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La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario que causa una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S).I2S participa en la descomposición de carbohidratos complejos llamados mucopolisacáridos. Sin suficiente I2S, los mucopolisacáridos parcialmente degradados se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo y se vuelven tóxicos.
El síndrome de Hunter es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que significa que se transmite en el cromosoma X de una madre a sus hijos. Debido a la forma en que se hereda el síndrome de Hunter, la afección es más común en los hombres, aunque las mujeres, en casos raros, también pueden heredar la afección. El síndrome de Hunter puede ocurrir en cualquier grupo étnico. Se ha observado una incidencia ligeramente mayor entre los judíos que viven en Israel. La afección ocurre en 1 de cada 100.000 a 1 de cada 150.000 hombres.
Hay dos tipos de síndrome de Hunter: de inicio temprano y tardío.
MPS II de inicio temprano
La forma severa del síndrome de Hunter, de inicio temprano, generalmente se diagnostica en niños de 18 a 36 meses. La esperanza de vida para esta forma puede variar, y algunos niños viven hasta su segunda y tercera décadas de vida. Los síntomas de la enfermedad de inicio temprano pueden incluir:
- rasgos faciales toscos y baja estatura
- hígado y bazo agrandados
- retraso mental progresivo y profundo
- Lesiones cutáneas de color marfil en la parte superior de la espalda y los lados de la parte superior de los brazos y los muslos.
- cambios esqueléticos, rigidez de las articulaciones, cuello corto, pecho ancho y cabeza demasiado grande
- sordera progresiva
- retinitis pigmentosa atípica y discapacidad visual
Estos síntomas son similares a los del síndrome de Hurler. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Hurler se desarrollan más rápido y son peores que los del síndrome de Hunter de inicio temprano.
MPS II tardío
Este tipo de síndrome de Hunter es mucho más leve que el de inicio temprano y es posible que no se diagnostique hasta la edad adulta. Las personas con la forma tardía de la enfermedad tienen una esperanza de vida mucho más larga y pueden vivir hasta los 70 años. Sus características físicas son similares a las de las personas con MPS II grave; sin embargo, las personas con la versión tardía de MPS II suelen tener una inteligencia normal y carecen de los problemas esqueléticos graves del tipo más grave.
Diagnóstico
Para el síndrome de Hunter severo, la apariencia del niño combinada con otros síntomas como agrandamiento del hígado y el bazo y las lesiones cutáneas de color marfil (consideradas un marcador del síndrome) pueden sugerir que el niño tiene mucopolisacaridosis. El síndrome de Hunter leve es mucho más difícil de identificar y solo se puede reconocer al observar a los parientes maternos de un niño con síndrome de Hunter.
En cualquier tipo, el diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis de sangre para detectar la deficiencia de I2S. Un estudio enzimático o una prueba genética para detectar cambios en el gen de la iduronato sulfatasa también pueden diagnosticar la afección. Los mucopolisacáridos también pueden estar presentes en la orina. Las radiografías pueden revelar cambios óseos característicos del síndrome de Hunter.
Tratamiento de MPS II
Actualmente, no existe cura para el síndrome de Hunter. La atención médica está dirigida a aliviar los síntomas de MPS II. El tratamiento con Elaprase (idursulfasa) reemplaza el I2S en el cuerpo y ayuda a reducir los síntomas y el dolor. El tracto respiratorio puede obstruirse, por lo que es importante un buen cuidado y control respiratorio. La fisioterapia y el ejercicio diario son importantes. Muchos especialistas están involucrados en el cuidado de una persona con síndrome de Hunter. Un asesor genético puede asesorar a la familia y los parientes sobre los riesgos de transmitir el síndrome.
