un hematólogo que se encargará de su atención. Esto puede ser más probable si tiene una variedad de GMSI de mayor riesgo.

Mieloma latente

Si una persona tiene una concentración más alta de proteínas M o células plasmáticas clonales anormales, no tiene GMSI. En cambio, podrían tener una afección relacionada llamada mieloma múltiple latente. Esta condición es muy similar a MGUS. En el mieloma múltiple latente, están presentes concentraciones más altas de proteínas M, células plasmáticas clonales o ambas. Sin embargo, el mieloma latente no presenta ninguno de los síntomas o daño orgánico que puede ocurrir con el mieloma múltiple. El mieloma múltiple latente conlleva un mayor riesgo de progresión a mieloma múltiple que la MGUS.

administración

No se necesita tratamiento para la GMSI. Sin embargo, es probable que necesite un control de seguimiento para asegurarse de que su GMSI no se convierta en un trastorno sanguíneo más grave. Por ejemplo, es posible que necesite análisis de sangre aproximadamente seis meses después de su diagnóstico inicial. Dependiendo de la situación, es posible que continúe necesitando supervisión después de eso. Si tiene una GMSI de bajo riesgo, es posible que solo necesite un control durante un tiempo limitado. Su médico puede decirle qué tan alto es el riesgo de que su GMSI se convierta en un trastorno sanguíneo más grave, según los resultados de sus análisis de sangre.

Es importante obtener esta supervisión, si se recomienda. Uno de los problemas potenciales más graves de la GMSI es el mayor riesgo de mieloma múltiple. Sin embargo, el diagnóstico temprano de mieloma múltiple podría ayudar a reducir las complicaciones de la enfermedad y prolongar su vida. Mediante el control, es posible que pueda tratar la enfermedad en sus etapas más tempranas. A medida que monitorea su GMSI con el tiempo, es cada vez menos probable que ocurra un problema sanguíneo más grave.

Buscando nuevos síntomas

Asegúrese de informar a su médico de inmediato si nota algún síntoma nuevo inexplicable después de que le diagnostiquen GMSI. Estos pueden incluir fatiga, dolor de nervios o huesos, pérdida de peso o sudores nocturnos. Si está experimentando alguno de estos, puede existir la posibilidad de que su GMSI haya progresado a una afección médica más grave. Llame al consultorio de su médico para registrarse.

Una palabra de Verywell

Puede ser desorientador y aterrador saber que usted o un ser querido tiene una afección como GMSI, una afección que suena incómoda que quizás no conozca. La MGUS no suele desaparecer y, por lo general, requiere seguimiento. Pero la buena noticia es que es más un factor de riesgo que un problema médico real. La mayoría de las personas con GMSI no tienen problemas de mieloma múltiple u otros tipos de cáncer de la sangre.