En años anteriores, el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) era un término utilizado para describir una afección genética hereditaria que afectaba aproximadamente a 1 de cada 100.000 bebés nacidos. Recibió el nombre de los cuatro médicos que inicialmente describieron los síntomas de la enfermedad. síndrome.
Corbis a través de Getty Images / Getty ImagesDesde entonces, LMBBS ha sido reconocido como inexacto. En cambio, se descubrió que LMBBS en realidad estaba compuesto por dos trastornos distintos: el síndrome de Biedl-Bardet (BBS) y el síndrome de Laurence-Moon (LMS).
La diferencia entre el síndrome de Biedl-Bardet y el síndrome de Laurence-Moon
El BBS es un trastorno genético muy poco común que causa deterioro de la visión, dedos de las manos o de los pies adicionales, obesidad en el estómago y el abdomen, problemas renales y dificultades de aprendizaje. mucha gente se volverá completamente ciega. Las complicaciones de otros síntomas, como problemas renales, pueden poner en peligro la vida.
Como BBS, LMS es un trastorno hereditario. Se asocia con dificultades de aprendizaje, disminución de las hormonas sexuales y rigidez de los músculos y las articulaciones. BBS y LMS son muy similares pero se consideran diferentes porque los pacientes con LMS no muestran signos de dígitos adicionales u obesidad en el abdomen.
Causas de BBS y LMS
La mayoría de los casos de BBS se heredan. Afecta a hombres y mujeres por igual, pero no es común. El BBS afecta solo a 1 de cada 100.000 en América del Norte y Europa. Es un poco más común en los países de Kuwait y Terranova, pero los científicos no están seguros de por qué.
El LMS también es una enfermedad hereditaria. El LMS es autosómico recesivo, lo que significa que solo ocurre si ambos padres son portadores de los genes LMS. Por lo general, los propios padres no tienen LMS, pero son portadores del gen de uno de sus propios padres.
Cómo se diagnostican
El BBS generalmente se diagnostica durante la niñez. Los exámenes visuales y las evaluaciones clínicas buscarán diferentes anomalías y retrasos. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden detectar la presencia del trastorno antes de que los síntomas avancen.
El LMS generalmente se diagnostica cuando se evalúan retrasos en el desarrollo, como exámenes de inhibición del habla, discapacidades generales de aprendizaje y problemas auditivos.
Tratamientos para las dos condiciones
El tratamiento del BBS se centra en tratar los síntomas del trastorno, como la corrección de la visión o los trasplantes de riñón. La intervención temprana puede permitir que los niños tengan una vida lo más normal posible y controlen los síntomas, pero no existe cura para la enfermedad en este momento. .
Para LMS, actualmente no hay tratamientos aprobados para manejar el trastorno. Al igual que BBS, el tratamiento se centra en controlar los síntomas. El soporte oftálmico, como anteojos u otras ayudas, puede ayudar a empeorar la visión. Para ayudar a tratar la baja estatura y los retrasos en el crecimiento, se puede recomendar la terapia hormonal. La terapia del habla y ocupacional puede mejorar la destreza y las habilidades de la vida diaria. Puede ser necesaria la terapia renal y los tratamientos de soporte renal.
Pronóstico
Para las personas con síndrome de Laurence-Moon, la esperanza de vida suele ser más corta que la de otras personas. La causa más común de muerte está relacionada con problemas renales o renales.
Para el síndrome de Biedel-Bartet, la insuficiencia renal es muy común y es la causa más probable de muerte. El manejo de los problemas renales puede mejorar la esperanza de vida y la calidad de vida.
