¿Qué es la beta talasemia?

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario causado por mutaciones genéticas en las que el cuerpo produce muy poca hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En esta condición, los glóbulos rojos también se destruyen. Con el tiempo, la hemoglobina insuficiente puede provocar anemia (un recuento bajo de glóbulos rojos o glóbulos rojos) y otras complicaciones. Las personas con la forma más grave del trastorno, la beta talasemia mayor o la anemia de Cooley, generalmente se tratan con transfusiones de sangre periódicas; aquellos con el tipo menor, beta talasemia intermedia, pueden necesitar transfusiones con menos frecuencia.

Tipos

Hay tres tipos de beta talasemia.

• Rasgo de beta talasemia, en el que una persona es portadora del gen del trastorno pero no presenta síntomas. A veces se le llama talasemia menor.
• Beta talasemia intermedia, una forma relativamente leve del trastorno
• Beta talasemia mayor o anemia de Cooley, que es la forma más grave

La beta talasemia es más frecuente entre las personas de ascendencia mediterránea, asiática, india y africana.

Síntomas

Los síntomas de la beta talasemia dependen del tipo y la gravedad del trastorno. Las personas con beta talasemia menor pueden tener anemia muy leve, pero por lo general no desarrollan síntomas discernibles. Es posible que algunos ni siquiera sepan que son portadores del gen alterado.

Aunque los dos genes HBB mutados están presentes al nacer, los bebés que nacen con beta talasemia intermedia o anemia de Cooley pueden no presentar síntomas hasta entre los 3 y 6 meses; algunos niños con beta talasemia no desarrollan síntomas hasta los 2 años.

Independientemente de cuándo un niño con beta talasemia se vuelva sintomático, es probable que experimente lo siguiente:

• Anemia
• Fatiga
• Debilidad
• Dificultad para respirar
• Piel amarillenta o pálida
• Crecimiento lento
• Orina oscura
• Poco apetito
• Agitación

Para aquellos con anemia de Cooley, los síntomas pueden progresar y pueden desarrollarse complicaciones, como:

• Hinchazón abdominal
• Deformidades óseas o huesos rotos debido a cambios en la médula ósea donde se producen los glóbulos rojos.
• Esplenomegalia, una afección en la que el bazo, que filtra los glóbulos rojos, trabaja en exceso y se agranda.
• Infecciones

Diagnóstico

Aunque la mayoría de las veces la talasemia mayor se identificará en la pantalla del recién nacido, es posible que las personas con talasemia intermedia no sean identificadas hasta años después. Estas personas generalmente se identifican en el hemograma completo de rutina (CBC). El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro.

El diagnóstico se confirma mediante un perfil de hemoglobina (también llamado electroforesis). En la beta talasemia intermedia y el rasgo, esta prueba revela elevación de la hemoglobina A2 (una segunda forma de hemoglobina adulta) y, a veces, F (fetal). La alfa talasemia intermedia generalmente se denomina enfermedad de la hemoglobina H ya que es la hemoglobina predominante que se ve en el perfil.

La beta talasemia se puede diagnosticar mediante varios análisis de sangre. La talasemia beta moderada y grave generalmente se diagnostica en la primera infancia o cuando tiene 2 años porque los signos y síntomas, como la anemia, generalmente se presentan muy temprano. Si sus padres tienen el trastorno, es posible que le hayan hecho una prueba y un diagnóstico al nacer o cuando era un niño pequeño, especialmente si presentó anemia a una edad muy temprana.

Las diversas pruebas que se utilizan para diagnosticar la beta talasemia incluyen:

• La prueba de detección del recién nacido, que se administra de manera rutinaria a la mayoría de los bebés al nacer para identificar cualquier condición hereditaria. Esto puede detectar la beta talasemia o, al menos, las características de alerta del trastorno en la sangre para que un hematólogo lo controle. La prueba del recién nacido implica tomar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio para su evaluación.
• Un hemograma completo (CBC), que mide la hemoglobina y la cantidad y tamaño de los glóbulos rojos. El CBC también revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños, que son típicos de la beta talasemia. (A veces, sin embargo, un diagnóstico se puede confundir con anemia ferropénica)

Las personas que tienen formas más leves de talasemia pueden ser diagnosticadas después de que un análisis de sangre de rutina muestre que tienen anemia. Los médicos también pueden sospechar y realizar pruebas de beta talasemia en personas de ascendencia africana, mediterránea o asiática oriental que parecen tener anemia.

• Un recuento de reticulocitos, que determina la salud de la médula ósea y, a menudo, es parte de un examen cuando se realiza una prueba de anemia, puede indicar que la médula ósea no produce una cantidad adecuada de glóbulos rojos.
• El control de los niveles de hierro en la sangre mostrará si la causa de la anemia es la deficiencia de hierro o la talasemia.

Dado que la beta talasemia es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos, hay varias otras pruebas que pueden ayudar a predecir la presencia del gen y la posible gravedad de la beta talasemia:

• La electroforesis de hemoglobina, que es un análisis de sangre para padres diseñado para detectar diversas anomalías genéticas en la estructura de la hemoglobina, puede mostrar los niveles de hemoglobina.
• Las pruebas prenatales pueden revelar la gravedad de la beta talasemia en los casos en que los padres portan el gen. Estos pueden incluir: muestreo de vellosidades coriónicas realizado alrededor de la undécima semana de embarazo extrayendo una pequeña parte de la placenta para su evaluación; y amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tratamiento

Los tratamientos estándar para las personas con beta talasemia moderada o grave son las transfusiones de sangre, la terapia de quelación de hierro y los suplementos de ácido fólico:

• Transfusiones de sangre: una transfusión de glóbulos rojos puede compensar la escasez y asegura niveles normales de hemoglobina. Las personas con beta talasemia mayor a menudo necesitan transfusiones cada dos o cuatro semanas a lo largo de su vida; aquellos con beta talasemia intermedia pueden requerir sólo transfusiones ocasionales, durante períodos de enfermedad o pubertad.
• Terapia de quelación de hierro: ayuda al cuerpo a eliminar cantidades excesivas y potencialmente dañinas de hierro de la sangre, que pueden resultar de muchas transfusiones. La quelación del hierro se administra por vía oral o mediante una infusión debajo de la piel.
• Esplenectomía: el uso de este procedimiento ha disminuido en los últimos años, pero a veces se considera la extirpación del bazo cuando la terapia de quelación no está funcionando.
• Suplementos de ácido fólico: el ácido fólico es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos sanos. Su médico puede recomendar suplementos de ácido fólico además de transfusiones de sangre y terapia de quelación de hierro.
• Trasplante de médula ósea y células madre: un trasplante de células madre de sangre y médula ósea reemplaza las células madre defectuosas por células sanas de otra persona (un donante). Las células madre son las células dentro de la médula ósea que producen glóbulos rojos. Aunque esta podría ser una posible cura para la beta talasemia, solo una pequeña cantidad de personas que tienen talasemia grave pueden encontrar un buen donante compatible para este procedimiento de riesgo.

Las personas que son portadoras de beta talasemia o que han sido identificadas con el rasgo pero tienen síntomas leves o ninguno en absoluto, generalmente requieren muy poco tratamiento.

Una palabra de Verywell

Si usted o miembros de su familia tienen beta talasemia o el gen de la beta talasemia, es una buena idea hablar con su médico si está pensando en tener hijos. Un asesor genético puede ayudar a determinar el riesgo de transmitir el trastorno a su descendencia. Si está esperando un bebé y usted y su pareja son portadores de talasemia, es posible que desee considerar las pruebas prenatales. Si bien estas pruebas ciertamente parecen aterradoras y premonitorias, en realidad calmarán su ansiedad y lo ayudarán a estar preparado, sea cual sea el resultado.