Una descripción general de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que puede causar síntomas durante la primera infancia y durante toda la vida. Se caracteriza por episodios de dolor intenso. La anemia de células falciformes también puede aumentar el riesgo de infecciones y puede hacer que tenga poca energía. Las complicaciones de la enfermedad pueden provocar problemas de visión y accidentes cerebrovasculares.

En los Estados Unidos, la afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 365 nacimientos afroamericanos y 1 de cada 16,000 nacimientos hispanoamericanos, y no es común en poblaciones caucásicas y asiáticas.

La anemia de células falciformes es genética y, debido al patrón de herencia, puede afectarle a usted o a su hijo incluso sin antecedentes familiares de la enfermedad. Hay algunos tipos diferentes de enfermedad de células falciformes, incluida la anemia de células falciformes y la hemoglobina SC enfermedad. El diagnóstico generalmente se realiza con análisis de sangre de detección infantil.

No existe cura para la anemia de células falciformes, pero la afección se puede controlar con una variedad de estrategias de tratamiento.

Síntomas

Una crisis de células falciformes, que es un episodio caracterizado por dolor intenso y angustia, es el síntoma más prominente de la afección. Puede experimentar los efectos repentinos de una crisis, con un rápido empeoramiento en unas pocas horas.

Esta condición también puede causar problemas crónicos, como deterioro del desarrollo infantil y fatiga persistente. Con la enfermedad de células falciformes, pueden ocurrir efectos graves para la salud debido a los coágulos de sangre y / o la falta de oxígeno.

Los efectos comunes de la anemia de células falciformes incluyen:

• Dolor agudo: puede experimentar un dolor repentino y agudo que dura días o semanas. Esto puede afectar su abdomen, espalda, brazos, piernas o articulaciones.
• Dolor crónico: también puede experimentar dolor crónico. Suele ser un dolor profundo y sordo.
• Infecciones frecuentes: esta enfermedad puede hacerlo más vulnerable a las infecciones porque daña el sistema inmunológico.
• Ictericia: su piel y ojos pueden desarrollar una decoloración amarillenta.
• Efectos de la anemia: la anemia a menudo causa fatiga y piel pálida, y también puede provocar dificultad para respirar.
• Problemas de crecimiento: los niños y adultos con anemia de células falciformes pueden tener una altura y un peso menores de lo esperado como resultado de los niveles crónicamente bajos de oxígeno durante la niñez.
• Hinchazón de manos y / o pies: esta hinchazón puede ser dolorosa y puede ocurrir durante una crisis o cuando no está experimentando una crisis de células falciformes.
• Cálculos biliares: la degradación de los glóbulos rojos, un problema común que ocurre con la crisis de células falciformes, puede aumentar el riesgo de cálculos biliares.
• Priapismo: los hombres que padecen anemia de células falciformes pueden experimentar erecciones dolorosas debido a problemas de flujo sanguíneo en el pene. Esta es una emergencia médica porque puede provocar daños permanentes en el pene.

Complicaciones

Muchas de las consecuencias graves de la anemia de células falciformes son causadas por coágulos de sangre que pueden desarrollarse en cualquier vaso sanguíneo del cuerpo y los efectos corresponden al órgano en el que se forman los coágulos de sangre.

Los efectos graves de la anemia de células falciformes incluyen:

• Síndrome torácico agudo: el dolor torácico y la dificultad para respirar pueden poner en peligro la vida.
• Accidente cerebrovascular: el flujo sanguíneo en cualquiera de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro puede bloquearse y causar un accidente cerebrovascular.
• Problemas oculares: la falta de oxígeno en la anemia de células falciformes puede dañar la visión, de hecho, los efectos pueden ser lo suficientemente graves como para causar ceguera.
• Secuestro del bazo: el bazo puede sobrecargarse de glóbulos rojos, agrandarse y causar dolor. El secuestro esplénico también conduce a hipovolemia (disminución del volumen sanguíneo) e hipotensión (presión arterial baja) potencialmente mortales.
• Necrosis avascular: es posible que las articulaciones del cuerpo no reciban suficiente oxígeno, lo que provoca dolor y daño a las articulaciones.

Con la anemia de células falciformes, también se pueden formar coágulos de sangre en los vasos sanguíneos del corazón (provocando un ataque cardíaco), el hígado (provocando insuficiencia hepática) y / o los riñones (alteración de la función renal).

Cualquiera de estos efectos potencialmente mortales de la anemia de células falciformes puede ocurrir en cualquier momento durante la niñez o la edad adulta.

Causas

La anemia de células falciformes se hereda. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la afección, una persona debe heredar el gen que causa la enfermedad de ambos padres.

Tiende a darse en familias cuyos antepasados ​​provienen de África, regiones de habla hispana del mundo, el sureste de Asia y regiones mediterráneas.

Hemoglobina

Este trastorno es causado por un defecto en las moléculas de hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos.

En la anemia de células falciformes, las moléculas de hemoglobina tienen una estructura ligeramente alterada que puede hacer que los glóbulos rojos se rompan y formen una forma de hoz (en lugar de su forma lisa regular).

Los glóbulos rojos en forma de hoz son pegajosos y tienen problemas para atravesar los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo. Las células se atascan, se agrupan y bloquean el flujo de sangre.

Los glóbulos rojos atrapados son la fuente de muchos de los efectos de la anemia de células falciformes, como el dolor y el síndrome torácico agudo.

Anemia

Por lo general, los glóbulos rojos duran varios meses. Sin embargo, es posible que los glóbulos rojos solo duren unas pocas semanas con la anemia de células falciformes. A pesar de que constantemente produce nuevos glóbulos rojos, su cuerpo no puede satisfacer la demanda cuando tiene la enfermedad de células falciformes.

Los glóbulos rojos transportan oxígeno para proporcionar energía a su cuerpo. Esta cantidad disminuida de glóbulos rojos conduce a baja energía y presión arterial baja.

Diagnóstico

La mayoría de los estados de los EE. UU. Realizan un análisis de sangre estándar para recién nacidos en todos los bebés. Esta prueba puede identificar si su bebé tiene hemoglobina anormal.

Hay varios tipos de anemia de células falciformes y se diferencian según el defecto de hemoglobina específico. Un análisis de sangre puede diferenciar los tipos de anemia de células falciformes.

Los tipos de anemia de células falciformes incluyen:

• HBSS: este es el tipo más grave, también llamado anemia de células falciformes. Se caracteriza por tener dos copias del gen que codifica la hemoglobina S, que es una proteína de hemoglobina defectuosa.
• HBSC: el tipo de enfermedad de células falciformes ocurre cuando tiene proteína de hemoglobina S y proteína de hemoglobina C defectuosa.
• HBSB +: se desarrolla debido a la presencia de la proteína de hemoglobina S y un gen de beta globina defectuoso que conduce a niveles reducidos de beta globina y (relativamente) niveles aumentados de alfa globina.
• HBSB-: se desarrolla debido a la presencia de la proteína de hemoglobina S y un gen de la beta globina ausente que conduce a niveles ausentes de beta globina y niveles más marcados de alfa globina.
• HBSD: este tipo de enfermedad de células falciformes ocurre cuando tiene hemoglobina S y proteína de hemoglobina D defectuosa.
• HBSO: este tipo de enfermedad de células falciformes ocurre cuando tiene proteína de hemoglobina S y proteína de hemoglobina O defectuosa.
• HBSE: la hemoglobina S y la proteína hemoglobina E producen este tipo de enfermedad de células falciformes.
• Rasgo de células falciformes (SCT): puede tener SCT con un gen de hemoglobina defectuoso y un gen de hemoglobina normal.

Si bien los diferentes defectos de hemoglobina son causados ​​por un patrón de herencia genética, los diversos tipos de anemia de células falciformes se diagnostican con un análisis de sangre que examina la proteína de hemoglobina en su sangre o en la muestra de sangre de su bebé.

Prueba genética

Las pruebas genéticas se pueden usar para identificar mutaciones (alteraciones genéticas) que causan la enfermedad de células falciformes. En general, las pruebas genéticas no son una parte estándar de la detección de la enfermedad de células falciformes, pero se pueden usar para ayudar a identificar el defecto genético para ayudar en el proceso de toma de decisiones para ciertos tipos de tratamiento (como un trasplante de médula ósea).

Tratamiento

Es importante que mantenga las visitas programadas regularmente con su médico si tiene la enfermedad de células falciformes. Y es posible que también necesite atención médica inmediata para el tratamiento de síntomas agudos, como dolor o infecciones.

El manejo preventivo, como las vacunas, también forman parte del plan terapéutico en la anemia de células falciformes.

Tenga en cuenta que existe un rango en la gravedad de la anemia de células falciformes, por lo que es posible que necesite todos o solo algunos de estos enfoques de tratamiento, según el tipo de enfermedad de células falciformes que tenga y sus síntomas.

Los tratamientos utilizados en la anemia de células falciformes incluyen;

• Manejo del dolor: el dolor de la anemia de células falciformes se trata con analgésicos y líquidos intravenosos.
• Penicilina: los niños pequeños, hasta los 5 años, a menudo reciben penicilina oral a diario para prevenir la neumonía.
• Hidroxiurea: el medicamento contra el cáncer hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las dolorosas crisis de células falciformes y ayudar a prevenir el síndrome torácico agudo.
• Transfusiones de sangre: a veces se necesitan transfusiones de sangre de forma urgente para corregir la anemia o tratar los efectos del secuestro esplénico. Además, las transfusiones de sangre se pueden programar de forma periódica para ayudar a prevenir las complicaciones de la anemia de células falciformes. Sin embargo, las transfusiones frecuentes tienen efectos secundarios graves, incluida la sobrecarga de hierro.
• Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede curar la anemia de células falciformes en algunas personas. Tenga en cuenta que el tejido donado debe provenir de un pariente de sangre compatible sano, y el procedimiento tiene muchos riesgos.

La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de ciertas complicaciones durante el embarazo (como coágulos de sangre), por lo que deberá recibir atención prenatal cercana para que los problemas se puedan prevenir, detectar y tratar.

Una palabra de Verywell

A medida que avanza la investigación en el tratamiento de la anemia de células falciformes, pueden surgir nuevas opciones de tratamiento, como la terapia génica. La anemia de células falciformes puede tener un gran impacto en su vida. Una crisis de células falciformes puede ser impredecible y es posible que necesite tratamiento urgente. Con tratamiento médico, puede lograr un buen resultado y evitar las consecuencias a largo plazo de las complicaciones de la enfermedad.