Las pruebas de detección de recién nacidos son importantes para la detección temprana de trastornos genéticos y metabólicos hereditarios, lo que permite a los médicos tratar o controlar de manera preventiva a los bebés afectados para reducir la enfermedad, la discapacidad o la muerte. El examen se realiza poco después del nacimiento e implica un simple análisis de sangre junto con una prueba de audición no invasiva.
Actualmente, en los Estados Unidos, hay 35 trastornos genéticos y metabólicos para los que se recomienda la detección y 26 trastornos secundarios para los que se puede realizar la detección. La lista de pruebas de detección del recién nacido puede variar según el estado, y la mayoría realiza al menos 30.
Imágenes científicas / creativas de RM / GettyHistoria
El concepto de detección de recién nacidos comenzó en la década de 1960 con el desarrollo de una prueba de detección genética para la fenilcetonuria, un defecto metabólico congénito. El método innovador y la recolección y transporte de muestras de sangre en papel de filtro hicieron que la detección a gran escala no solo fuera viable sino también costosa eficaz.
Desde entonces, se han desarrollado muchas más pruebas de detección basadas en sangre, incluidas las tecnologías más nuevas de espectrometría de masas en tándem (MS / MS) que pueden detectar múltiples trastornos utilizando solo unas pocas gotas de sangre seca.
A diferencia de los análisis de sangre tradicionales que deben evaluarse individualmente, la EM / EM puede detectar una amplia gama de anomalías congénitas utilizando un dispositivo llamado espectrómetro de masas, que identifica enzimas y proteínas basándose en patrones de luz refractada.Al comparar los resultados con un rango de referencia de valores esperados, los técnicos de laboratorio pueden confirmar con un alto nivel de precisión si está presente un trastorno genético o metabólico, generalmente en dos o tres minutos.
Además de las pruebas de sangre, la audición se evalúa de forma rutinaria para detectar la pérdida auditiva del recién nacido. Las pruebas de audición no son invasivas y solo demoran unos minutos en realizarse.
En la actualidad, más del 98% de los cuatro millones de recién nacidos que nacen anualmente en los Estados Unidos se someten a pruebas para detectar más de 30 enfermedades genéticas, metabólicas, endocrinas e infecciosas tratables durante la primera semana de vida.
Leyes de detección de recién nacidos
El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC, por sus siglas en inglés) emite recomendaciones periódicas conocidas como Panel de detección universal recomendado (RUSP), que enumera las afecciones principales para las que se recomienda encarecidamente la detección del recién nacido y las afecciones secundarias para las que la detección es opcional.
Si bien los 50 estados y el Distrito de Columbia ofrecen exámenes de detección de recién nacidos, no existe una ley federal que rija dichos exámenes. Debido a esto, los estados pueden optar por cambiar el panel de trastornos enumerados en el RUSP y / o transferir la responsabilidad de las pruebas del estado al médico o centro individual. Esto puede conducir a una falta significativa de equidad en algunos estados.
A partir de 2017, 49 estados y el Distrito de Columbia evalúan 30 o más de las condiciones principales recomendadas por el ACHDNC. Otros estados, como California, evalúan más de las 34 principales y, al hacerlo, reducen significativamente su atención médica anual costos.
El financiamiento de los programas de detección continúa desafiando a muchas legislaturas estatales. Para superar esto, en mayo de 2019 se presentó en la Cámara de Representantes de los EE. UU. Un proyecto de ley llamado Ley de reautorización de detección de recién nacidos que salva vidas para mejorar y ampliar las iniciativas actuales de detección de recién nacidos en todo Estados Unidos.
Cribado básico y secundario
A partir de julio de 2018, hay 35 afecciones principales que el ACHDNC recomienda que se incluyan en los exámenes de rutina y 24 afecciones secundarias que deben considerarse en función de la disponibilidad de tratamientos efectivos.
Condiciones fundamentalesAcidemia propiónica
Acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa)
Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina)
Acidemia isovalérica
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
Deficiencia de holocarboxilasa sintasa
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Acidemia glutárica tipo I
Defecto de absorción / transporte de carnitina
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de proteína trifuncional
Aciduria argininosuccínica
Citrulinemia, tipo I
Enfermedad de la orina con jarabe de arce
Homocistinuria
Fenilcetonuria
Tirosinemia, tipo I
Hipotiroidismo congénito primario
Hiperplasia suprarrenal congénita
Anemia de células falciformes (enfermedad SS)
Beta-talasemia falciforme
Enfermedad de células falciformes (enfermedad SC)
Deficiencia de biotinidasa
Enfermedad cardíaca congénita crítica
Fibrosis quística
Galactosemia
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Hipoacusia congénita
Inmunodeficiencias combinadas graves
Mucopolisacaridosis tipo 1
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal por deleción homocigótica
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia malónica
Isobutirilglicinuria
2-metilbutirilglicinuria
Aciduria 3-metilglutacónica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírico
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media / corta
Acidemia glutárica tipo II
Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media
Deficiencia de 2,4 dienoil-CoA reductasa
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo I
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasas
Argininemia
Citrulinemia, tipo II
Hipermetioninemia
Hiperfenilalaninemia benigna
Defecto de biopterina en la biosíntesis del cofactor
Defecto de biopterina en la regeneración del cofactor
Tirosinemia tipo II
Tirosinemia tipo III
Varias otras hemoglobinopatías
Deficiencia de galactoepimerasa
Deficiencia de galactoquinasa
Deficiencias de linfocitos relacionadas con las células T
Cómo se realiza el cribado
El proceso de detección del recién nacido es relativamente rápido y sencillo. Entre 24 horas y siete días después del nacimiento, se extraen unas gotas de sangre del talón de un bebé y se colocan en una tarjeta especial. El papel se envía a un laboratorio especializado para su análisis.
Los resultados de los análisis de sangre se envían al pediatra del bebé en un plazo de dos a siete días. Si alguna de las pruebas resulta positiva, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. Los padres no tienen que solicitar las pruebas; deben realizarse automáticamente.
Además de las pruebas de sangre, se realizará una prueba de audición para verificar la pérdida de audición. Es una prueba no invasiva que solo tarda entre cinco y 10 minutos en completarse.
Hay dos métodos estándar para detectar la pérdida auditiva en los recién nacidos:
- Emisiones otoacústicas (OAE): un auricular y un micrófono en miniatura pueden confirmar la audición si los sonidos se reflejan en el canal auditivo.
- Respuesta auditiva del tallo cerebral (ABR): los electrodos colocados en la cabeza del recién nacido pueden detectar la presencia o ausencia de la respuesta del cerebro a los sonidos.
Una palabra de Verywell
Con muchos trastornos congénitos, los síntomas no se harán evidentes hasta días o semanas después del nacimiento del niño. Al identificar estas afecciones de manera temprana, se puede administrar un tratamiento para prevenir daños al corazón, los pulmones, los riñones, el sistema nervioso o cualquier otro órgano afectado.
Si tiene antecedentes familiares de un trastorno congénito, infórmeselo a su obstetra / ginecólogo para que se puedan solicitar pruebas si aún no están incluidas en la evaluación obligatoria.
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