Dentro de las células del cuerpo hay partes diminutas llamadas mitocondrias (hasta 1000 por célula). Las mitocondrias producen la energía que nuestras células necesitan para crecer y funcionar. Si las mitocondrias están dañadas o funcionan mal, las células no pueden realizar sus funciones y pueden lesionarse o morir. Estas células lesionadas o de bajo rendimiento finalmente causan enfermedad mitocondrial.
La enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar porque la enfermedad puede presentarse con una amplia variedad de síntomas, que van de leves a graves. Hay cientos de diferentes tipos de enfermedades mitocondriales. El tipo que tenga depende de las células afectadas. Los problemas pueden comenzar al nacer o ocurrir más tarde. La mayoría de los casos se diagnostican durante la infancia, aunque los casos de inicio en la edad adulta son cada vez más comunes. La enfermedad mitocondrial afecta entre 40.000 y 70.000 estadounidenses, y ocurre en uno de cada 2.500 a 4.000 nacimientos.
La enfermedad mitocondrial es una condición genética. La enfermedad puede heredarse de sus padres o ser el resultado de una mutación aleatoria en su ADN. Las mitocondrias también pueden resultar dañadas por el uso de drogas o daños causados por radicales libres (moléculas destructivas). Una gran cantidad de mutaciones genéticas pueden causar la enfermedad. Sin embargo, es posible que la misma mutación en dos personas diferentes no produzca los mismos síntomas.
Imágenes CNRI / GettySignos y síntomas
Debido a que las mitocondrias están presentes en el 90% de nuestras células, una variedad de órganos pueden verse afectados, incluidos el cerebro y los músculos. Los sistemas más afectados suelen ser el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos esqueléticos, los riñones y los sistemas endocrino y respiratorio. Los síntomas que tiene dependen de qué células y órganos se vean afectados, estos pueden incluir:
- Cerebro: retrasos en el desarrollo, retraso mental, convulsiones, demencia
- Nervios: debilidad, dolor.
- Músculos: debilidad, tono bajo, calambres, dolor
- Enfermedad del corazón
- Ojos: espasmos, pérdida de visión.
- Enfermedad del riñon
- Problemas respiratorios
- Pérdida de la audición
Otros síntomas incluyen trastornos gastrointestinales, dificultad para tragar, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, acidosis láctica y una mayor probabilidad de contraer infecciones. En los niños, la enfermedad también puede provocar retrasos en el crecimiento y el desarrollo. A menudo, es difícil diagnosticar la enfermedad mitocondrial, ya que los síntomas varían y pueden imitar otras afecciones. La participación de múltiples sistemas orgánicos, tres o más áreas, a menudo es indicativa de enfermedad mitocondrial.
Tratamiento
La mayoría de los casos de enfermedad mitocondrial se pueden diagnosticar mediante una biopsia muscular. Otras opciones de prueba incluyen análisis de sangre, pruebas genéticas y pruebas de enzimas. Las biopsias musculares y otras pruebas pueden ser muy costosas, dejando que los casos se diagnostiquen solo en la presentación clínica.
No existe cura para la enfermedad mitocondrial. Ciertos suplementos, tiamina (B1), riboflavina (B12), vitamina C, vitamina E, ácido lipoico y coenzima Q10, pueden ayudar a tratar ciertos aspectos de la enfermedad. Evitar el estrés también puede ayudar a reducir los síntomas.
Actualmente, los investigadores están buscando medicamentos que bloqueen la acumulación de ácido láctico asociada con la enfermedad mitocondrial. Otros están probando dietas muy bajas en carbohidratos para reducir la carga de trabajo de las mitocondrias.
Vinculación de la disfunción mitocondrial con otras enfermedades
Los investigadores están estudiando la enfermedad mitocondrial en busca de pistas sobre otras afecciones como el cáncer, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las enfermedades cardíacas. Se cree que el daño a las mitocondrias está asociado con todas esas condiciones. Una vida de daño mitocondrial puede ser parte del proceso de envejecimiento.
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