La deficiencia de 5-alfa-reductasa es una condición congénita que afecta el desarrollo sexual masculino en individuos XY. Se considera un trastorno de la diferenciación sexual, también descrito como una condición intersexual. Los niños que nacen con esta afección pueden parecer mujeres al nacer, pero desarrollarán genitales masculinos durante la pubertad.
Los niños con deficiencia de 5-alfa-reductasa tienen testículos (testículos) pero no tienen pene ni escroto. Con esta condición, los testículos producen cantidades normales de testosterona. Normalmente, la enzima 5-alfa-reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), que promueve la virilización (masculinización) antes de la pubertad. Debido a que los genitales masculinos no pueden desarrollarse sin cantidades adecuadas de DHT, los bebés con deficiencia de 5-alfa-reductasa a menudo nacen con estructuras genitales que parecen ser un clítoris y una vagina, y a menudo se les asigna una mujer en el momento del nacimiento.
En la pubertad, el cuerpo comienza a producir más testosterona. En los adolescentes que tienen deficiencia de 5-alfa-reductasa, los testículos descienden, el pene se agranda y el resto del cuerpo comienza a remodelar para tener una apariencia más masculina.
En una comunidad de la República Dominicana donde se encuentra esta afección, las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa se conocen como Guevedoces, es decir, pene a los 12 años.
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Síntomas de deficiencia de 5-alfa-reductasa
En la infancia, los síntomas de la deficiencia de 5-alfa reductasa no son necesariamente reconocibles. La apariencia de los genitales varía. Algunos bebés tendrán cuerpos que parecen XX, y algunos tendrán una apariencia con rasgos entre un cuerpo XX típico y un cuerpo XY típico.
Los bebés con esta afección tienen testículos normales, pero están ubicados en el saco inguinal o el abdomen, donde no se ven, en lugar de un escroto. Estos niños nacen sin pene ni escroto. Nacen con lo que parece ser un clítoris, labios vaginales y vagina.
Las estructuras que normalmente se convierten en el escroto antes del nacimiento de un bebé son las mismas que las estructuras que se convierten en los labios, pero se fusionan durante el desarrollo prenatal para convertirse en el escroto.
En la pubertad, las personas con deficiencia de 5-alfa reductasa probablemente verán un crecimiento del complejo clitorofálico. Los testículos pueden descender a los labios no fusionados. Pueden comenzar a crecer el vello facial y experimentar una voz más grave.
Sin embargo, los hombres con 5-alfa-reductasa suelen tener menos vello facial y corporal que sus compañeros y la mayoría son infértiles.
Causas
La deficiencia de 5-alfa-reductasa es una condición hereditaria causada por una mutación autosómica recesiva. Esto significa que los individuos solo desarrollan la condición si tienen dos copias del gen mutado (una de cada padre genético). Hay más de 40 mutaciones identificadas que pueden causar deficiencia de 5-alfa-reductasa.
Esta deficiencia es relativamente rara en la gente blanca. Todavía es raro, pero más común, en poblaciones donde hay muchos matrimonios mixtos. Los grupos de casos más conocidos ocurrieron en la República Dominicana. Sin embargo, se han identificado casos en todo el mundo.
Diagnóstico
Cómo y cuándo se diagnostica la deficiencia de 5-alfa-reductasa depende en gran medida de si un bebé nace con genitales visiblemente ambiguos.
- Si los genitales del niño parecen femeninos y no hubo un análisis genético fetal que identificara al bebé aparentemente femenino como XY, es posible que la afección no se diagnostique hasta que el niño experimente virilización en la pubertad.
- Si un niño nace con genitales ambiguos, la deficiencia de 5-alfa-reductasa es una de las condiciones que los médicos pueden considerar como causa.
Cuando hay alguna duda sobre el género del niño, ya sea al nacer, durante la pubertad o en algún momento intermedio, el proceso de diagnóstico puede involucrar:
- Pruebas de diagnóstico por imágenes de la pelvis, el abdomen o el cerebro
- Análisis de cromosomas
- Secuenciación de genes
- Pruebas de hormonas
- Una prueba que mide la relación testosterona / dihidrotestosterona después de la estimulación con hCG
Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia de 5-alfa-reductasa varía. La asignación de género en el momento del nacimiento se basa generalmente en el tamaño y la apariencia de los genitales externos. Esto se debe a que la aparición de los genitales se correlaciona con la exposición a la testosterona y la DHT antes del nacimiento, lo que también puede estar relacionado con la formación de la identidad de género. Sin embargo, el proceso es complejo.
Históricamente, la asignación de género a menudo ha ido seguida de cirugía genital. Sin embargo, en los Estados Unidos, existe una preocupación reciente y creciente sobre las implicaciones éticas de realizar cirugías genitales no médicamente necesarias en bebés. Por lo tanto, algunas de las opciones de tratamiento tradicionales, incluida la reducción del tamaño del clítoris si se pensaba que era demasiado pequeño para una asignación de género masculino, están siendo prohibidas por ciertos hospitales infantiles de alto perfil.
Para las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa que desarrollan identidades de género masculinas, la cirugía temprana para hacer que los genitales parezcan femeninos podría ser profundamente problemática.
Las personas con deficiencia de 5-alfa-reductasa que se crían como niñas deben recibir educación sobre su afección y darles la opción de una orquiectomía (extirpación de los testículos) antes de llegar a la pubertad.
- Aquellos que se sienten cómodos con su asignación de género femenino no experimentarán virilización no deseada si se extirpan los testículos.
- Las niñas con deficiencia de 5-alfa-reductasa que continúan afirmando una identidad femenina también pueden optar por someterse a una vaginoplastia para crear una vagina funcional una vez que alcancen la adolescencia o la edad adulta.
- Aquellos que se sienten incómodos con la asignación de género femenino pueden mantener sus testículos y experimentar virilización en la pubertad.
Las personas que se crían como niños pueden pasar por:
- La cirugía puede corregir el hipospadias. Por lo general, esto se hace a una edad temprana si es necesario.
- El tratamiento de fertilidad puede ser una opción para algunos hombres que desean tener hijos genéticos.
Albardilla
Los niños con deficiencia de 5-alfa-reductasa no necesariamente tienen síntomas notables hasta la pubertad.
Cuando son jóvenes, la afección puede ser más preocupante para sus padres. Pueden sentir una ansiedad significativa sobre lo que significa la afección para el futuro de su hijo, sus opciones de tratamiento o sus elecciones con respecto al género con el que han elegido criar a su hijo.
También es útil para los jóvenes y sus padres hablar con médicos y terapeutas que tengan experiencia en el campo. Obtener múltiples opiniones puede ayudar a tomar mejores decisiones. Los diferentes médicos tienen filosofías de atención muy diferentes.
A medida que un niño se acerca a la pubertad y pasa a la edad adulta, puede beneficiarse de participar en su atención médica y psicológica. Comprender los cambios que experimentan en su cuerpo puede resultar confuso. Además, para quienes se criaron como mujeres, puede ser difícil tomar decisiones informadas sobre la orquiectomía sin apoyo adicional.
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con deficiencia de 5-alfa-reductasa, puede ser útil comunicarse con grupos intersexuales de buena reputación para obtener información. La organización InterACT fue desarrollada para abogar por la juventud intersexual y tiene una biblioteca de recursos, que incluye enlaces a otros grupos que brindan apoyo.
Una palabra de Verywell
Si bien la mayoría de los individuos asignados a la 5-alfa-reductasa como mujeres en el momento del nacimiento continúan identificándose como mujeres hasta la edad adulta, un porcentaje mucho mayor desarrolla una identidad de género masculina que en la población general. Muchos de ellos pasan a vivir como hombres.
Los investigadores han planteado la hipótesis de que la exposición a los andrógenos (hormona masculina) en el cerebro durante el desarrollo fetal puede afectar la identidad de género. Es plausible que esta mayor probabilidad de desarrollar una identidad masculina pueda estar relacionada con las diferencias en la exposición a la testosterona en el cerebro, pero no hay una respuesta definitiva. También podría reflejar otros factores como la cultura, la conveniencia del género masculino y la forma en que se crió a las personas.
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