La osteopetrosis es una afección en la que el crecimiento óseo anormal y la alta densidad ósea pueden provocar una vulnerabilidad a las fracturas óseas y otros efectos, como el sangrado. La osteopetrosis pertenece a una familia de displasias óseas esclerosantes, que se caracterizan por un deterioro de la reabsorción ósea normal (remodelación ósea).
Los investigadores han identificado varios tipos diferentes de osteopetrosis, con diversos grados de gravedad. Siga leyendo para aprender sobre la osteopetrosis, incluidos sus tipos, síntomas, causas y más.
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Tipos de osteopetrosis
La osteopetrosis se clasifica según los síntomas, la edad de aparición y los patrones de herencia. Los tipos más comunes son osteopetrosis autosómica dominante, autosómica recesiva, autosómica intermedia y osteopetrosis de inicio tardío en adultos.
Osteopetrosis autosómica dominante
La osteopetrosis autosómica dominante, la enfermedad de Albers-Schönberg, es el tipo más común de osteopetrosis, y comienza durante la adolescencia o la edad adulta.
Este tipo está asociado con fracturas de los huesos largos (huesos que son más largos que anchos) o la parte posterior de las vértebras (huesos de la columna vertebral). También puede provocar escoliosis, osteoartritis de cadera, osteomielitis de la mandíbula (infección ósea de la mandíbula inferior), anemia (bajo nivel de glóbulos rojos, glóbulos rojos) y / u osteítis séptica (infección del hueso).
Osteopetrosis autosómica recesiva (ARO)
También llamado tipo infantil maligno, ARO se desarrolla temprano en la infancia. Es conocido por fracturas, crecimiento deficiente, engrosamiento de la base del cráneo que conduce a compresión del nervio óptico, parálisis facial y pérdida auditiva.
ARO también se asocia con una ausencia de cavidad en la médula ósea, lo que conduce a anemia grave, trombocitopenia (una deficiencia de plaquetas que conduce a sangrado anormal), infecciones recurrentes, anomalías dentales y dentales, infección e inflamación de la mandíbula, hipocalcemia (niveles bajos de calcio), convulsiones y demasiada hormona paratiroidea.
Sin tratamiento, la vida útil máxima es de unos 10 años.
Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO)
El inicio de la IAO es durante la niñez. Las características de IOA incluyen predisposición a fracturas después de traumatismos menores, cambios esqueléticos, anemia leve y deterioro visual por compresión del nervio óptico. La esperanza de vida no se ve afectada por IOA.
Osteopetrosis de inicio tardío en adultos
La osteopetrosis de aparición tardía en adultos es un tipo más leve de osteopetrosis autosómica dominante que comienza durante la edad adulta.
Las personas con este tipo de osteopetrosis tienen una estructura ósea normal al nacer. La osteopetrosis de aparición tardía en adultos se clasifica como benigna. De hecho, hasta el 40% de las personas con el tipo de inicio en la edad adulta son asintomáticas (sin síntomas).
La masa ósea aumentará con la edad, pero los síntomas generalmente no parecen afectar la salud, la función cerebral o la esperanza de vida. El diagnóstico de osteopetrosis en adultos generalmente se realiza en función de las anomalías óseas que se observan en los estudios de imágenes que se realizan con otro propósito. A algunas personas se les diagnostica después de desarrollar osteomielitis de la mandíbula.
Los síntomas adicionales asociados con la osteopetrosis de inicio en la edad adulta incluyen dolor óseo, fracturas, dolor de espalda y artritis degenerativa.
Osteopetrosis ligada al cromosoma X
En casos raros, la osteopetrosis tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. La osteopetrosis ligada al cromosoma X se caracteriza por linfedema (hinchazón anormal de las extremidades debido a la acumulación de líquido linfático) y displasia ectodérmica anhidrótica, una afección que causa el desarrollo anormal de la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas.
Las personas afectadas por osteopetrosis ligada al cromosoma X tienen un deterioro del sistema inmunológico que conduce a infecciones recurrentes.
Síntomas de osteopetrosis
La osteopetrosis provoca una formación excesiva de hueso y huesos quebradizos. Los tipos leves de osteopetrosis generalmente no causan síntomas ni complicaciones, pero los tipos graves pueden causar varios signos y síntomas.
Estos pueden incluir:
- Mayor riesgo de fracturas
- Retraso en el crecimiento
- Deformidades óseas, incluidos los huesos de las extremidades, las costillas y la columna vertebral
- Infecciones recurrentes
- Estrechamiento de la médula ósea debido a la expansión ósea, que conduce a anemia, trombocitopenia y leucopenia (cantidades bajas de glóbulos blancos, glóbulos blancos)
- Hematopoyesis extramedular: estado en el que las células precursoras de la sangre que normalmente se encuentran dentro de la médula ósea se acumulan fuera de la médula ósea.
- Ceguera, parálisis facial o sordera debido al aumento de la presión ósea sobre los nervios craneales correspondientes.
- Anomalías óseas del cortisol: el cortisol generalmente bloquea el calcio, lo que disminuye el crecimiento de las células óseas
- Problemas de regulación de temperatura
- Dolor de huesos y osteoartritis
- Craneosinostosis: defecto de nacimiento en el que los huesos del cráneo de un bebé se unen demasiado rápido
- Hipocalcemia: calcio en sangre más bajo de lo normal
- Hidrocefalia: acumulación de líquido alrededor del cerebro.
- Macrocefalia: agrandamiento anormal de la cabeza
Causas
La osteopetrosis de tipo autosómico dominante afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas, mientras que los tipos autosómicos recesivos afectan aproximadamente a 1 de cada 250.000 personas. Otros tipos de osteopetrosis son raros y se han mencionado en la literatura médica.
La herencia autosómica dominante ocurre cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar el trastorno. Con este tipo de osteopetrosis, hereda la afección de uno de los padres afectados.
La herencia autosómica recesiva significa que se necesitan dos copias de un gen mutado para causar el trastorno. Los padres de una persona con la enfermedad autosómica recesiva portarán cada uno al menos una copia del gen mutado. Un padre de una persona con una enfermedad recesiva puede tener la enfermedad si tiene 2 copias del gen mutado, pero los padres con una sola copia del gen mutado no mostrarían ningún signo de la afección.
La herencia recesiva ligada a X se refiere a enfermedades hereditarias ligadas a mutaciones del cromosoma X. Estas afecciones tienden a afectar principalmente a los varones genéticos porque solo portan un cromosoma X. En las mujeres genéticas, que portan dos cromosomas X, si portan la mutación genética en un solo cromosoma X pero no en el otro cromosoma X, no mostrarían signos de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.
En aproximadamente el 30% de los casos de osteopetrosis, se desconoce la causa de la afección.
Desarrollo
Los osteoclastos son células que participan en el proceso de remodelación ósea y juegan un papel en la osteopetrosis.
La remodelación ósea es un proceso continuo de por vida de degradación ósea (reabsorción) por los osteoclastos. A la reabsorción le sigue la formación de tejido óseo nuevo por las células llamadas osteoblastos.
Los defectos genéticos asociados con la osteopetrosis pueden provocar una deficiencia o disfunción de los osteoclastos. Sin suficientes osteoclastos funcionales, la reabsorción se ve afectada, incluso cuando se produce la formación de tejido óseo nuevo. Esta es la razón por la que los huesos se vuelven inusualmente densos y anormalmente estructurados.
Diagnóstico
La osteopetrosis generalmente se sospecha cuando las radiografías u otras imágenes revelan anomalías óseas o aumento de la densidad ósea. Se pueden realizar pruebas adicionales para buscar otros problemas, incluidos los relacionados con la visión y la audición, la composición de la sangre y las anomalías cerebrales.
Una biopsia de hueso puede confirmar un diagnóstico, pero este procedimiento está asociado con un riesgo de infección.
Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico y determinar el tipo de osteopetrosis. Las pruebas genéticas también pueden ser útiles para determinar el pronóstico, la respuesta al tratamiento y los riesgos de recurrencia.
Tratamiento
El tratamiento para los tipos de osteopetrosis en bebés y niños incluye medicamentos que afectan la formación ósea y medicamentos que tratan varios efectos de la afección.
Calcitriol: esta es una forma sintética de vitamina D3 que puede ser útil para estimular los osteoclastos inactivos para estimular la reabsorción ósea.
Interferón gamma: se cree que la terapia con interferón gamma aumenta la función de los glóbulos blancos y reduce el riesgo de infección. También puede ayudar a reducir el volumen de masa ósea y aumentar el tamaño de la médula ósea. Se ha demostrado que la terapia combinada con calcitriol mejora los resultados a largo plazo, pero se usa con precaución para el tratamiento de la osteopetrosis de tipo infantil.
Eritropoyetina: una forma sintética de una hormona producida principalmente en los riñones se puede utilizar para aumentar la producción de glóbulos rojos.
Corticosteroides: la terapia con corticosteroides puede ayudar a tratar la anemia y estimular la absorción ósea.
La osteopetrosis del adulto no suele requerir tratamiento, aunque es necesario tratar las complicaciones de la enfermedad.
Procedimientos
- El tratamiento de la osteopetrosis infantil maligna autosómica recesiva también puede incluir el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). El TCMH promueve la restauración del proceso de resorción ósea a través de osteoclastos derivados de donantes.
- Se ha demostrado que el trasplante de médula ósea tiene éxito en el tratamiento de la osteopetrosis infantil grave. Puede resolver la insuficiencia de la médula ósea y mejorar las posibilidades de supervivencia de la osteopetrosis infantil.
- Es posible que se necesite cirugía para tratar fracturas.
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo de la osteopetrosis depende del tipo y la gravedad de la afección. Los tipos de osteopetrosis infantil se asocian con una esperanza de vida más corta, especialmente si no se tratan.
El trasplante de médula ósea puede curar a algunos bebés de la afección, mejorando así la esperanza de vida. Pero se desconoce el pronóstico a largo plazo después del trasplante de médula ósea por osteopetrosis.
El pronóstico de la osteopetrosis infantil y adolescente dependerá de los síntomas, incluida la fragilidad de los huesos y el riesgo de fracturas.
La esperanza de vida en la osteoporosis de tipo adulto generalmente no se ve afectada.
Una palabra de Verywell
La osteopetrosis es un trastorno poco común. Para muchas personas, la afección causa síntomas leves o nulos. Cuando afecta a bebés, niños y adolescentes, los padres deben conocer las posibles complicaciones de la enfermedad y cómo prevenirlas.
Una buena nutrición es importante para los niños y adultos con osteopetrosis, incluida la suplementación adecuada de calcio y vitamina D.
La asesoría genética es una opción para las familias afectadas por la osteopetrosis. Puede ayudar a abordar la planificación familiar, el diagnóstico temprano y proporcionar medidas para prevenir las complicaciones de la enfermedad.
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