La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) o deficiencia de maltasa ácida, es uno de los 49 trastornos de almacenamiento lisosómico conocidos. El nombre de la enfermedad de Pompe proviene del patólogo holandés J.C. Pompe, quien describió por primera vez a un bebé con la enfermedad en 1932. La enfermedad de Pompe afecta a unas 5.000 a 10.000 personas en todo el mundo. En los Estados Unidos, se estima que afecta a 1 de cada 40.000 personas.
La enfermedad de Pompe es causada por una deficiencia o falta total de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Si esta enzima no funciona correctamente, el glucógeno, un azúcar complejo, se acumula en las células del cuerpo y daña los órganos y tejidos. Esta acumulación afecta principalmente a los músculos del cuerpo, lo que provoca una debilidad muscular generalizada. Esta deficiencia de enzima puede poner en peligro la vida cuando la respiración y los músculos del corazón se ven afectados. La afección es genética y ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo lo herede.
Hay dos formas de enfermedad de Pompe, de inicio infantil y de inicio tardío, y ambas causan debilidad muscular. La progresión de la enfermedad depende de qué tan temprano comience.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsEnfermedad de Pompe de inicio infantil
El inicio en la infancia se considera la forma grave de la enfermedad de Pompe. La afección generalmente aparece durante los primeros meses de vida. Los bebés son débiles y tienen problemas para sostener la cabeza. Los músculos del corazón se enferman y el corazón se agranda y se debilita. También pueden tener lenguas grandes y protuberantes y un hígado agrandado. Otros síntomas incluyen:
- Falta de crecimiento y aumento de peso (falta de crecimiento)
- Defectos cardíacos y latidos cardíacos irregulares.
- Dificultad para respirar que puede incluir desmayos.
- Dificultad para alimentarse y tragar
- Falta de hitos del desarrollo como darse la vuelta o gatear
- Problemas para mover brazos y piernas.
- Pérdida de la audición
La enfermedad progresa rápidamente y los niños suelen morir de insuficiencia cardíaca y debilidad respiratoria antes de cumplir un año. Los niños afectados pueden vivir más tiempo con las intervenciones médicas adecuadas.
Enfermedad de Pompe de inicio tardío
La enfermedad de Pompe de aparición tardía generalmente comienza con síntomas de debilidad muscular que pueden comenzar en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta. La debilidad muscular afecta más a la mitad inferior del cuerpo que a las extremidades superiores. La enfermedad progresa más lentamente que la forma infantil, pero los individuos aún tienen una esperanza de vida más corta.
La esperanza de vida depende de cuándo comienza la afección y qué tan rápido progresan los síntomas. Los síntomas como dificultad para caminar o subir escaleras comienzan y progresan lentamente a lo largo de los años. Al igual que con el inicio temprano, las personas con inicio tardío también pueden desarrollar problemas respiratorios. A medida que avanza la enfermedad, las personas se vuelven dependientes de la silla de ruedas o postradas en la cama y pueden requerir un respirador para respirar.
Diagnóstico
La enfermedad de Pompe generalmente se diagnostica después de la progresión de los síntomas. En los adultos, la enfermedad de Pompe puede confundirse con otras enfermedades musculares crónicas. Si su médico sospecha de la enfermedad de Pompe, es posible que examine la actividad de la enzima ácida alfa-glucosidasa, o una biopsia de músculo o piel, en células cutáneas cultivadas. En adultos, se puede usar un análisis de sangre para determinar una reducción o ausencia de esta enzima.
Tratamiento
Una persona con la enfermedad de Pompe necesitará atención médica especializada de genetistas, especialistas en metabolismo y neurólogos. Muchas personas encuentran útil una dieta alta en proteínas, junto con un ejercicio diario extenso. Las evaluaciones médicas frecuentes son necesarias a medida que avanza la enfermedad.
En 2006, la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorgaron la aprobación de comercialización del medicamento Myozyme para tratar la enfermedad de Pompe. En 2010 se aprobó Lumizyme. Myozyme es para pacientes menores de 8 años, mientras que Lumizyme está aprobado para mayores de 8 años. Ambos medicamentos reemplazan la enzima faltante, lo que ayuda a reducir los síntomas de la afección. Tanto Myozyme como Lumizyme se administran por vía intravenosa cada dos semanas.
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