Una descripción general del síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético caracterizado por problemas que pueden incluir áreas irregulares de despigmentación (albinismo) de la piel, los ojos y el cabello, sordera congénita (desde el nacimiento) y una estructura y espaciamiento específicos de los ojos y la nariz.

Este síndrome afecta tanto a hombres como a mujeres y a personas de todos los orígenes étnicos. Se cree que este trastorno representa del 2 al 5% de todos los casos de sordera congénita. Se estima que ocurre en 1 de cada 40.000 individuos.

Síntomas y tipos

El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos, según las manifestaciones físicas de la afección. Se considera que los individuos tienenSíndrome de Waardenburg tipo 1si tienen 2 criterios mayores o 1 mayor más 2 menores.Síndrome de Waardenburg tipo 2se define por tener todas las características del tipo 1 excepto la distopía canthorum.

Criterios principales:

• Sordos o con problemas de audición desde el nacimiento
• Ojos azul pálido o ojos de dos colores diferentes.
• Pérdida del color del cabello o un mechón de cabello blanco en la frente
• Al menos un miembro de la familia inmediata con síndrome de Waardenburg
• Distopía canthorum: ángulo interno de los ojos desplazado hacia un lado.

Criterios menores:

• Manchas de piel clara o blanca (llamadas leucodermia)
• Cejas que se extienden hacia la mitad de la cara.
• Anomalías de la nariz
• Encanecimiento prematuro del cabello (a los 30 años)

Síndrome de Waardenburg tipo 3, o síndrome de Klein-Waardenburg, es similar al tipo 1 pero afecta los músculos esqueléticos, que pueden incluir contracturas o músculos subdesarrollados.Síndrome de Waardenburg tipo 4, o síndrome de Waardenburg-Shah, también es similar al tipo 2 pero incluye la enfermedad de Hirschsprung (una malformación gastrointestinal).

Diagnóstico

Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener pérdida auditiva y pueden mostrar de manera notable los rasgos característicos de la piel y el cabello. Sin embargo, si los síntomas son leves, es posible que el síndrome de Waardenburg no se diagnostique a menos que se diagnostique a otro miembro de la familia y se examine a todos los miembros de la familia.

Las pruebas de audición formales se pueden utilizar para evaluar la pérdida auditiva. Si hay síntomas gastrointestinales, pueden ser necesarias pruebas de imagen (como TC abdominal) o pruebas intervencionistas (como una endoscopia).

Tratamiento

Incluso dentro de la misma familia, el síndrome de Waardenburg puede afectar a las personas de manera diferente. Es posible que algunas personas no necesiten tratamiento, mientras que otras pueden necesitar fisioterapia, manejo del déficit auditivo, protección adicional de la piel para evitar quemaduras solares o cirugía. El síndrome de Waardenburg generalmente no causa problemas cognitivos (pensamiento y aprendizaje) o efectos psiquiátricos o del estado de ánimo.

Asesoramiento genetico

En los tipos 1 y 2, el síndrome de Waardenburg se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo afectado en cada embarazo. La herencia de los tipos 3 y 4 puede seguir un patrón más complejo.

Se han identificado varios genes asociados con esta afección, incluidas mutaciones en los genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 y SOX10.

Como los síntomas pueden variar, no hay forma de predecir si un niño afectado tendrá síntomas más leves o más graves que sus padres, pero el asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo de transmitir el síndrome de Waardenburg a un niño.