El síndrome de Carpenter es parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como acrocefalopolisindactilia (ACSP). Los trastornos de ACPS se caracterizan por problemas con el cráneo, los dedos de las manos y los pies. El síndrome de Carpenter a veces se denomina ACPS tipo II.
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Signos y síntomas
Algunos de los signos más comunes del síndrome de Carpenter incluyen dedos de polidactilo o la presencia de dedos de manos o pies adicionales. Otros signos comunes incluyen membranas entre los dedos y una parte superior puntiaguda de la cabeza, también conocida como acrocefalia. Algunas personas tienen una inteligencia deteriorada, pero otras con síndrome de Carpenter están dentro del rango normal de habilidades intelectuales. Otros síntomas del síndrome de Carpenter pueden incluir:
- Cierre temprano (fusión) de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) del cráneo, llamado craneosinostosis. Esto hace que el cráneo crezca de manera anormal y que la cabeza parezca corta y ancha (braquicefalia).
- Rasgos faciales como orejas de implantación baja y malformadas, puente nasal plano, nariz ancha hacia arriba, pliegues palpebrales inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), mandíbula superior o inferior pequeña y subdesarrollada
- Dedos de manos y pies cortos y rechonchos (braquidactilia) y dedos palmeados o fusionados (sindactilia).
Además, algunas personas con síndrome de Carpenter pueden tener:
- Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) en aproximadamente un tercio a la mitad de las personas
- Hernia abdominal
- Testículos no descendidos en hombres
- Estatura baja
- Retraso mental leve a moderado
Predominio
Dentro de los Estados Unidos, hay aproximadamente solo 300 casos conocidos de síndrome de Carpenter. es una enfermedad excepcionalmente rara; solo 1 de cada 1 millón de nacimientos se ven afectados.
Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener genes impactados para transmitir la enfermedad a su hijo. Si dos padres con estos genes tienen un hijo que no muestra signos del síndrome de Carpenter, ese hijo sigue siendo portador de los genes y puede transmitirlo si su pareja también lo tiene.
Diagnóstico
Dado que el síndrome de Carpenter es un trastorno genético, un bebé nace con él. El diagnóstico se basa en los síntomas que presenta el niño, como la apariencia del cráneo, la cara, los dedos de las manos y los pies. No se necesitan análisis de sangre ni radiografías; El síndrome de Carpenter generalmente se diagnostica únicamente mediante un examen físico.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Carpenter depende de los síntomas que tenga el individuo y de la gravedad de la afección. Es posible que se necesite una cirugía si hay un defecto cardíaco potencialmente mortal. La cirugía también se puede utilizar para corregir la craneosinostosis al separar los huesos del cráneo fusionados anormalmente para permitir el crecimiento de la cabeza. Por lo general, esto se realiza en etapas a partir de la infancia.
La separación quirúrgica de los dedos de manos y pies, si es posible, puede proporcionar una apariencia más normal pero no necesariamente mejorar la función; muchas personas con síndrome de Carpenter luchan por usar sus manos con niveles normales de destreza incluso después de la cirugía. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a una persona con síndrome de Carpenter a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.
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