Una descripción general del síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno óseo genético poco común en el que al menos dos vértebras del cuello se fusionan desde el nacimiento. Debido a esta fusión, los pacientes con KFS tienen una movilidad del cuello limitada junto con dolor de cuello y espalda y, a menudo, dolores de cabeza crónicos.

El síndrome fue descubierto por primera vez en 1912 por los médicos franceses Maurice Klippel y Andre Feil. Se estima que el KFS ocurre aproximadamente en uno de cada 40,000 a 42,000 nacimientos, y las mujeres recién nacidas se ven más afectadas que los hombres.

Síntomas

Todas las vértebras cervicales (cuello), torácicas (espalda) y lumbares (espalda baja) normales están separadas por cartílago. Cuando en lugar de cartílago, las vértebras se unen con hueso continuo, se llama "fusión".

Hay tres tipos de fusión en KFS:

Tipo I, en el que las vértebras se fusionan en bloques (múltiples cantidades de vértebras fusionadas en una)

Tipo II, con fusión que involucra uno o dos pares de vértebras

Tipo III, donde la fusión cervical se asocia con falla estructural en la columna torácica y lumbar (una forma más profunda de malformación)

Dependiendo de la gravedad, esto puede ser visible en una ecografía del feto en el primer trimestre del embarazo. Otros síntomas prominentes incluyen una línea de cabello baja (más cerca de la parte posterior de la cabeza), un cuello corto y un rango de movimiento limitado con el cuello. Otros síntomas pueden presentarse debido a la fusión de las vértebras, que incluyen:

• Tortícolis (cuello torcido con cabeza y cuello inclinados hacia lados opuestos)
• Escoliosis (una curva en la columna debido a fusiones; aproximadamente el 30% de las personas con KFS tienen una anomalía esquelética)
• Espina bífida (cuando el tubo neural que alberga la médula espinal no se cierra completamente en utereo)
• Dedos palmeados
• Paladar hendido (cuando el techo de la boca tiene una abertura que conduce a la nariz; esto afecta aproximadamente al 17% de las personas con KFS)
• Problemas de audición o sordera debido a problemas estructurales en las partes internas o externas del oído; esto afecta del 25% al ​​50% de las personas con KFS
• Dolor como dolores de cabeza o de cuello.
• Problemas respiratorios
• Problemas con los riñones, las costillas o el corazón.
• Deformidad de Sprengel (uno o ambos omóplatos están subdesarrollados y están ubicados más arriba en la espalda, lo que causa debilidad en los hombros)

Causas

Se desconoce la causa exacta de KFS, pero los investigadores creen que comienza a partir de un tejido en el embrión que no se divide correctamente, que normalmente formaría vértebras separadas en el cuerpo, en algún lugar entre las semanas tres y ocho de gestación. descubrió que hay tres genes que, cuando mutan, están vinculados a KFS. Son los genes GDF6, GDF3 y MEOX1.

El KFS también puede ser causado por otro trastorno, incluido el síndrome de alcoholismo fetal, o como efecto secundario de una enfermedad congénita separada como la enfermedad de Goldenhar (que afecta el desarrollo de los ojos, los oídos y la columna vertebral), el síndrome de Wildervanck (que afecta los huesos de los ojos, cuello y orejas) o microsomía hemifacial (que ocurre cuando un lado de la cara está subdesarrollado) Los genes de estos trastornos se vuelven mutados, lo que en algunos casos también puede resultar en KFS.

Diagnóstico

Su médico controlará el crecimiento de su bebé a través de una ecografía, lo que ayuda a la detección temprana de KFS y cualquier otro problema espinal relacionado con él.

Se requerirán pruebas adicionales después del nacimiento, incluida una ecografía de los riñones para detectar anomalías, radiografías del cuello, la columna vertebral y los huesos de los hombros, una resonancia magnética para ver si el KFS está afectando a alguno de los órganos del cuerpo o de qué manera. pruebas genéticas y una prueba de audición para ver si hay alguna pérdida como efecto secundario de KFS.

Para ciertos casos leves que no se diagnostican al nacer, es necesario realizar pruebas una vez que los síntomas empeoran o comienzan a aparecer.

Tratamiento

No existe una cura conocida para el KFS y los planes de tratamiento varían según el paciente y los otros síntomas o afecciones que tenga como respuesta al síndrome en sí. Por ejemplo, es probable que los pacientes que tienen dedos palmeados, paladar hendido o problemas con el corazón u otros órganos necesiten cirugía. Aquellos que tienen problemas de columna, como escoliosis, serán dirigidos a aparatos ortopédicos, collares cervicales y fisioterapia para ayudar a estabilizar la columna.

En ocasiones, las radiografías de niños con fusiones secundarias a anomalías como la artritis reumatoide juvenil pueden simular la apariencia del síndrome de Klippel-Feil, aunque la anamnesis y el examen físico deben permitir al médico distinguir fácilmente entre esta afección y el síndrome de Klippel-Feil.

Dado que las personas con KFS también son más propensas a sufrir una ruptura degenerativa en la columna con el tiempo, es probable que el curso inicial del tratamiento tenga que adaptarse con el tiempo para trabajar con la salud física del paciente a medida que cambia. Lo mismo ocurre con cualquier otro especialista que sea atendido por complicaciones de KFS, como un urólogo, oftalmólogo, cardiólogo u ortopedista, por nombrar algunos.

Es extremadamente importante asegurarse de que todo su equipo médico conozca su plan de tratamiento integral y su salud para que puedan monitorear de cerca las áreas adecuadas y ajustar su propio curso de tratamiento si es necesario para ayudar con la salud y la comodidad en general.

Albardilla

Con KFS, la detección temprana es clave. Si se diagnostica a tiempo, los pacientes que padecen KFS pueden llevar una vida normal y feliz. Abordar los síntomas específicos que están asociados con la enfermedad de uno es crucial, ya sea para adaptarse a un audífono, trabajar con un cirujano plástico para corregir anomalías esqueléticas o establecer un plan de manejo del dolor que los ayude a sentirse cómodos en la vida diaria. También hay recursos en línea para ayudar a las personas con KFS a encontrar información y obtener apoyo, como la Asociación Estadounidense de Lesiones Espinales y la Asociación Estadounidense de Dolor Crónico.