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Conclusiones clave
- Una prueba cutánea desarrollada por investigadores de la Universidad Estatal de Iowa se muestra prometedora en el diagnóstico rápido y preciso de la enfermedad de Parkinson.
- Funciona identificando la presencia de proteínas de afasinucleína mal plegadas, un signo revelador de la enfermedad de Parkinson.
- La enfermedad de Parkinson en etapa temprana puede ser difícil de diagnosticar porque sus síntomas a menudo imitan los de otras enfermedades y trastornos o se atribuyen al envejecimiento.
La enfermedad de Parkinson (EP) es infamemente difícil de diagnosticar, tanto que solo una autopsia puede servir como prueba definitiva de su presencia en el cerebro. La investigación sugiere, sin embargo, que un grupo de científicos pudo haber descifrado el código.
Dirigidos por Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, profesor distinguido de ciencias biomédicas en el estado de Iowa, los científicos desarrollaron una prueba cutánea simple que parece poder diagnosticar el Parkinson y enfermedades de presentación similar, conocidas colectivamente como "parkinsonismo", con un alto nivel de precisión. El estudio de septiembre fue publicado en la revistaTrastornos del movimiento.
Aún quedan algunos desafíos, pero en general, Kanthasamy le dice a Verywell, "Creo que lo que hicimos es un gran salto en términos de tomar algunos biomarcadores periféricos para el parkinsonismo, incluida la enfermedad de Parkinson".
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblores en las manos; bradicinesia o rigidez de las extremidades; y alteraciones del equilibrio y la coordinación. Suele aparecer alrededor de los 60 años, aunque del 5% al 10% de los pacientes tienen lo que se conoce como "enfermedad de inicio temprano", lo que significa que sus síntomas comenzaron antes de los 50 años. Además de la mediana edad o la vejez, antecedentes familiares de Parkinson es otro factor de riesgo importante para el trastorno del movimiento.
Prueba de piel
Con el retorcido nombre técnico de "ensayo de conversión inducido por temblores en tiempo real", la prueba, conocida como "RT-QuIC" para abreviar, tiene orígenes extraños. Originalmente se desarrolló para diagnosticar la enfermedad de las vacas locas, un trastorno neurodegenerativo mortal causado por agentes infecciosos llamados priones que afecta al ganado adulto y, en casos raros, puede transmitirse a los humanos. El equipo de investigadores modificó la tecnología clínica para poder detecta no sólo priones sino también proteínas alfa-sinucleína mal plegadas, la firma biológica de la enfermedad de Parkinson.
“La aglutinación de alfa-sinucleína es la característica definitoria de la EP”, dice a Verywell Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, profesora asistente en el departamento de neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory en Georgia. “La enfermedad de Parkinson se diagnostica definitivamente solo en la autopsia cuando se observan grupos de alfa-sinucleína en el cerebro. No sabemos qué causa la acumulación de alfa-sinucleína, pero cuando lo hace, conduce a la disfunción neuronal y la muerte, lo que eventualmente conduce a signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson ".
Sin embargo, fundamentalmente, dos de los autores del estudio, Thomas Beach, MD, PhD, director del Laboratorio Civin del Banner Sun Health Research Institute en Arizona, y Charles Adler, MD, PhD, profesor de neurología en Mayo Clinic Arizona, encontraron que estos Los grupos de proteínas se acumulan en otros tejidos corporales y en el cerebro, incluida la piel. Con este conocimiento, realizaron pruebas RT-QuIC en 50 muestras de piel, la mitad de las cuales habían sido tomadas de personas con Parkinson. La prueba identificó la acumulación de proteínas en 24 de las 25 personas con Parkinson y solo una de cada 25 personas sin Parkinson, una tasa de éxito alentadora del 96%, incluso considerando el pequeño tamaño de la muestra.
"Estos resultados indican una sensibilidad y especificidad tremendamente altas, lo cual es fundamental para una prueba de diagnóstico", dijo Adler en un artículo de Newswise. En consecuencia, dijo Kanthasay, "Creemos que habrá mucho interés en el uso potencial de muestras de piel para el diagnóstico".
Si bien el estudio involucró muestras de piel de personas que tenían Parkinson en etapa tardía, Kanthamany confía en que pronto será aplicable a personas que también tienen Parkinson en etapa temprana.
Aunque "necesitamos un tamaño de muestra más grande", dice, "tenemos alguna evidencia para demostrar que [el ensayo] puede detectar etapas tempranas".
Si bien Mocinovic ve mucho potencial en la prueba cutánea, agrega una advertencia.
"[Es] también importante tener en cuenta que hay varias otras enfermedades que presentan grupos de alfa-sinucleína (en una distribución diferente a la de la enfermedad de Parkinson) como la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica", dice. idealmente debería poder distinguir entre la enfermedad de Parkinson y estos trastornos similares a la enfermedad de Parkinson ".
David K. Simon, MD, PhD, profesor de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard, está de acuerdo en que la primera orden del día es refinar la prueba cutánea lo suficiente como para que pueda diferenciar entre el Parkinson y los tipos de parkinsonismo como PSP y MSA.
Esto es "especialmente relevante para MSA porque eso también es apatía a-sinucleína", le dice a Verywell, lo que significa que MSA también se caracteriza por la aglutinación de proteínas alfa-sinucleína.
Kanthamany dice que la prueba aún no tiene una forma de diferenciar entre estos trastornos neurodegenerativos. Pero es optimista de que él y su equipo podrán desarrollar uno.
“Creo que nuestro objetivo es, en el próximo lote de estudios en los que estamos pensando, [determinar], '¿Hay alguna diferencia en la cantidad de alfa-sinucleína agregada en esta subpoblación diferente de la enfermedad?'”, Dice Kanthamany. "'¿Hay alguna diferencia en cómo eso coincide con los datos de imágenes, algunas otras observaciones clínicas?' Estamos en el proceso de hacer ese trabajo".
Lo que esto significa para ti
Esta prueba cutánea podría potencialmente diagnosticar la enfermedad de Parkinson antes y con mayor precisión. Sin embargo, es necesario realizar más pruebas antes de que la prueba cutánea sea aprobada y esté ampliamente disponible.
El problema del diagnóstico perdido o del diagnóstico erróneo
Si se distribuye ampliamente, esta prueba cutánea podría potencialmente causar un aumento en el número de diagnósticos exitosos realizados cada año.
"La enfermedad de Parkinson no es fácil de diagnosticar porque el diagnóstico se basa en la evaluación clínica, es decir, el historial del paciente y el examen físico", dice Miocinovic. “Por lo tanto, uno tiene que sospechar de la enfermedad de Parkinson para poder hacer las preguntas correctas y evaluar los signos específicos de la enfermedad. Y al principio, es posible que los síntomas no apunten claramente a la enfermedad de Parkinson ".
Muchos de los primeros síntomas de la enfermedad de Parkinson se descartan como subproductos del proceso de envejecimiento. En algunos casos, incluso se atribuyen por completo a otra causa epidemiológica. Algunos de estos síntomas incluyen:
- Estreñimiento
- Incontinencia
- Sindrome de la pierna inquieta
- Sentido del olfato reducido
“A veces, otros trastornos al principio pueden imitar el Parkinson, y algunos de los trastornos que comúnmente se confunden con el Parkinson son parálisis supranuclear progresiva, o PSP, o atrofia multisistémica, o MSA, porque a veces al principio del curso, pueden verse muy similares al Parkinson ”, dice Simon. "Incluso los especialistas en trastornos del movimiento que piensan que es la enfermedad de Parkinson al principio del curso no están bien con tanta frecuencia como nos gustaría pensar".
Este amplio margen de error tiene inmensas ramificaciones para el trabajo de los neurocientíficos que estudian la enfermedad con la esperanza de desarrollar tratamientos exitosos.
"La precisión del diagnóstico clínico para la enfermedad de Parkinson en etapa temprana ha sido bastante pobre, solo alrededor del 50-70%", dice Beach en un artículo de Newswise. “Y dado que los ensayos clínicos realmente deben realizarse en una etapa temprana para evitar un mayor daño cerebral, se han visto gravemente obstaculizados porque han incluido un gran porcentaje de personas que pueden no tener la enfermedad en realidad”.
En otras palabras, es difícil, casi imposible, saber si un medicamento funciona como se espera cuando un número significativo de personas que lo toman podría no tener realmente la enfermedad para la que fue diseñado el medicamento. Al proporcionar diagnósticos más precisos, una "mejor prueba de diagnóstico nos ayudaría a desarrollar estas terapias que modifican la enfermedad al inscribir a los pacientes adecuados en los ensayos clínicos", dice Miocinovic.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Parkinson, aunque se dispone de medicamentos, procedimientos quirúrgicos y terapias físicas, ocupacionales y del habla para tratarla.
