La tipificación de HLA es un tipo de prueba genética que se utiliza para identificar ciertas variaciones individuales en el sistema inmunológico de una persona. El proceso es fundamental para identificar qué personas pueden donar con seguridad médula ósea, sangre del cordón umbilical o un órgano a una persona que necesita un trasplante. HLA significa antígeno leucocitario humano, pero casi siempre se lo conoce como HLA. La tipificación de HLA a veces también se denomina coincidencia de HLA.
Imágenes de Rafe Swan / GettyPropósito de la tipificación HLA
Con mucho, la razón más común para la tipificación de HLA es ayudar a determinar qué personas pueden realizar los trasplantes de tejido más seguros (trasplante de órganos sólidos o de células madre hematopoyéticas). donar tejido. Esto podría incluir a familiares de alguien que necesite un trasplante.
Las personas también pueden ofrecerse como voluntarios para que su tipo de HLA se incluya en un registro de médula ósea para el trasplante de células madre. La tipificación de HLA también se puede realizar en personas con enfermedades terminales o fallecidas recientemente que se desempeñarán como donantes de órganos.
Los mejores donantes posibles tienen HLA que se asemejan mucho a los patrones de HLA del receptor.
Los mejores donantes posibles tienen HLA que se asemejan mucho a los patrones de HLA del receptor. Esto hace que sea más probable que el trasplante trate con éxito su enfermedad y reduce el riesgo de complicaciones después del trasplante, como el rechazo de un órgano.
Algunas personas también pueden necesitar que se realice un componente de la tipificación de HLA después del trasplante, para ver si su cuerpo está produciendo anticuerpos contra el tejido trasplantado. Esta podría ser una señal de que se está produciendo un rechazo de órganos y es posible que el trasplante no sea un éxito.
Condiciones que requieren trasplante
Hay muchas condiciones de salud diferentes que pueden necesitar ser tratadas mediante un trasplante. Por ejemplo, varios tipos de cánceres de la sangre y trastornos sanguíneos genéticos se tratan mediante un trasplante de células madre (extraídas de la médula ósea o de la sangre periférica). Por ejemplo, es un tratamiento curativo para la anemia de células falciformes.
Un trasplante de órgano sólido podría ser necesario para cualquier órgano esencial que se haya dañado gravemente. Esto puede suceder a través de un trauma, una infección, una enfermedad autoinmune, una enfermedad genética, toxinas o muchos otros procesos patológicos. Por ejemplo, uno podría necesitar un trasplante de riñón, hígado o pulmón si sus propios órganos funcionan muy mal. A menudo, un trasplante proporciona la última esperanza de una cura de tratamiento.
¿Qué es el sistema HLA?
El sistema HLA se refiere a un grupo de genes relacionados que desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico. Juntas, las proteínas elaboradas a partir de estos genes forman algo llamado complejo principal de histocompatibilidad (MHC). Estas proteínas están unidas a casi todas las células de su cuerpo (excepto los glóbulos rojos).
Hay muchas variaciones posibles en estas proteínas adheridas que sus otras células pueden detectar. Son parte de cómo su cuerpo reconoce qué células pertenecen a su cuerpo y cuáles no.
Como analogía, puede visualizar las proteínas HLA como hilos de diferentes colores que flotan fuera de la célula. En nuestro ejemplo, nuestras propias células están programadas para reconocer cierto patrón de colores de cuerdas que nos pertenecen. Por ejemplo, podría imaginar que sus tipos de HLA incluyen una cuerda negra, una cuerda azul brillante, una cuerda violeta claro y una cuerda amarilla.
Si una célula inmunitaria nota una célula con una cadena de proteína HLA de color naranja, dispararía las alarmas. Eso advierte a la célula que podría estar viendo algo potencialmente peligroso, como un virus. Esto podría provocar que el sistema inmunológico ataque la célula.
El sistema HLA juega un papel importante en la defensa inmunológica. Sin embargo, también ayuda a determinar quién puede dar y recibir tejido con éxito. Si el sistema inmunológico ataca el tejido donado como extraño (es decir, el "color" incorrecto), puede atacar y dañar el tejido donado. Por eso es importante que las personas reciban tejido donado que tenga tantas proteínas HLA coincidentes (es decir, los "colores" correctos) como sea posible.
El proceso de tipificación de HLA
La tipificación HLA evalúa los genes HLA particulares que ha heredado (es decir, los colores de su cadena). Debido a que hay varios genes HLA diferentes, así como diferentes variaciones de estos genes, existen muchas combinaciones de colores posibles diferentes que, en conjunto, componen su tipo específico de HLA.
La tipificación de HLA también suele incluir pruebas de anticuerpos dirigidos a proteínas HLA específicas. Los anticuerpos son producidos por parte del sistema inmunológico. Si una persona ya tiene un anticuerpo contra una proteína HLA (es decir, si ya está preparada para atacar una cadena de cierto color), puede atacar esa proteína si se trasplanta. Esto puede hacer que el trasplante falle. Por lo general, no debe recibir un trasplante de alguien si ya tiene un anticuerpo contra una de sus proteínas HLA.
De manera similar, la tipificación de HLA también suele incluir algo llamado compatibilidad cruzada de linfocitos. Los linfocitos son un tipo de célula inmunitaria. La compatibilidad cruzada de linfocitos verifica si el receptor tiene un anticuerpo contra una proteína en los linfocitos del donante. Si es así, esa persona generalmente no debería recibir un trasplante de esa persona en particular. Estas personas tienen un alto riesgo de que un trasplante no tenga éxito.
¿El tipo de HLA es lo mismo que el tipo de sangre?
No. El HLA es mucho más complicado que la tipificación sanguínea porque hay muchos más marcadores de HLA que hacen que las células de una persona sean únicas. Solo hay ocho tipos de sangre básicos y muchas personas pueden recibir de manera segura más de un tipo de sangre (según su tipo). Para recibir solo sangre de una persona, no es necesario que sea compatible con HLA, porque el HLA no está presente en los glóbulos rojos.
Sin embargo, para recibir un trasplante de órgano sólido, el receptor debe tener un tipo de sangre compatible con el donante, así como el mejor HLA compatible posible. Para las donaciones de células madre, se necesita una compatibilidad de HLA muy fuerte, pero el tipo de sangre no es tan importante como lo es para los trasplantes de órganos sólidos.
¿Cómo se heredan los genes HLA?
Debido a que los genes HLA están ubicados muy juntos en su ADN, generalmente se heredan como un grupo; usted hereda un conjunto completo de colores, no solo un color individual a la vez. Su tipo de HLA está compuesto por el conjunto de genes HLA que heredó de su madre y los genes HLA que heredó de su padre. En nuestra analogía, los genes HLA contienen información sobre el "color de las cuerdas" que tendrán sus células.
Los padres biológicos siempre comparten la mitad de sus proteínas HLA con sus hijos. Esto también se denomina "media coincidencia". Por el contrario, un niño siempre está a medias con sus padres. En nuestra analogía, un niño compartiría la mitad de los colores de sus celdas con cada uno de sus padres.
Los hermanos que comparten a ambos padres tienen más probabilidades de tener una compatibilidad HLA idéntica. Estos hermanos tienen una probabilidad de 1 en 4 de ser una combinación perfecta de HLA (con cadenas de colores que combinen perfectamente).
También hay una probabilidad de una entre dos de que los hermanos compartan la mitad de los marcadores HLA y sean medio compatibles.
Debido a que los hermanos solo tienen una posibilidad entre cuatro de ser HLA idénticos, no es raro que las personas no tengan a nadie en su familia que sea compatible.
Para un trasplante de órgano sólido (como un riñón) que puede ser administrado por donantes vivos, puede valer la pena obtener la tipificación HLA para otros miembros de la familia también: tíos, tías (y más) para ayudar a encontrar una buena compatibilidad. Debido a que las donaciones de células madre requieren un mayor porcentaje de coincidencias de HLA, es menos probable que se encuentre una compatibilidad adecuada de esta manera.
Etnicidad
Los grupos de "colores" de HLA se encuentran en ciertos grupos étnicos. Por lo tanto, incluso si alguien de su familia no es compatible, es más probable que alguien de una herencia genética compartida sea compatible con usted. Ésta es parte de la razón por la que a algunas personas les puede resultar más difícil encontrar un HLA compatible que a otras.
Por ejemplo, los registros de médula ósea actualmente contienen menos donantes potenciales de ascendencia afroamericana. Esto puede hacer que sea menos probable que estas personas puedan encontrar una buena compatibilidad de HLA en un no familiar.
¿Cómo se realiza?
La tipificación de HLA es una prueba genética. Para la prueba, deberá proporcionar algún tipo de muestra de tejido. Por lo general, se obtiene de un hisopo del interior de la mejilla o de una muestra de sangre extraída de una vena del brazo. Por lo general, no es necesaria ninguna preparación para la prueba. Es probable que la muestra deba enviarse a un centro especializado para su análisis. Dado que la tipificación de HLA no es un análisis de sangre común, es posible que desee consultar con su compañía de seguros con anticipación para evaluar la cobertura y el costo.
Interpretación de resultados
Es probable que los resultados de la tipificación de HLA no signifiquen mucho para usted por sí solos. Las proteínas HLA tienen nombres muy técnicos. Sin embargo, su médico puede brindarle información sobre su tipo de HLA en comparación con el de un donante potencial. Por ejemplo, una prueba de este tipo puede proporcionar información sobre si los hermanos tienen el mismo HLA compatible o no si se está investigando la posibilidad de un trasplante de células madre. Ésta es la información relevante.
¿Cuántas coincidencias HLA necesita?
Idealmente, el donante y el receptor estarían perfectamente compatibles con el HLA. Sin embargo, esto no siempre es posible. Los detalles de esto dependen del tipo específico de trasplante y de otras circunstancias médicas.
El trasplante de células madre es a menudo un desafío mayor que el trasplante de órganos sólidos en términos de la importancia de una buena compatibilidad de HLA. En ambos, existe el riesgo de que las células de los receptores de trasplantes puedan atacar el tejido donado. Pero en un trasplante de células madre, también existe la posibilidad de que algunas de las células donadas también ataquen las células del receptor del trasplante. Esto se conoce como enfermedad de injerto contra huésped. Por lo tanto, las personas que reciben donaciones de células madre generalmente necesitan tener un porcentaje más alto de coincidencias que las personas que reciben un órgano sólido.
Las personas que reciben donaciones de órganos sólidos tienden a obtener mejores resultados si tienen una mejor compatibilidad de HLA.
Por ejemplo, 10 años después de un trasplante de riñón, es más probable que aún tenga un riñón en funcionamiento si recibió un riñón con un HLA compatible completo que si recibió solo la mitad de HLA compatible.
Es posible que diferentes médicos e instituciones médicas tengan pautas diferentes sobre la cantidad de coincidencias de HLA necesarias para seguir adelante con un trasplante, pero en determinadas situaciones, es posible que aún pueda recibir un trasplante con una cantidad menor de coincidencias.
Su médico trabajará con usted para encontrar la mejor opción de tratamiento si aún no ha encontrado un buen trasplante compatible. En algunos casos, es posible que desee seguir adelante con un trasplante que no sea muy compatible. En otros casos, es posible que desee recibir otros tratamientos mientras espera que haya una compatibilidad mejor disponible. Es un desafío esperar, pero a veces esa es la mejor opción.
Registros de tejidos y tipificación de HLA
La información sobre su tipo de HLA se incluye en bases de datos que vinculan a los donantes potenciales con los destinatarios. Por ejemplo, United Network of Organ Sharing determina quién obtiene órganos de donantes fallecidos en los EE. UU. Utiliza información sobre los tipos de HLA de donantes y receptores al calcular las mejores coincidencias para estos órganos. Es uno de los muchos factores que determinan quién los recibe.
De manera similar, se alienta a las personas a que se ofrezcan como voluntarios para realizar la tipificación de HLA, de modo que la información se pueda agregar a un registro de posibles donantes de médula ósea. Si se encuentra un HLA compatible con alguien que necesita médula ósea, se puede contactar a estas personas para ver si pueden donar.
Una palabra de Verywell
La tipificación de HLA es un tema complejo y es fácil perderse en los detalles. Haga a su equipo de atención médica todas las preguntas que necesite para sentirse cómodo. La conclusión es que la tipificación de HLA es un paso importante en su plan de tratamiento de atención médica. Encontrar una buena compatibilidad le dará la mejor oportunidad de que su trasplante trate con éxito su afección y de que su nuevo tejido funcione durante los próximos años.
¿Qué son las pruebas genéticas?
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