Los tipos más comunes de enanismo

El enanismo es una condición caracterizada por la baja estatura, que generalmente resulta en una altura adulta de cuatro pies, 10 pulgadas o menos. Para los niños, esto significa estar por debajo de la curva de crecimiento en altura para su edad, que sería menor que el percentil 3.

Los términos que generalmente prefieren las personas con esta afección son "de baja estatura" o "personita" en lugar de "enano". Mucha gente considera que el término "enano" es ofensivo.

Tipos

Más de 300 condiciones diferentes pueden causar enanismo Los tipos de enanismo tienen diferentes causas y características físicas, aunque todas se caracterizan por una baja estatura. La mayoría de las afecciones son genéticas y están presentes al nacer. Hay dos categorías principales de enanismo:

• Enanismo desproporcionado: esto significa que una persona tiene algunas partes del cuerpo de tamaño medio, como la cabeza y / o el tronco, y algunas partes del cuerpo más cortas de lo normal, como las piernas y los brazos. El tipo más común de enanismo desproporcionado, y el tipo más común de enanismo en general, es la acondroplasia, en la que una persona tiene un torso de tamaño normal y extremidades cortas.
• Enanismo proporcional: esto significa que la persona es más pequeña que el promedio en todas partes. El enanismo por deficiencia de la hormona del crecimiento, el enanismo primordial y el síndrome de Seckel son todos tipos de enanismo proporcionado.

El enanismo es una condición relativamente rara, y cada uno de los tipos individuales de enanismo es aún más raro.

Acondroplasia

La acondroplasia representa el 70% de todos los casos de enanismo y afecta aproximadamente a uno de cada 25.000 a 30.000 recién nacidos. Con la acondroplasia, existe un problema con el gen que permite que el cuerpo convierta el cartílago en hueso mientras crece, especialmente en los huesos largos. . Los rasgos físicos de este tipo de enanismo incluyen:

• Tronco relativamente largo
• Brazos y piernas cortos
• Manos y dedos cortos, con el anillo y el dedo medio
• Cabeza desproporcionadamente grande con frente prominente
• Frente grande y prominente
• Piernas arqueadas
• Columna vertebral curvada

Muchas personas que tienen acondroplasia tienen hidrocefalia, que es un líquido en el cerebro. Por lo general, la hidrocefalia asociada con la acondroplasia es leve, pero si es grave o persistente, se puede colocar una derivación. Algunas personas con acondroplasia también tienen apnea o apnea del sueño, que son episodios periódicos de respiración interrumpida.

Otro

Ejemplos de otros tipos de enanismo incluyen:

• Enanismo diastrófico, que incluye algunas anomalías óseas, como paladar hendido
• Displasias espondiloepifisarias (SEC), que pueden incluir paladar hendido, pecho en forma de barril y pie zambo
• Enanismo primordial, que incluye varios trastornos genéticos, como el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Seckel
• Hipopituitarismo
• Síndrome de Jeune
• Síndrome de hurler
• Síndrome de Schwartz-Jampel
• Pseudoacondroplasia, que es genéticamente diferente de la acondroplasia y se caracteriza por problemas óseos y de cabeza de tamaño normal

Causas

El enanismo puede ser causado por una condición genética o por una condición médica u hormonal.

• Mutaciones: la mayoría de las personas con enanismo tienen mutaciones genéticas, que son cambios en genes específicos. Estas mutaciones interfieren con el desarrollo normal y pueden afectar el crecimiento del cartílago y los huesos del cuerpo. Dado que los brazos y las piernas tienen los huesos más largos, cualquier interferencia en el desarrollo óseo normal generalmente resulta en extremidades más cortas, lo que conduce a una estatura baja.
• Genética: cualquier cambio genético que cause enanismo puede heredarse de los padres o puede desarrollarse durante el desarrollo fetal. Hay varios patrones de herencia diferentes porque hay muchas causas diferentes de enanismo. Dos personas de baja estatura pueden tener un hijo no enano, mientras que los padres de tamaño medio pueden dar a luz a un hijo con acondroplasia.
• Causas médicas: algunos tipos de enanismo no genéticos pueden ser causados ​​por una deficiencia de la hormona del crecimiento o pueden ocurrir si el cuerpo de un bebé o niño no recibe los nutrientes necesarios para el crecimiento y el desarrollo adecuado. Estos casos suelen ser tratados por un especialista.

Diagnóstico

Hay algunos tipos de enanismo que se pueden diagnosticar al principio del embarazo con pruebas genéticas.

Algunos casos de acondroplasia se pueden diagnosticar en las últimas etapas del embarazo mediante el uso de ultrasonido.

Los ultrasonidos pueden mostrar brazos y piernas más cortos que el promedio, así como si la cabeza del bebé en crecimiento es más grande que el promedio. Sin embargo, a menudo, el enanismo no se puede diagnosticar hasta después del nacimiento.

Tratamiento

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad y, por lo tanto, no existe una "cura". La mayoría de las personas con esta afección tienen una inteligencia normal y llevan una vida activa y saludable. Sin embargo, las condiciones que causan enanismo pueden causar complicaciones de salud, particularmente aquellas que involucran la columna y las extremidades inferiores.

Algunos problemas médicos se tratan con cirugía, generalmente en la espalda, el cuello, la pierna, el pie o el oído medio.

La prevención y el tratamiento de estos problemas de salud pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

Si un niño es muy bajo, es posible que no reciba un diagnóstico de enanismo si no hay otras características además de la baja estatura. Muchas personas que se encuentran en el lado corto del espectro de crecimiento normal no tienen enanismo.