La enfermedad de Menkes es una enfermedad neurodegenerativa rara, a menudo fatal, que afecta la capacidad del cuerpo para absorber cobre. Conozca los orígenes de la enfermedad, además de los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.
Emma Innocenti / Getty ImagesOrígenes
En 1962, un médico llamado John Menkes y sus colegas de la Universidad de Columbia en Nueva York publicaron un artículo científico sobre cinco bebés varones con un síndrome genético distintivo. Este síndrome, ahora conocido como enfermedad de Menkes, enfermedad del cabello rizado de Menkes o síndrome de Menkes, se ha identificado como un trastorno del metabolismo del cobre en el cuerpo.
Dado que las personas con esta enfermedad no pueden absorber adecuadamente el cobre, el cerebro, el hígado y el plasma sanguíneo se ven privados de este nutriente esencial. Asimismo, otras partes del cuerpo, incluidos los riñones, el bazo y el músculo esquelético acumulan demasiado cobre.
¿Quién contrae la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes se presenta en personas de todos los orígenes étnicos. El gen involucrado está en el cromosoma X (femenino), lo que significa que los hombres suelen ser los afectados por el trastorno. Las mujeres que portan el defecto genético generalmente no presentan síntomas a menos que estén presentes otras circunstancias genéticas inusuales. Se estima que la enfermedad de Menkes ocurre en cualquier lugar desde un individuo por cada 100.000 nacidos vivos hasta uno de cada 250.000 nacidos vivos.
Síntomas
Existen muchas variaciones de la enfermedad de Menkes y los síntomas pueden variar de leves a graves. La forma severa o clásica tiene síntomas distintivos, que generalmente comienzan cuando alguien tiene aproximadamente dos o tres meses de edad. Los síntomas incluyen:
- Pérdida de los hitos del desarrollo (por ejemplo, el bebé ya no puede sostener un sonajero)
- Los músculos se vuelven débiles y "flácidos", con un tono muscular bajo
- Convulsiones
- Crecimiento deficiente
- El cabello del cuero cabelludo es corto, escaso, áspero y retorcido (parecido a alambres) y puede ser blanco o gris.
- La cara tiene mejillas caídas y papada pronunciada.
Las personas con una variación de la enfermedad de Menkes, como cutis laxa ligada al cromosoma X, pueden no tener todos los síntomas o pueden tenerlos en diferentes grados.
Diagnóstico
Los bebés que nacen con la enfermedad de Menkes clásica parecen normales al nacer, incluido el cabello. Los padres a menudo comienzan a sospechar que algo anda mal cuando su hijo tiene alrededor de dos o tres meses de edad, cuando los cambios generalmente comienzan a ocurrir. En las formas más leves, es posible que los síntomas no aparezcan hasta que el niño sea mayor. Las mujeres que portan el gen defectuoso pueden tener el cabello retorcido, pero no siempre. Esto es lo que buscan los médicos para hacer un diagnóstico:
- Niveles bajos de cobre y ceruloplasmina en la sangre, después de que el niño tenga seis semanas de edad (no es diagnóstico antes de esa fecha)
- Niveles altos de cobre en la placenta (se pueden probar en recién nacidos)
- Niveles anormales de catecol en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), incluso en un recién nacido
- La biopsia de piel puede evaluar el metabolismo del cobre
- El examen microscópico del cabello mostrará anomalías de Menkes
Opciones de tratamiento
Dado que Menkes obstaculiza la capacidad del cobre para llegar a las células y órganos del cuerpo, entonces, lógicamente, llevar cobre a las células y órganos que lo necesitan debería ayudar a revertir el trastorno, ¿verdad? No es tan simple. Los investigadores han intentado administrar inyecciones intramusculares de cobre, con resultados mixtos. Parece que cuanto antes en el curso de la enfermedad se administran las inyecciones, más positivos son los resultados. Las formas más leves de la enfermedad responden bien, pero la forma grave no muestra muchos cambios. Esta forma de terapia, al igual que otras, aún se está investigando.
El tratamiento también se centra en aliviar los síntomas. Además de los especialistas médicos, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a maximizar el potencial. Un nutricionista o dietista recomendará una dieta alta en calorías, a menudo con suplementos agregados a la fórmula para bebés. El cribado genético de la familia del individuo identificará a los portadores y brindará asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia.
Si a su hijo le diagnostican la enfermedad de Menkes, es posible que desee hablar con su médico sobre la detección genética para su familia. La detección identificará a los portadores y puede ayudar a su médico a brindar asesoramiento y orientación sobre los riesgos de recurrencia, que es aproximadamente uno de cada cuatro embarazos. Familiarizarse con The Menkes Foundation, una organización sin fines de lucro para familias afectadas por la enfermedad de Menkes, puede ayudarlo a encontrar apoyo.
