El síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR2 en el cromosoma 10. Causa defectos de nacimiento distintivos en la cabeza, la cara y los pies. No se sabe con qué frecuencia ocurre el síndrome de Jackson-Weiss, pero algunos individuos son los primeros en sus familias en tener el trastorno, mientras que otros heredan la mutación genética de manera autosómica dominante.
Imágenes BSIP / UIG / GettySíntomas
Al nacer, los huesos del cráneo no están unidos; se cierran a medida que el niño crece. En el síndrome de Jackson-Weiss, los huesos del cráneo se unen (fusionan) demasiado pronto. A esto se le llama "craneosinostosis". Esto causa:
- Cráneo deforme
- Ojos muy espaciados
- Frente abultada
- Área media de la cara inusualmente plana y poco desarrollada (hipoplasia del tercio medio facial)
Otro grupo distintivo de defectos de nacimiento en el síndrome de Jackson-Weiss está en los pies:
- Los dedos gordos del pie son cortos y anchos.
- Los dedos gordos del pie también se doblan lejos de los otros dedos.
- Los huesos de algunos dedos de los pies pueden estar fusionados (lo que se denomina "sindactilia") o tener una forma anormal
Las personas con síndrome de Jackson-Weiss suelen tener manos normales, inteligencia normal y una esperanza de vida normal.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss se basa en los defectos de nacimiento presentes. Hay otros síndromes que incluyen craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert, pero las anomalías del pie ayudan a distinguir el síndrome de Jackson-Weiss. En caso de duda, se podría realizar una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Algunos de los defectos congénitos presentes en el síndrome de Jackson-Weiss pueden corregirse o atenuarse mediante cirugía. El tratamiento de la craneosinostosis y las anomalías faciales suele ser tratado por médicos y terapeutas que se especializan en trastornos de la cabeza y el cuello (especialistas craneofaciales). Estos equipos de especialistas a menudo trabajan en un centro o clínica craneofacial especial. La Asociación Nacional Craneofacial tiene información de contacto para los equipos médicos craneofaciales y también brinda apoyo financiero para los gastos no médicos de las personas que viajan a un centro para recibir tratamiento.
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