¿Qué es el rasgo de células falciformes?

Tener el rasgo de células falciformes significa que usted es portador del gen de las células falciformes. El gen de las células falciformes es una pequeña porción de ADN que se transmite de los padres, al igual que el género (masculino / femenino) o el color del cabello, que hace que alguien produzca hemoglobina falciforme.

WANDER WOMEN COLLECTIVE / Getty Images

¿Es el rasgo de células falciformes una enfermedad?

No. Al nacer, tiene la enfermedad de células falciformes o no. Si tiene el rasgo de células falciformes, no puede convertirse en enfermedad de células falciformes.

¿El rasgo de células falciformes me causará algún problema médico?

No es probable. En raras circunstancias, el rasgo de células falciformes puede causar la formación de células falciformes en los glóbulos rojos, lo que lleva a complicaciones. En general, esto solo ocurre en circunstancias extremas como deshidratación, grandes altitudes o niveles bajos de oxígeno. La mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes viven toda su vida sin ningún problema secundario al rasgo de células falciformes. Es importante recordar esto si se siente abrumado por tener el rasgo.

En raras ocasiones, una persona con el rasgo de células falciformes puede desarrollar un cáncer de riñón poco común llamado carcinoma medular renal. La conexión no se comprende completamente, pero casi todas las personas que han desarrollado este cáncer también tienen el rasgo de células falciformes (y ocasionalmente la enfermedad de células falciformes). Debido a esta conexión, el dolor persistente de costado / espalda y / o sangre en la orina (hematuria) en alguien con el rasgo de células falciformes debe tomarse en serio.

Por qué es importante saber

Saber si tiene el rasgo de células falciformes es más importante cuando esté lista para tener hijos. Si tiene el rasgo de células falciformes, produce hemoglobina A (hemoglobina adulta normal) y hemoglobina S (hemoglobina falciforme). Esto a veces se abrevia como AS. Afortunadamente, el cuerpo produce más hemoglobina A que hemoglobina S, razón por la cual las personas con el rasgo de células falciformes rara vez tienen problemas.

El problema surge si su pareja también tiene el rasgo de células falciformes. La anemia de células falciformes se hereda como una afección autosómica recesiva. Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes (AS + AS), hay tres posibilidades para sus hijos: 25% de probabilidad de tener un hijo con hemoglobina normal (AA), 50% de probabilidad de tener un hijo con rasgo de anemia de células falciformes (AS) y un 25% de posibilidades de tener un hijo con anemia de células falciformes. Esta posibilidad de tener un hijo con anemia de células falciformes ocurre con cada embarazo, independientemente de lo que sucedió en embarazos anteriores.

No es suficiente saber si su pareja tiene el rasgo de células falciformes o no, porque el rasgo de células falciformes puede estar en combinación con otras afecciones de la hemoglobina, como el rasgo de hemoglobina C y el rasgo de beta-talasemia. Si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes (AS) y el otro el rasgo de hemoglobina C (AC), hay cuatro posibilidades: AA (25%), AC (25 por ciento), AS (25%) y SC. La hemoglobina SC es una forma de anemia de células falciformes. De manera similar, la beta-talasemia falciforme es una forma de enfermedad de células falciformes.

Cómo averiguarlo

Actualmente, todos los niños nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de anemia de células falciformes en la pantalla del recién nacido. Esto permite que los niños con anemia de células falciformes comiencen el tratamiento antes de que comiencen las complicaciones. Esta prueba también identificará a los niños nacidos con el rasgo de células falciformes. Si nació antes de que se le hiciera la prueba a todos los niños o simplemente no lo sabe, puede pedirle a su médico que le haga una prueba para detectar el rasgo de células falciformes.

Hay dos pruebas que se utilizan comúnmente para determinar el estado del rasgo de células falciformes. La primera es la prueba de solubilidad en hoz, también conocida como índice falciforme. El problema con el índice falciforme es que un resultado positivo solo le indica si la hemoglobina falciforme está presente o no. Puede producirse un resultado positivo tanto en el rasgo de células falciformes como en la enfermedad de células falciformes.

Una prueba más específica a menudo se llama electroforesis o perfil de hemoglobina. Esta prueba identifica los diferentes tipos de hemoglobina que tiene una persona. En general, las personas que tienen el rasgo de células falciformes producen aproximadamente un 60% de hemoglobina A y un 40% de hemoglobina S.

Aunque tener el rasgo de células falciformes no debería causarle ningún problema, conocer su estado (y el de su pareja) de células falciformes le ayudará a comprender su riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes en el futuro.