Raras-Enfermedades

Una descripción general de la trisomía 18, una enfermedad cromosómica también llamada síndrome de Edwards, incluidos sus síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter y cuál es la genética de esta afección? ¿Cuáles son los síntomas, las causas y los tratamientos?

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria que causa el crecimiento de granulomas y puede afectar muchos sistemas del cuerpo, más comúnmente los pulmones y los ganglios linfáticos.

Las enfermedades autoinmunes son tratadas por médicos que se especializan en ciertas afecciones autoinmunes.

Conozca los síntomas, los criterios de diagnóstico y el tratamiento del síndrome de hipoperistaltismo intestinal de megacistis microcolon, un defecto congénito congénito.

La osteopetrosis es una afección que causa una alta densidad ósea y un crecimiento óseo anormal. También hace que los huesos sean más vulnerables a las fracturas.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es una afección congénita que afecta el crecimiento. Conozca las características de BWS y las opciones de tratamiento disponibles.

Los alelos son diferentes variaciones del mismo gen. Ayudan a determinar los rasgos y características transmitidos de padres a hijos.

Desde acomodaciones en el hogar hasta finanzas y apoyo, aprenda estrategias para ser cuidador de alguien con distrofia muscular.

El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que causa una falta de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. La afección también puede causar problemas de visión. Aprende más.

Obtenga más información sobre la cistinosis, un trastorno que involucra al aminoácido cistina, y sus síntomas, diagnóstico y tratamientos.

Obtenga información sobre el síndrome de Carpenter, un grupo de trastornos genéticos, incluidos los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento.

La linfangiomatosis ocurre cuando los tumores crecen en el sistema linfático. Obtenga más información sobre los síntomas y el tratamiento de esta rara enfermedad.

La policondritis recidivante (RP) es una afección autoinmune poco común que causa inflamación recurrente del cartílago y otros tejidos en todo el cuerpo.

La abetalipoproteinemia es una enfermedad poco común que dificulta la absorción de grasa por parte del cuerpo. Obtenga más información sobre esta afección y cómo se trata.

Obtenga información sobre una afección genética llamada progeria, que puede referirse a la progeria de Hutchinson-Gilford o al síndrome de Werner, los cuales causan un envejecimiento rápido.

Obtenga información sobre el síndrome de Reye, una afección que comienza a mostrar síntomas justo cuando un niño casi termina de recuperarse de la gripe o la varicela.

Los errores innatos del metabolismo se refieren a un grupo grande y diverso de enfermedades genéticas que causan un problema en una vía metabólica específica.

Las enfermedades autoinflamatorias son causadas por mutaciones genéticas que hacen que el sistema inmunológico funcione mal. Causan fiebre e inflamación sistémica.

Obtenga información sobre el síndrome de Jackson-Weiss, incluidos los síntomas y el tratamiento de este trastorno genético que causa defectos de nacimiento en la cabeza, la cara y los pies.