Una descripción general del síndrome de Parry Romberg

El síndrome de Parry Romberg (PRS) es una enfermedad que se caracteriza por una degeneración gradual de la piel y las áreas de tejidos blandos en la mitad de la cara (conocida como atrofia hemifacial), afirma el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) de los Institutos Nacionales. de Salud (NIH). La enfermedad se adquiere, lo que significa que no es una afección hereditaria ni está presente en el momento del nacimiento; se desarrolla después del nacimiento. Por lo general, el síndrome comienza en la niñez o en la adultez temprana y, más comúnmente, la atrofia facial ocurre en el lado izquierdo de la cara.

El síndrome de Parry Romberg también puede recibir otros nombres, como:

• Atrofia progresiva hemifacial (PHA)
• Hemiatrofia facial progresiva
• Atrofia hemifacial idiopática
• Síndrome de Romberg

En determinadas circunstancias, la enfermedad puede progresar a ambos lados de la cara. Incluso puede afectar un brazo, la sección media o una pierna.

El PRS se considera raro porque afecta a menos de tres personas por cada 100.000 personas, señala la revista.Medicamento.Además, es más probable que PRS ocurra en mujeres que en hombres.

Las primeras descripciones de PRS fueron proporcionadas por Caleb Parry en 1825 y Moritz Romberg en 1846. A menudo, PRS está vinculado a una forma de esclerodermia llamada esclerodermia lineal o "en coupe de saber" (ECDS), en la que un área localizada en el La piel y los tejidos debajo de la piel contienen anomalías similares a las que se encuentran en PRS. En la actualidad, la causa del síndrome no se comprende bien y la etiología puede variar de una persona a otra.

Síntomas

Los signos y síntomas de la PRS pueden variar de leves a graves. Los síntomas característicos de la PRS son la atrofia de la piel y los tejidos blandos. Además, los músculos, cartílagos y huesos pueden verse afectados. Debido a que el PRS es una enfermedad progresiva, todos los síntomas empeoran con el tiempo hasta alcanzar un período de estabilidad.

Otros síntomas

• Deterioro de los músculos y tejidos de la nariz, boca, lengua, ojos, cejas, oídos y cuello.
• La boca y la nariz pueden parecer desplazadas hacia un lado.
• El ojo y la mejilla pueden verse como si estuvieran hundidos en el lado afectado.
• Cambios en el color de la piel, ya sea claro u oscuro.
• Pérdida de vello facial
• Dolor facial
• Convulsiones
• Migrañas
• Problemas del sistema nervioso
• Afectación del ojo
• La mandíbula y los dientes pueden verse afectados

Causas

Se desconoce la causa de la PRS, pero a lo largo de los años han surgido varias teorías sobre los posibles factores que contribuyen a la enfermedad. Tales ideas incluyen:

• Traumatismo (algunos casos de PRS parecen haberse originado por un traumatismo en la cara o el cuello)
• Autoinmunidad
• Infecciones bacterianas como la enfermedad de Lyme.
• Infecciones virales como el herpes.
• Disfunción del sistema nervioso
• Encefalitis o inflamación del cerebro.
• Vasculitis o anomalías de los vasos sanguíneos
• Esclerodermia
• Tumores benignos

Es posible que una causa no se aplique a todas las incidencias de PRS. En realidad, puede haber un conjunto de factores que contribuyeron al desarrollo de la afección en un individuo, y esos factores pueden ser completamente diferentes para otra persona. Actualmente, se necesita más investigación para que PRS ayude a identificar una fuente subyacente de esta enfermedad.

Diagnóstico

Para diagnosticar PRS, su médico o equipo médico buscará las características distintivas de la afección. Generalmente, la aparición de PRS ocurre en niños entre las edades de cinco y 15 años. El médico tomará un historial médico detallado y realizará un examen físico completo.

Durante el examen físico, el médico verificará la integridad de la piel del rostro y la pérdida de grasa, músculos y huesos. El médico puede decidir que se necesitan más pruebas, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética, para confirmar un diagnóstico de PRS.

En algunos casos, se puede recomendar una biopsia de la piel afectada cuando un paciente también tiene un diagnóstico de esclerodermia lineal.

Tratamiento

Hasta la fecha, no existe un enfoque único para el tratamiento de la PRS. El tratamiento tiene como objetivo proporcionar alivio de los síntomas, controlar las convulsiones cuando están presentes y detener el avance de la enfermedad, afirma una revisión de la literatura en elRevista estadounidense de neurorradiología. En la atención pueden intervenir muchas especialidades diferentes, incluidos dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos y neurólogos. Actualmente no hay pautas establecidas a seguir y muchos informes han involucrado a un pequeño número de personas o informes de casos.

Debido a que la etiología de la PRS a menudo no está clara, hay informes en la literatura de muchas cosas que se están probando, aunque ninguna ha demostrado su eficacia:

• Terapias inmunosupresoras como corticosteroides
• Inmunomoduladores. (A menudo se usa una combinación de metotrexato y prednisona).
• Plasmaféresis
• Medicamentos anticonvulsivos para reducir las convulsiones cuando corresponda
• Antimaláricos
• Vitamina D

PRS se considera autolimitante, lo que significa que hay un período progresivo de deterioro, luego, llega a un período de estabilización. Una vez que la afección se ha estabilizado, puede ser necesaria una intervención quirúrgica y tratamientos cosméticos para mejorar la función y la estética del rostro. Estos tratamientos pueden incluir:

• Láseres de colorante pulsado
• Injertos de grasa dérmica
• Injertos de grasa autólogos donde la grasa se elimina de su propio cuerpo
• Injertos de colgajo muscular
• Inyecciones o implantes de silicona
• Injertos de hueso
• Injertos de cartílago
• Inyecciones de ácido hialurónico para rellenar áreas debajo de la piel.

Pronóstico

Aunque la PRS es una afección autolimitante, la gravedad de los síntomas puede variar significativamente de una persona a otra. Además, el período de tiempo que tarda la enfermedad en alcanzar un período de estabilidad también difiere considerablemente entre los individuos.

GARD sugiere que una persona puede tardar entre dos y 20 años en alcanzar un punto de estabilidad. Además, aquellos que desarrollan PRS más adelante en la vida pueden experimentar una forma menos grave de la afección debido a que tienen estructuras craneofaciales completamente desarrolladas y un sistema nervioso.

Es posible que los pacientes con PRS recaigan después del tratamiento, según un estudio en una edición de 2014 de laRevista Orphanet de enfermedades raras.

Una palabra de Verywell

Todavía hay mucha información por descubrir sobre PRS, y un diagnóstico de la afección puede tener ramificaciones negativas en la salud mental y la vida social de una persona. Debido a la rareza del síndrome, las personas pueden sentirse como si estuvieran solas. Por lo tanto, es importante encontrar un médico en el que pueda confiar y comunicar sus preguntas e inquietudes.

Si está buscando conectarse con otras personas que padecen esta enfermedad, organizaciones como The Romberg Connection y International Scleroderma Network ofrecen apoyo a pacientes y familias y también pueden indicarle recursos adicionales.