El síndrome de Apert es una condición genética que afecta aproximadamente a uno de cada 65,000 a 88,000 recién nacidos cada año. Los rasgos comunes en las personas con síndrome de Apert incluyen huesos del cráneo fusionados prematuramente, fusión de algunos dedos de manos y pies, entre otros. Aunque esta afección causa diversos grados de discapacidad física e intelectual, las personas con síndrome de Apert pueden crecer para disfrutar de una vida plena y productiva.
Si usted o alguien que conoce está esperando un bebé con síndrome de Apert o simplemente está buscando aprender un poco más sobre esta afección, siempre es útil equiparse con el conocimiento de los síntomas, las causas, el diagnóstico, el tratamiento y el afrontamiento.
gorodenkoff / Getty ImagesSíntomas
Los bebés con síndrome de Apert tienen ciertos huesos del cráneo que se fusionan prematuramente en el útero (antes del nacimiento) causando una condición conocida como craneosinostosis. Esta fusión temprana evita que el cráneo crezca como debería y afecta la forma de la cabeza y la cara. Los rasgos faciales comunes en personas con síndrome de Apert incluyen:
- Aspecto hundido de la cara
- Ojos saltones y / o muy abiertos
- Nariz picuda
- Mandíbula superior subdesarrollada
- Dientes apiñados y otros problemas dentales.
Debido a que la fusión temprana del cráneo puede causar problemas para el cerebro en desarrollo, las personas con síndrome de Apert también pueden tener discapacidades cognitivas. El rango de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual varía mucho; puede ser de normal a moderado.
Otras características y afecciones que pueden ocurrir en personas con síndrome de Apert incluyen:
- Sindactilia (un mínimo de tres dedos en cada mano y pie que pueden estar palmeados o fusionados)
- Polidactilia (menos común, pero puede haber dedos adicionales en las manos o los pies)
- Pérdida de la audición
- Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
- Piel excesivamente grasa y acné severo.
- Parches de cabello faltante en las cejas
- Paladar hendido
- Infecciones de oído recurrentes.
- Huesos fusionados en el cuello (vértebras cervicales)
- Agujeros en la pared ventricular del corazón.
- Bloqueo esofágico
- Ano mal colocado
- Obstrucción de la vagina
- Criptorquidia (incapacidad de los testículos para descender al saco escrotal)
- Agrandamiento de los riñones debido a un bloqueo en el flujo de orina.
Causas
El síndrome de Apert es causado por una mutación en el gen FGFR2. Según los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, "este gen produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Entre sus múltiples funciones, esta proteína envía señales a las células inmaduras para que se conviertan en hueso células durante el desarrollo embrionario. Una mutación en una parte específica delFGFR2 El gen altera la proteína y provoca una señalización prolongada, que puede promover la fusión prematura de los huesos del cráneo, las manos y los pies ".
Aunque esta afección es genética, casi siempre ocurre en personas sin antecedentes familiares del síndrome de Apert, lo que significa que es causada por una nueva mutación.
Sin embargo, las personas con síndrome de Apert pueden transmitir los genes a sus hijos. Si esto ocurre, la enfermedad se transmite como un trastorno autosómico dominante.
Diagnóstico
Los médicos pueden sospechar el síndrome de Apert antes del nacimiento debido a un desarrollo anormal del cráneo. El diagnóstico oficial se realiza mediante pruebas genéticas, que se realizan mediante un análisis de sangre. Esto se puede realizar mediante amniocentesis mientras la madre aún está embarazada si se sospecha el síndrome de Apert.
A menudo se identifica en la ecografía debido al desarrollo anormal de los huesos del cráneo. Sin embargo, la resonancia magnética fetal puede proporcionar muchos más detalles sobre el cerebro que la ecografía. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre para el gen que lo causa.
Tratamiento
No existe un tratamiento que "cure" el síndrome de Apert ya que es un trastorno genético, sin embargo, existen muchas terapias, cirugías y otras intervenciones que pueden mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Apert. Las intervenciones específicas necesarias dependerán del individuo y de cómo se ve afectado.
Las cirugías comunes para niños con síndrome de Apert incluyen:
- Remodelación de cráneo
- Avance frontal-orbital (para aumentar el espacio en la frente y las cuencas de los ojos)
- Avance medio facial
- Bi-partición facial para ensanchar la mandíbula superior
- Osteotomía (expansión de la mandíbula superior e inferior)
- Rinoplastia (cirugía plástica de la nariz)
- Genioplastia (cirugía plástica del mentón o las mejillas)
- Cirugía de párpado
- Separación de dedos de manos y / o pies.
- Cirugía cardíaca por defectos cardíacos congénitos
Es posible que las personas con síndrome de Apert necesiten consultar a médicos especiales, especialmente durante la infancia, para tratar problemas como el paladar hendido y los problemas de audición. También pueden beneficiarse de los servicios de intervención temprana como la terapia del habla, la terapia ocupacional y la fisioterapia si muestran signos de retrasos en el desarrollo.
Algunas personas con síndrome de Apert tienen discapacidad intelectual o retrasos, pero muchas pueden ponerse al día con sus compañeros.
Albardilla
Tener un hijo con necesidades especiales puede resultar abrumador para cualquier padre. Si su bebé recibe un diagnóstico prenatal de síndrome de Apert, asegúrese de hablar con su médico sobre qué esperar. La asesoría genética es absolutamente recomendable porque un asesor genético no solo puede explicar las causas del síndrome de Apert, sino que también puede asesorar sobre las posibilidades de tener más hijos con el síndrome de Apert. Reúna información de fuentes confiables y hable con otros padres si es posible. Aunque el diagnóstico puede parecer abrumador y aterrador al principio, es posible que aprenda que es más manejable de lo que inicialmente anticipó.
El síndrome de Apert es una afección poco común, pero existen múltiples recursos y grupos de apoyo disponibles en los Estados Unidos y el mundo. Con Internet y las redes sociales, es más fácil que nunca conectarse con otras familias y encontrar apoyo. Busque también centros craneofaciales cerca de usted. Cuantos más recursos pueda encontrar y conectar, más cómodo se sentirá.
Una palabra de Verywell
Un diagnóstico de síndrome de Apert puede ser aterrador y difícil para cualquier persona. No es algo de lo que la mayoría de la gente haya oído hablar y puede causar importantes complicaciones médicas. Sin embargo, hay muchos recursos disponibles para ayudar a las familias a que los niños y adultos con síndrome de Apert puedan vivir y prosperar en el mundo actual.
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