Una descripción general de la pseudoacondroplasia

La pseudoacondroplasia es un trastorno óseo y un tipo de enanismo. Se caracteriza principalmente por un tamaño de cabeza y rostro promedio, pero una estatura baja, por lo general menos de 4 pies de altura tanto para hombres como para mujeres. Aunque la pseudoacondroplasia es causada por una mutación genética, los signos del trastorno no son visibles hasta alrededor de los 2 años, cuando la tasa de crecimiento de un niño comienza a disminuir drásticamente.

La pseudoacondroplasia se hereda de forma autosómica dominante. Eso significa que un niño puede heredar un solo gen defectuoso de la madre o del padre y desarrollar la enfermedad. En algunos casos, una nuevade novola mutación genética en el niño también puede resultar en el trastorno, en cuyo caso no habría antecedentes familiares. La pseudoacondroplasia fue mencionada por primera vez en 1959 por los médicos y originalmente se creía que era un tipo de displasia espondiloepifisaria. Ahora es su propio trastorno causado por mutaciones genéticas específicas.

La pseudoacondroplasia es extremadamente rara, afecta y se diagnostica en solo 1 de cada 30.000 personas.

Síntomas

Los bebés que tienen pseudoacondroplasia no mostrarán ningún signo de la enfermedad hasta alrededor de los 9 meses a los 2 años de edad, cuando el crecimiento se ralentiza drásticamente en comparación con la curva de crecimiento estándar, ubicándose en el quinto percentil o menos.

Los niños con pseudoacondroplasia seguirán caminando dentro del período de tiempo promedio (entre 12 y 18 meses), pero tienden a caminar y a tener una marcha irregular debido a anomalías en los huesos y la cadera.

Otros signos incluyen:

• Detección de escoliosis
• Curvaturas anormales en la columna, como una curva en forma de S o hacia adentro
• Inestabilidad cervical, con movimiento del cuello limitado, tenso o anormal
• Dolor en las articulaciones, principalmente en las caderas, tobillos, hombros, codos y muñecas.
• Rango de movimiento limitado en los codos y las caderas.
• Desplazamiento de la cadera, con las caderas saliendo de las cuencas.
• Deformidades de la rodilla
• Posible retraso para gatear o caminar

Su pediatra controlará de cerca a su hijo con visitas de control regulares cada pocos meses durante el primer año de su vida y señalará cualquier problema que vea para un control adicional y posibles pruebas. Si le preocupa el crecimiento y el desarrollo de su hijo, asegúrese de discutirlo con ellos.

Causas

La pseudoacondroplasia es causada por una mutación de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP). El gen COMP es responsable de ayudar en la producción de la proteína COMP, que rodea las células que forman los ligamentos y tendones, así como las células que ayudan en la formación ósea.

Si bien un bebé puede heredar el defecto genético si uno de sus padres o ambos lo tienen, la mutación también puede ocurrir por sí sola sin antecedentes familiares.

Diagnóstico

Debido a que la pseudoacondroplasia es extremadamente rara, un especialista puede realizar varias pruebas en un niño para confirmar el diagnóstico. Estos incluyen una combinación de radiografías, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y, en algunos casos, imágenes EOS: tecnología que puede crear una imagen en 3-D y se toma cuando el niño está de pie, lo que puede ayudar a los médicos a ver las posiciones de carga y , en el caso del enanismo, ayuda a diagnosticar la afección con mayor precisión.

También se puede usar un artrograma, que es cuando se inyecta un tinte en las caderas, las rodillas o los tobillos para evaluar el cartílago. Esto es útil tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica una vez que se establece el diagnóstico. Los niños que pueden tener pseudoacondroplasia también se someterán a pruebas genéticas para ayudar a identificar cualquier deformidad en su ADN.

Tratamiento

La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en un niño determinado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente según el caso. Dado que muchos niños con pseudoacondroplasia también padecen osteoartritis y problemas de columna, estos factores se tienen en cuenta antes de determinar el tratamiento.

Dependiendo de la gravedad de los síntomas asociados con la pseudoacondroplasia, existen opciones quirúrgicas, como fusión espinal y opciones no quirúrgicas, como aparatos ortopédicos para soporte espinal, fisioterapia y medicamentos para el dolor articular.

Debido a que cada plan de tratamiento es personalizado, debe trabajar en estrecha colaboración con el ortopedista, fisioterapeuta, neurólogo y psicólogo de su hijo, si es necesario, para trazar el mejor plan para ellos.

Incluso después de que se determine un plan de tratamiento, los especialistas de su hijo lo controlarán para detectar enfermedades degenerativas de las articulaciones a lo largo del tiempo. Los niños con pseudoacondroplasia tienden a tener piernas de diferentes longitudes, lo que a corto plazo afecta su marcha, pero a largo plazo puede causar problemas en la cadera. No es raro que una persona con pseudoacondroplasia necesite reemplazos de cadera o rodilla a medida que envejece, debido a los problemas de marcha asociados con la enfermedad.

Los problemas neurológicos también pueden ocurrir con el tiempo, como debilidad de brazos y piernas debido a un movimiento del cuello limitado o anormal, por lo que, aunque se determinará un plan de tratamiento inicial, es probable que deba modificarse con el tiempo para ayudar a adaptarse a medida que el niño crece. y surgen nuevos problemas.

Albardilla

Las personas con pseudoacondroplasia no tienen discapacidades intelectuales o retrasos en la inteligencia con la enfermedad, pero aún puede ser un aislamiento para tratar. Hay muchas organizaciones que pueden ayudar a brindar apoyo e información a los pacientes con pseudoacondroplasia y sus familias, la principal es Little People of America, una organización sin fines de lucro para todo tipo de enanismo que se enfoca en la interacción entre pares, la educación y las becas y subvenciones.

También puede ser beneficioso para alguien con pseudoacondroplasia recibir apoyo de la comunidad de artritis, ya que el dolor articular es una gran parte de la enfermedad. La Arthritis Foundation proporciona recursos para quienes padecen todo tipo de artritis, junto con formas de involucrarse en la comunidad y recursos para lidiar con la artritis en sus relaciones, en el trabajo y con amigos y familiares.

Una palabra de Verywell

Si bien un diagnóstico de pseudoacondroplasia requerirá un control médico de por vida, los niños que tienen la enfermedad tienen una esperanza de vida promedio y con un plan de tratamiento adecuado pueden esperar llevar una vida relativamente normal. Puede ser estresante ver que su hijo pierde los hitos del crecimiento en el pediatra cada pocos meses, pero al diagnosticar la enfermedad desde el principio, usted y su hijo tendrán las herramientas que necesitan para manejar los obstáculos que conlleva la pseudoacondroplasia, lo que hará que sea más fácil vivir. en el día a día y encuentre el apoyo de los especialistas y grupos adecuados que necesite.