Una descripción general del síndrome de Smith Lemli Opitz

El síndrome de Smith Lemli Opitz es un trastorno congénito del desarrollo que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y de aprendizaje, problemas de comportamiento y cabeza pequeña (microcefalia), entre otras manifestaciones. Junto con las malformaciones de órganos importantes como los riñones, el corazón, los genitales y el tracto intestinal, los niños con esta afección muestran características de autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).La mayoría de las personas con la afección tienen el segundo y tercer dedo del pie fusionados, y algunos pueden tener dedos adicionales. La afección es relativamente rara y afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 a 60.000 bebés.

Síntomas

Los signos del síndrome de Smith Lemli Opitz están presentes al nacer y su gravedad varía mucho. En el 80 por ciento al 99 por ciento de estos casos. se ven estas características:

• Dedos palmeados: una característica común de la afección es la fusión entre el segundo y tercer dedo, una afección llamada "sindactilo".
• Discapacidad intelectual: si bien el grado de esto puede variar, esta condición a menudo conduce a discapacidades de aprendizaje.
• Cráneo anormalmente pequeño: otro sello distintivo es el tamaño del cráneo más pequeño que el promedio, una condición llamada microcefalia.
• Rasgos faciales anormales: las personas con síndrome de Smith Lemli Opitz tienen rasgos faciales característicos que incluyen una mandíbula inferior más pequeña y una nariz ancha y plana. En casos más raros, las personas pueden tener párpados caídos, ojos de gato, ojos pequeños o ausentes, así como una boca ancha.
• Dificultad para alimentarse: en los bebés, esta afección puede provocar dificultades para amamantar y afectar el desarrollo.
• Tono muscular más bajo: una característica común del síndrome es un tono muscular más bajo que el promedio.

Hay numerosos síntomas menos frecuentes, que ocurren en cualquier lugar del 5 al 79 por ciento de los casos, que incluyen:

• Anomalías del desarrollo dental: la erupción temprana de los dientes permanentes y el agrandamiento de las encías son signos del síndrome de Smith Lemli Opitz.
• Genitales ambiguos: los genitales de los afectados pueden estar menos definidos. Los hombres son más propensos a experimentar esto, con un pene subdesarrollado y testículos no descendidos.
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH): este trastorno del desarrollo se caracteriza por la dificultad para regular el comportamiento y los impulsos, así como por la hiperactividad.
• Autismo: también conocido como trastorno del espectro autista (TEA), esta afección conduce a un deterioro de las habilidades sociales, del habla y de la comunicación no verbal, así como comportamientos repetitivos.
• Defectos cardíacos: los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Smith Lemli Opitz incluyen el desarrollo de un orificio en la pared entre las dos cámaras superiores (comunicación interauricular) o uno entre las cámaras inferiores (comunicación interventricular).
• Anatomía de la mano alterada: las personas con la afección pueden tener dedos de las manos y de los pies más pequeños. Además, la posición del pulgar también puede ser atípica porque está más cerca de la muñeca. También se han informado dedos palmeados. También se ha informado de la mano en garra, una curvatura atípica de los dedos.
• Fotosensibilidad: En muchos casos, la piel de los afectados es extra sensible a la luz solar.
• Infección frecuente: las personas con el síndrome tienen un riesgo elevado de contraer una infección bacteriana.
• Lengua hendida: en aproximadamente un cinco a un 30 por ciento de los casos, los afectados tendrán lengua hendida, en la que la punta está partida.
• Anomalías en la columna vertebral: junto con otras deformidades en las vértebras, la escoliosis (una curvatura lateral de la columna vertebral) y la cifosis o joroba también pueden acompañar a la afección.
• Convulsiones: las personas con esta afección son más propensas a desarrollar convulsiones.
• Movimientos oculares involuntarios: los movimientos oculares rápidos e incontrolados (nistagmo) también pueden acompañar al síndrome.

Causas

El síndrome de Smith Lemli Opitz es un trastorno genético causado por la mutación del gen DHCR7. Este gen regula la importante enzima, la 7-deshidrocolesterol reductasa, que participa en la producción del colesterol del cuerpo. Entre sus funciones, el colesterol es un componente importante de las membranas celulares y ayuda a formar mielina, una sustancia que protege las células del cerebro (neuronas). También juega un papel importante en la digestión adecuada.

La mutación DHCR7 provoca una falta de 7-deshidrocolesterol reductasa, lo que provoca un déficit en la producción de colesterol. También permite que los subproductos tóxicos del colesterol se acumulen dentro del cuerpo, lo que dificulta el desarrollo y el crecimiento de múltiples sistemas corporales El mecanismo exacto de cómo esta falta de colesterol conduce al síndrome de Smith Lemli Opitz aún se está investigando.

Un defecto genético, esta condición sigue lo que se llama un "patrón autosómico recesivo", lo que significa que ambas copias del gen, una de cada padre, son necesarias para que se desarrolle. Esto significa que los padres de las personas con la afección son portadores del gen, pero no necesariamente tienen síntomas en sí mismos.

Diagnóstico

Al igual que con otras enfermedades congénitas, el diagnóstico de Smith Lemli Opitz implica una evaluación de los síntomas físicos, así como una prueba de la relación entre la 7-deshidrocolesterol reductasa y el colesterol, mediante análisis de sangre de los casos sospechosos. Además, las pruebas genéticas prenatales también pueden detectar las mutaciones del gen DHCR7 que conducen al desarrollo de la afección.

Tratamiento

Asumir esta condición implica un esfuerzo coordinado; Dado que no existe una cura directa para esta afección, los síntomas y manifestaciones deben tratarse de manera eficaz. Tales enfoques incluyen:

• Suplementos de colesterol: si bien se necesitan más investigaciones para evaluar la eficacia de este enfoque, una dieta rica en colesterol, junto con los suplementos, puede ayudar a reducir algunos síntomas.
• Fisioterapia: los enfoques de terapia física y ocupacional, cuando se administran de manera oportuna, pueden ayudar con las discapacidades asociadas con la afección.
• Tratamientos médicos: hay enfoques disponibles para abordar algunos de los síntomas físicos del síndrome de Smith Lemli Opitz, que incluyen dificultades digestivas, problemas visuales, así como deformidades faciales y de otro tipo.
• Vigilancia: el manejo exitoso de esta condición requiere un monitoreo constante de los síntomas físicos, retrasos en el desarrollo y factores dietéticos.

Pronóstico

La buena noticia es que, si el síndrome de Smith Lemli Opitz se maneja adecuadamente y se brinda la atención médica adecuada, las personas con la afección tienen el potencial de tener una esperanza de vida normal. Dicho esto, es poco probable que la vida independiente se deba a la discapacidad intelectual grave que padecen a menudo acompaña a este síndrome. En particular, la supervivencia de los bebés con síntomas graves se ve gravemente afectada y existe la posibilidad de muerte en un par de meses.

Albardilla

Un trastorno congénito importante como el síndrome de Smith Lemli Opitz representa un desafío importante para la persona afectada, su familia y los médicos por igual. Aunque es posible un manejo exitoso, no hay duda de que esta carga tiene consecuencias psicológicas significativas. Aquellos que se encuentran en la posición de cuidar a alguien con esta enfermedad pueden encontrar útiles los grupos de apoyo para discapacitados o el asesoramiento. En particular, la Fundación Smith Lemli Opitz / RSH recopila recursos como enlaces a las últimas investigaciones y servicios de apoyo.

Una palabra de Verywell

Una condición tan debilitante y difícil, que puede afectar tantos aspectos de la calidad de vida, puede parecer abrumadora. Dicho esto, no solo los enfoques de tratamiento existentes para el síndrome de Smith Lemli Opitz se están refinando y mejorando constantemente, sino que la investigación sobre este trastorno está en curso. A medida que la comunidad médica aprenda más sobre las causas y los efectos de esta afección, así como sobre la eficacia de los enfoques de tratamiento, el pronóstico y la calidad de vida de los afectados solo mejorarán.