La enfermedad de Krabbe, también conocida como leucodistrofia de células globoides, es una enfermedad genética degenerativa que afecta al sistema nervioso. Las personas con enfermedad de Krabbe tienen mutaciones en su gen GALC. Debido a estas mutaciones, no producen suficiente enzima galactosilceramidasa. Esta deficiencia conduce a una pérdida progresiva de la capa protectora que recubre las células nerviosas, llamada mielina. Sin esta capa protectora, nuestros nervios no pueden funcionar correctamente, dañando nuestro cerebro y nuestro sistema nervioso.
La enfermedad de Krabbe afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo, con incidencias más altas en algunas áreas de Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Síntomas
Hay cuatro subtipos de enfermedad de Krabbe, cada uno con su propio inicio y síntomas.
Dado que la enfermedad de Krabbe afecta las células nerviosas, muchos de los síntomas que causa son neurológicos. El tipo 1, la forma infantil, representa del 85 al 90 por ciento de los casos. El tipo 1 progresa a través de tres etapas:
- Etapa 1: comienza alrededor de los tres a seis meses después del nacimiento. Los bebés afectados dejan de desarrollarse y se vuelven irritables. Tienen un tono muscular alto (los músculos están rígidos o tensos) y dificultad para alimentarse.
- Etapa 2: se produce un daño más rápido de las células nerviosas, lo que conduce a la pérdida del uso de los músculos, aumenta el tono muscular, arquea la espalda y daña la visión. Pueden comenzar convulsiones.
- Etapa 3: El bebé se vuelve ciego, sordo, inconsciente de su entorno y se queda fijo en una postura rígida. La esperanza de vida de los niños con diabetes tipo 1 es de aproximadamente 13 meses.
Los otros tipos de enfermedad de Krabbe comienzan después de un período de desarrollo normal. Estos tipos también progresan más lentamente que el tipo 1. Los niños generalmente no sobreviven más de dos años después de que comienza el tipo 2. La esperanza de vida para los tipos 3 y 4 varía y los síntomas pueden no ser tan graves.
Diagnóstico
Si los síntomas de su hijo sugieren la enfermedad de Krabbe, se puede realizar un análisis de sangre para ver si tiene una deficiencia de galactosilceramidasa, lo que confirma un diagnóstico de enfermedad de Krabbe. Se puede realizar una punción lumbar para tomar una muestra del líquido cefalorraquídeo. Los niveles de proteína anormalmente altos pueden indicar la enfermedad. Para que un niño nazca con la afección, ambos padres deben portar el gen mutado, que se encuentra en el cromosoma 14. Si los padres son portadores del gen, el feto puede ser examinado para detectar una deficiencia de galactosilceramidasa. Algunos estados ofrecen pruebas de recién nacidos para detectar la enfermedad de Krabbe.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Krabbe. Estudios recientes han apuntado al trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), células madre que se convierten en células sanguíneas, como un tratamiento potencial para la afección. El TCMH funciona mejor cuando se administra a pacientes que aún no han mostrado síntomas o que presentan síntomas leves. El tratamiento funciona mejor cuando se administra durante el primer mes de vida. El HCST puede beneficiar a las personas con enfermedad de inicio tardío o de progresión lenta y a los niños con una enfermedad de inicio infantil si se administra a tiempo. Si bien el HCST no curará la enfermedad, puede proporcionar una mejor calidad de vida, retrasando la progresión de la enfermedad y aumentando la esperanza de vida. Sin embargo, HCST conlleva sus propios riesgos y tiene una tasa de mortalidad del 15 por ciento.
La investigación actual está investigando tratamientos dirigidos a marcadores inflamatorios, terapia de reemplazo de enzimas, terapia génica y trasplante de células madre neurales. Todas estas terapias se encuentran en sus etapas iniciales y aún no se están reclutando para ensayos clínicos.
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