Enfermedad de células falciformes: tipos, síntomas y tratamiento

La anemia de células falciformes (ECF) es una forma hereditaria de anemia en la que los glóbulos rojos cambian de la forma redonda normal (similar a una rosquilla) a una forma de punta larga como una hoz o un plátano. Estos glóbulos rojos falciformes tienen dificultad para fluir a través de los vasos sanguíneos y pueden atascarse. El cuerpo reconoce estos glóbulos rojos como anormales y los destruye más rápido de lo normal, lo que resulta en anemia.

¿Cómo contrae alguien la ECF?

La anemia de células falciformes se hereda, por lo tanto, una persona nace con ella. Para que una persona herede la ECF, ambos padres deben tener el rasgo de células falciformes o la enfermedad de células falciformes. En formas más raras de SCD, uno de los padres tiene el rasgo falciforme y el otro padre tiene el rasgo de hemoglobina C o el rasgo de talasemia beta. Cuando ambos padres tienen el rasgo falciforme (u otro rasgo), tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con ECF. Este riesgo ocurre en todos los embarazos.

Tipos de anemia de células falciformes

La forma más común de anemia de células falciformes se llama hemoglobina SS. Los otros tipos principales son: hemoglobina SC, talasemia falciforme beta cero y beta falciforme más talasemia. La hemoglobina SS y la talasemia falciforme beta cero son las formas más graves de la enfermedad de células falciformes y, a veces, se las denomina anemia de células falciformes. La enfermedad de la hemoglobina SC se considera moderada y, en general, la beta falciforme más talasemia es la forma más leve de la enfermedad de células falciformes.

¿Cómo se diagnostica a las personas con anemia de células falciformes?

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hace la prueba de ECF poco después del nacimiento como parte del programa de detección del recién nacido. Si los resultados son positivos para la ECF, se informa al pediatra del niño o al centro local de anemia drepanocítica de los resultados para que el paciente pueda ser atendido en una clínica de anemia drepanocítica. En los países que no realizan pruebas de detección de recién nacidos, a las personas a menudo se les diagnostica ECF cuando son niños cuando comienzan a experimentar síntomas.

Síntomas de la ECF

Debido a que la ECF es un trastorno de los glóbulos rojos, todo el cuerpo puede verse afectado.

• Dolor: cuando los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en un vaso sanguíneo, la sangre no puede fluir a un área del hueso. Esto da como resultado una falta de oxígeno en esta área y dolor.
• Infecciones: debido a que el bazo (un órgano del sistema inmunológico) no funciona correctamente, las personas con anemia de células falciformes corren un mayor riesgo de sufrir infecciones bacterianas graves. Es por eso que los niños pequeños con anemia de células falciformes toman penicilina dos veces al día.
• Accidente cerebrovascular: si los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en un vaso sanguíneo del cerebro, una parte del cerebro no recibe oxígeno, lo que provoca un accidente cerebrovascular. Esto puede presentarse como caída facial, debilidad de los brazos o piernas o dificultad para hablar. Los accidentes cerebrovasculares pueden ocurrir en niños con enfermedad de células falciformes y, al igual que en los adultos con accidente cerebrovascular, se trata de una emergencia médica.
• Fatiga (o cansancio): debido a que las personas con anemia de células falciformes son anémicas, pueden experimentar disminución de energía o fatiga.
• Cálculos biliares: cuando los glóbulos rojos se descomponen (llamado hemólisis) en la anemia de células falciformes, liberan bilirrubina. Esta acumulación de bilirrubina puede conducir al desarrollo de cálculos biliares.
• Priapismo: si las células falciformes quedan atrapadas en el pene, se produce una erección dolorosa y no deseada conocida como priapismo.

Tratamiento de la ECF

• Penicilina: dos veces al día, la penicilina se inicia poco después del diagnóstico (generalmente antes de los 2 meses de edad). Se ha demostrado que tomar penicilina dos veces al día hasta los 5 años reduce el riesgo de infecciones bacterianas graves.
• Vacunas: las vacunas también pueden reducir el riesgo de infecciones bacterianas graves.
• Transfusiones de sangre: las transfusiones de sangre se pueden utilizar para tratar complicaciones específicas de la anemia de células falciformes, como anemia grave o síndrome torácico agudo, una complicación pulmonar. Además, los pacientes con anemia de células falciformes que han sufrido un accidente cerebrovascular o tienen un alto riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular reciben transfusiones de sangre mensualmente para prevenir problemas adicionales.
• Hidroxiurea: la hidroxiurea es el único medicamento aprobado por la FDA para tratar la anemia de células falciformes. Se ha demostrado que la hidroxiurea reduce la anemia y las complicaciones de la anemia de células falciformes, como el dolor y el síndrome torácico agudo.
• Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea es la única cura para la anemia de células falciformes. El mejor éxito de este tratamiento se produce cuando un hermano compatible puede donar células madre.