La enfermedad de Hirschsprung es una causa congénita de bloqueo u obstrucción intestinal. Es poco común, ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos.
Christopher Furlong / Getty ImagesEs causada por la falta de células ganglionares (células nerviosas) al final del colon y el recto. La peristalsis normal requiere estas células ganglionares, por lo que sin ellas, no se obtienen las contracciones en forma de onda de los intestinos que mueven las cosas, lo que hace que se contraigan y bloqueen el paso de las heces fuera del colon. Esto conduce al estreñimiento, que es el síntoma clásico de este trastorno.
Síntomas
Los bebés recién nacidos generalmente evacuarán su primer movimiento intestinal (el meconio alquitranado negro) dentro de las primeras veinticuatro horas de vida.
La mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung tendrán un retraso en la eliminación del meconio. Algunos otros desarrollarán estreñimiento crónico más adelante en el primer mes de vida. De cualquier manera, puede provocar una obstrucción intestinal, con muchos signos y síntomas asociados, que incluyen:
- Distensión abdominal
- Vómitos, que pueden ser biliosos.
- Mala alimentación
- Poco aumento de peso
Pruebas
Pruebas que se pueden realizar para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung e incluyen:
- Radiografías, que pueden mostrar distensión gaseosa de los intestinos y ausencia de gases y heces en el recto.
- Un enema de bario, que puede mostrar una zona de transición o un área entre el colon normal y el área constreñida que se ve afectada por la falta de células ganglionares.
- Manometría anal, una prueba que mide la presión del esfínter anal interno en el recto.
Para confirmar el diagnóstico se realiza una biopsia rectal, que debe mostrar la falta de células ganglionares en el extremo del colon y recto.
Las pruebas de sospecha de Hirschsprung generalmente deben comenzar con un enema de bario. Si el enema de bario es normal, existe una probabilidad muy baja de que el niño tenga Hirschsprung. Los niños con un enema de bario anormal o que fracasan en los tratamientos médicos habituales para el estreñimiento deben someterse a una biopsia rectal.
Tratos
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es mediante reparación quirúrgica, que consiste en crear primero una colostomía y luego extirpar la parte del colon sin las células ganglionares y volver a conectar las partes sanas (operación de extracción).
A veces es posible realizar un procedimiento de recuperación en una sola etapa o incluso realizar la cirugía por vía laparoscópica.
El tipo de reparación quirúrgica probablemente dependerá del caso específico de su hijo. Por ejemplo, algunos bebés están demasiado enfermos cuando se les diagnostica por primera vez para someterse a una cirugía en una etapa.
Lo que necesita saber sobre la enfermedad de Hirschsprung
Otras cosas que debe saber sobre la enfermedad de Hirschsprung incluyen que:
- También se llama megacolon agangliónico congénito.
- Es más común en niños
- Puede estar asociado con el síndrome de Down, el síndrome de Waardenburg, la neurofibromatosis y otros síndromes y se cree que es causado por mutaciones en muchos genes diferentes.
- Aunque típicamente es una enfermedad de los recién nacidos, a veces se sospecha de Hirschsprung en niños mayores con estreñimiento crónico, especialmente si nunca tuvieron evacuaciones intestinales normales por sí solos sin la ayuda de enemas o supositorios o no desarrollaron estreñimiento crónico hasta después de haber dejado de amamantar.
- Fue nombrado por Harald Hirschsprung, un patólogo que describió a dos niños con el trastorno en 1887 Copenhague
Un gastroenterólogo pediátrico y un cirujano pediátrico pueden ayudar a diagnosticar y tratar a su hijo con la enfermedad de Hirschsprung.
